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Parentelli et al

Mise au point en français sur les mutations somatiques dans les MAI par Parentelli et al (2024)

Premier auteur :Parentelli et al

Revue: La Revue de médecine interne

Résumé:

Les maladies autoinflammatoires (MAI) sont des maladies liées à des dérégulations de l’immunité innée au cours desquelles les patients présentent classiquement des manifestations inflammatoires systémiques, en particulier de la fièvre, des éruptions cutanéomuqueuses, des arthromyalgies et des douleurs abdominales avec une élévation des biomarqueurs sanguins d’inflammation. Lors de leur découverte, ces maladies ont été associées à des mutations constitutionnelles dans des gènes codant pour des protéines intervenant dans l’immunité innée et il était considéré que ces maladies devaient donc débuter dans l’enfance. Ce dogme des mutations constitutionnelles dans les MAI n’est plus aussi incontestable puisque depuis 2005, plusieurs cas de mosaïcismes ont été rapportés dans la littérature, initialement dans les cryopyrinopathies, mais également dans d’autres MAI chez des patients avec des phénotypes cliniques évidents et un début tardif d’expression de la maladie, en particulier dans le syndrome VEXAS (Vacuoles, E1 enzyme, X-linked, Autoinflammatory, Somatic syndrome) et très récemment dans le gène MEFV. Les techniques de séquençage de nouvelle génération sont plus sensibles que le Sanger pour détecter les mosaïcismes. Ainsi, lorsqu’un diagnostic clinique semble évident mais qu’aucune mutation constitutionnelle n’est retrouvée par les analyses génétiques avec faible profondeur, il est utile de discuter avec les généticiens experts afin d’envisager une autre approche génétique que ce soit chez un enfant ou un adulte. Cela modifie les situations devant lesquelles les cliniciens peuvent évoquer ces maladies. Cette revue fait le point sur les cas de mosaïcisme décrits dans les MAI à ce jour.

© 2024 Société Nationale Française de Médecine Interne (SNFMI). Published by Elsevier Masson SAS.




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