Comprendre le syndrome VEXAS : Causes, symptômes et prise en charge

Une maladie auto-inflammatoire rare

Dans cet article, le Journal des Femmes Santé examine les causes, les symptômes et la gestion de cette maladie, avec des éclaircissements du Professeur Sophie Georgin-Lavialle, interniste à l'hôpital Tenon.

Le syndrome VEXAS est une maladie inflammatoire rare, décrite pour la première fois en 2020. Son nom est un acronyme qui signifie Vacuoles, enzyme E1 (UBA1), liée à l'X, auto-inflammatoire, somatique. Cette maladie est causée par une mutation acquise (somatique) du gène UBA1, situé sur le chromosome X. Cette mutation entraîne une inflammation chronique excessive dans tout le corps.

Qui est touché par le syndrome VEXAS ?

Cette maladie touche principalement les hommes de plus de 50 ans. Étant donné que les mutations ne sont pas présentes à la naissance, les symptômes apparaissent à l'âge adulte. Le plus jeune patient décrit avait 46 ans.

Symptômes courants

Les symptômes du syndrome VEXAS incluent :

• Anémie

• Fièvre persistante

• Fatigue sévère

• Douleurs dans les grandes articulations

• Lésions cutanées

• Perte de poids et perte d'appétit

• Inflammation du cartilage (oreilles, nez – chondrite)

• Possible atteinte pulmonaire

• Marqueurs inflammatoires fortement élevés (CRP)

  
  

Diagnostic et gestion

Le diagnostic repose sur le séquençage génétique. Cela a permis d'identifier de nombreux patients qui avaient été précédemment mal diagnostiqués avec d'autres maladies inflammatoires ou hématologiques.

Il n'existe pas de phase aiguë typique : l'inflammation est continue, parfois accompagnée de poussées.

Pourquoi certaines personnes développent-elles cette mutation ?

Le syndrome VEXAS reste mal compris, en particulier en ce qui concerne les raisons pour lesquelles certaines personnes développent cette mutation tandis que d'autres ne le font pas.

Conclusion

La recherche continue d'évoluer pour mieux comprendre cette maladie complexe. Il est essentiel de sensibiliser davantage à cette condition afin d'améliorer la prise en charge des patients. Pour en savoir plus sur le syndrome VEXAS, vous pouvez consulter cet article sur Journal des Femmes Santé.

Le Centre de Référence des Maladies Auto-Inflammatoires et de l’Amylose de Tenon (CEREMAIA-Tenon) s'engage à être le leader national dans la prise en charge experte, la recherche et l'éducation pour les maladies auto-inflammatoires rares et l'amylose. Cela vise à améliorer la vie des patients adultes.