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A20 haploinsuffisance : Une revue systématique de 177 cas

Dernière mise à jour : 23 janv.

Inès Elhani, Quentin Riller, Guilaine Boursier, Véronique Hentgen, Frédéric Rieux Laucat, Sophie Georgin-Lavialle.

PII: S0022-202X(23)03194-9

Reference: JID 4099


Article sur A20 haploinsuffisance

Résumé:

L'haploinsuffisance A20 (HA20) est une maladie autoinflammatoire causée par une inactivation défectueuse de la voie NF-κB. Nous avons effectué une revue systématique de la littérature des articles rapportant des patients avec des mutations TNFAIP3 entre 2016 et août 2023 en suivant les directives PRISMA. Les données de 177 patients provenant de 65 articles ont été récupérées (108 femmes). Les principales caractéristiques étaient : ulcères des muqueuses (n=129), fièvre (n=93) suivie de caractéristiques gastro-intestinales (n=81), cutanées (n=76), auto-immunité (n=61) dont thyroïdite (n=25) et lupus (n=16), et atteintes articulaires (n=54). Cinq patients étaient décédés au moment de la publication. Chez 54/63 patients, la protéine réactive C9 était significativement élevée pendant les poussées, avec une médiane de 51mg/L. Les traitements les plus couramment utilisés étaient les corticostéroïdes et les anti-inflammatoires non stéroïdiens (n=32), les bloqueurs du TNF (n=29), la colchicine (n=28) et le méthotrexate (n=14). Les variants de TNFAIP3 ont touché le domaine OTU dans 92 cas et un domaine à doigt de zinc dans 68 cas. L'origine géographique, le sexe et le type de variante ont eu un impact significatif sur le phénotype. Une meilleure compréhension du large phénotype HA20 pourrait faciliter le processus de diagnostic. Il reste encore beaucoup à faire pour élucider la pathogenèse et le traitement afin d'améliorer l'issue des patients atteints de HA20.

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