Premier auteur : SOTSKIY P
Revue: Clin Exp Rheum
Reference: Clin Exp Rheumatol. 2024 Sep 19. doi: 10.55563/clinexprheumatol/9yc77f. Online ahead of print.PMID: 39360377
Lien vers pubmed: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39360377/
Introduction :
La fièvre méditerranéenne familiale (FMF) est la plus fréquente des maladies autoinflammatoires monogéniques au monde. Des études antérieures ont montré une corrélation claire entre le génotype des patients et la gravité clinique de la FMF. Cependant, aucune étude spécifique n'a cherché une corrélation directe entre le génotype du patient et l'appareil reproducteur.
Cette étude visait à comparer les troubles de la reproduction chez les patientes ayant une FMF homozygote et hétérozygote par rapport à des témoins sains.
La FMF peut s’accompagner d’anomalies de la fonction reproductive des femmes par les mécanismes suivants :
-péritonite aiguë qui peut entraîner des adhérences péritonéales et une obstruction des trompes de Fallope conduisant à une infertilité mécanique.
-péritonite survenant au cours d'une crise aiguë de FMF chez une femme enceinte peut provoquer des contractions utérines et une fausse couche ou un accouchement prématuré.
-l'amylose inflammatoire peut théoriquement épaissir les ovules, ce qui entraîne des difficultés de pénétration des spermatozoïdes.
Patients et méthodes :
L’étude a porté sur 249 femmes présentant des troubles de la reproduction dans un centre de gynécologie du Centre national de génétique médicale et de soins de santé primaires d'Erevan, en Arménie. Le diagnostic de FMF a été confirmé en utilisant les critères de Tel-Hashomer en plus de l'analyse génétique des 12 mutations MEFV les plus courantes : E148Q, P369S, F479L, M680I (G/C), M680I (G/A), I692del, M694V, M694I, K695R, V726A, A744S, R761H. Un score de sévérité a été calculé pour chaque patient FMF.
Les femmes ont été réparties en trois groupes :
Groupe 1 : 40 femmes FMF avec deux mutations MEFV identiques (homozygotes).
Groupe 2 : 47 femmes FMF avec un seul variant MEFV (hétérozygotes).
Groupe 3 : un groupe témoin de femmes présentant des problèmes de reproduction mais aucune autre maladie systémique, en particulier la FMF.
Tous les patientes ont été recrutés, ont donné leur consentement éclairé et ont été et examinées dans la même clinique de gynécologie pour des problèmes de reproduction. Les problèmes de reproduction évalués comprenaient les dysfonctionnements menstruels, l'infertilité primaire et secondaire, l'hyperplasie endométriale, les fausses couches spontanées, les grossesses extra-utérines et les accouchements prématurés.
Résultats :
Les patientes homozygotes présentaient, comme attendu, une FMF plus sévère, le génotype M694V/ M694V ayant été trouvé chez 75 % de ces patients, suivi par M680I/M680I et V726A/ V726A. Les génotypes les plus courants chez les patients hétérozygotes étaient M694V/-, M680I/-, V726A/- et E148Q/-.
L'infertilité primaire était significativement plus élevée chez les homozygotes (79,4%) que chez les hétérozygotes (38,5%). La principale cause d'infertilité chez les patients atteints de FMF était tubo-péritonéale. Les adhérences dans les régions pelviennes, péritubaires et péri-ovariennes étaient plus fréquentes chez les patients atteints de FMF que chez les témoins. La stérilité était 1,54 fois plus fréquente chez les homozygotes que chez les hétérozygotes et les témoins.
Les causes d'infertilité dans le groupe témoin comprenaient l'endométriose, les fibromes utérins et l'endométriose.
Les patientes FMF homozygotes avaient un taux plus élevé de fausses couches spontanées et un taux de grossesse plus faible que les hétérozygotes.
Les taux de naissances vivantes étaient plus élevés chez les hétérozygotes.
La non-observance ou le traitement inadéquat à la colchicine était associé à des taux d'infertilité plus élevés, 38,2% des homozygotes et 84,6% des hétérozygotes ayant reçu un traitement insuffisant.
L'utilisation retardée de la colchicine en raison d'un diagnostic tardif de la FMF ou d'une utilisation irrégulière a également contribué aux problèmes d'infertilité
En conclusion, la gravité de la FMF, le génotype, et l'observance du traitement à la colchicine, ont un impact sur les résultats de la grossesse et la santé reproductive.
En pratique, cette étude souligne la nécessité d'améliorer l'éducation des patients sur l'observance stricte du traitement à la colchicine.
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