Premier auteur: Lea Savey et al
Liens vers l'article: https://doi.org/10.1016/j.nephro.2020.02.013
Résumé:
La fièvre méditerranéenne familiale (FMF) est la maladie autoinflammatoire monogénique de transmission autosomique récessive la plus fréquente au monde. Les mutations intéressent le gène MEFV qui code la marénostrine/pyrine. La présence d’accès aigus de fièvre avec sérites responsables de douleurs abdominales et/ou thoraciques de durée limitée à 3 jours, associés à un syndrome inflammatoire biologique chez un sujet originaire du pourtour méditerranéen doit faire évoquer son diagnostic. Le traitement repose sur la colchicine. Elle a prouvé son efficacité dans la réduction des accès et la prévention de la complication la plus grave qu’est l’amylose inflammatoire qui se manifeste principalement par une insuffisance rénale associée à un syndrome néphrotique. La physiopathologie est de mieux en mieux définie avec le rôle majeur de l’interleukine 1 bêta (Il-1 β). Les traitements qui ciblent spécifiquement cette protéine sont à réserver aux patients réfractaires, intolérants ou ayant une contre-indication à la colchicine.
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