Définition
Syndrome Vexas
-
Nouvelle maladie autoinflammatoire découverte fin 2020.
-
Maladie rare.
-
Maladie génétique par mutation somatique (acquise) au cours de la vie
-
L’acronyme VEXAS correspond à : Vacuoles, Enzyme E1, liée à l'X, Autoinflammatoire, Somatique.
Épidémiologie
Syndrome Vexas
-
On estime à ce jour que ce syndrome touche un homme sur 4000 de plus de 50 ans.
-
La maladie est cosmopolite.
-
On dénombre au moins 220 cas en France à ce jour et le double probablement dans
le Monde.
-
Les hommes sont majoritairement touchés (95%) car la mutation est sur un gène porté par le chromosome X.
Génétique
Syndrome Vexas
Le syndrome VEXAS est associée à des mutations somatiques du gène UBA1 (qui se trouve sur le chromosome X). UBA1 est la principale enzyme E1 qui a un rôle fondamental dans le fonctionnement des protéines cellulaires.
Clinique
Syndrome Vexas
Les patients, majoritairement des hommes de plus de 45 ans présentent, une altération de l’état général (fatigue, amaigrissement) avec des fièvres, une éruption des 4 membres et du tronc de type dermatose neutrophilique. Tous présentent sur la prise de sang une anémie avec des globules rouges de grande taille (macrocytose) et de l’inflammation dans le sang (élévation de la C réactive protéine).
Parmi les symptômes cliniques moins fréquents, on note des anomalies du poumon, des inflammations des cartilages des oreilles et du nez (chondrites), des anomalies ophtalmologiques (gonflement, rougeurs), des thromboses des membres (phlébites), des douleurs aux articulations et plus rarement des anomalies digestives et rénales.
Sur la prise de sang, on peut voir des diminutions des globules blancs et des plaquettes et une maladie hématologique appelée myélodysplasie.
Si l’on fait une ponction de moelle (myélogramme), on peut regarder au microscope les cellules de la moelle osseuse qui comportent habituellement des vacuoles ayant donné leur nom à la maladie.
Diagnostic
Syndrome Vexas
Le diagnostic est génétique, il repose sur une prise de sang mettant en évidence la mutation du gène UBA1, le plus souvent dans l’exon 3.
Évolution
Syndrome Vexas
Elle n’est pas totalement connue car la maladie est de description récente. Elle dépend de la présence ou non d’une maladie hématologique sévère associée et si le patient présente des infections sévères.
Traitement
Syndrome Vexas
Il n’est pas codifié à ce jour. La plupart des patients répondent aux corticoïdes, mais peuvent devenir résistants ou dépendants à ce traitement. D’autres traitements sont à l’essai comme les médicaments hématologiques (azacytidine) et les biothérapies (anti-interleukine 1, 6, anti JAK). Pour les patients jeunes avec un pronostic sévère lié à l’hémopathie, on peut proposer une greffe de moelle osseuse.
Syndrome VEXAS : symptômes, traitement, c'est quoi ?
Pour télécharger l'article cliquer ci-dessous
NOUVEL article grand public sur le VEXAS!
Juin 2023
Syndrome Vexas
Le défi d’une nouvelle maladie insaisissable
Identifiée en 2020, cette pathologie atteint en particulier
les hommes de plus de 50 ans. Elle laisse, aprés la déclaration des premiers symptômes, une espérance de vie médiane d’environ dix ans. Pour le moment, la médecine avance à tâtons