26/12/2023
Cette huitième séance de bibliographie sur l’amylose AA résume deux articles parus récemment sur l’amylose AA :
Le premier article : L'infection symptomatique par le SRAS-CoV2 est associée à une mortalité élevée dans l'amylose AA.
Le deuxième article : Goutte avec amylose cutanée AA associée : Un rapport de cas et une revue de la littérature.
Goutte avec amylose cutanée AA associée : Un rapport de cas et une revue de la littérature
Premier auteur : Orchard G. E.
Revue : Br J Biomed Sci
Reference : DOI : 10.3389/bjbs.2023.11442
Lien vers l’article : https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC10293613/
Introduction :
L’amylose AA est une complication rare et grave des états inflammatoires chroniques par dépôts dans les organes de fibrilles constituées de protéine sérique amyloïde A (SAA). Parmi ces maladies inflammatoires chroniques, la goutte est une situation classique mais rare. Dans cet article, les auteurs rapportent un cas clinique de goutte compliquée d’amylose AA et une revue des 15 cas de la littérature.
L'infection symptomatique par le SRAS-CoV2 est associée à une mortalité élevée dans l'amylose AA
Premier auteur : Bourguiba R
Revue : Amyloid
Reference : DOI : 10.1080/13506129.2023.2294434
Lien vers l’article : https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38126733/
Introduction:
L'amylose AA est secondaire au dépôt dans des organes de la protéine sérique amyloide A (SAA) en cas d’inflammation systémique chronique. Lors de la pandémie de COVID 19, plusieurs études ont montré que la gravité de l’infection était corrélée à la présence de comorbidités préexistantes comme le diabète, les maladies cardiovasculaires, l’obésité avec indice de masse corporelle élevé et une bronchopneumopathie chronique obstructive. Il n'existait pas de données sur les caractéristiques de l’infection COVID-19 chez les patients atteints d'amylose AA, or leur fragilité du fait de l’insuffisance rénale fréquente voir d’une transplantation rénale était inquiétante. L’objectif était de décrire les caractéristiques cliniques de l'infection par le SRAS-CoV2 chez les patients atteints d'amylose AA.
24/11/2023
Cette septième séance de bibliographie sur l’amylose AA résume deux articles parus récemment sur des causes originales /rares d’inflammation chronique pouvant conduire à l’amylose AA :
Le premier article issu d’une équipe américaine rapporte le cas d’une femme drépanocytaire de 43 ans qui développe une amylose AA.
Le deuxième article issu d’une équipe néerlandaise, rapporte le cas de 2 patients (un père et sa fille) chez qui une amylose AA a fait découvrir une maladie autoinflammatoire génétique rare, le syndrome PAMI associé à une mutation du gène PSTPiP1.
Amylose AA rénale au cours de la drépanocytose : un cas clinique et revue de la littérature.
Premier auteur : Tsering Dolkar
Revue : Cureus
Reference : DOI : 10.7759/cureus.36608
Lien vers l’article : https://www.cureus.com/articles/140702-renal-amyloid-associated-aa-amyloidosis-in-a-sickle-cell-patient-a-case-report-and-literature-review
Introduction :
L’amylose AA, maladie associée à des dépôts fibrillaires de protéine Sérum amyloid A, complique des maladies inflammatoires chroniques. Bien que la drépanocytose soit une pathologie inflammatoire chronique, elle n’est que très rarement associée à l’amylose AA, avec seulement quelques cas rapportés dans la littérature
Amylose AA chez un père et sa fille comme complication du syndrome PAMI associé aux mutations de PSTPIP1
Premier auteur : Brunger A
Revue: Amyloid
Reference: Amyloid. 2023 Oct 23:1-3. Online ahead of print
Lien vers l’article: https://doi.org/10.1080/13506129.2023.2272556
Introduction:
Une équipe néerlandaise rapporte 2 as d’amylose AA survenus chez un père et sa fille atteins du syndrome PAMI, un acronyme pour PSTPIP1-associated myeloid- related proteinemia inflammatory syndrome (syndrome inflammatoire lié à une mutation de la protéine PSTPiP1).
30/10/2023
Cette sixième séance de bibliographie sur l’amylose AA résume deux articles parus dans les derniers mois.
Le premier article: Transplantation rénale chez les patients atteints d'amylose AA: Résultats d'une cohorte multicentrique française de 86 patients.
Le deuxième article: Caractéristiques et évolution des patients atteints d'amylose AA : expérience monocentrique avec 174 patients en Turquie.
Transplantation rénale chez les patients atteints d'amylose AA: Résultats d'une
cohorte multicentrique française de 86 patients.
Premier auteur : Schwarz C
Revue: American Journal of Kidney diseases (Am J Kidney Dis)
Référence: Kidney Transplantation in Patients with AA Amyloidosis: Outcomes in a French Multicenter Cohort. Schwarz C, et al. Am J Kidney Dis. 2023 Sep 21:S0272-6386(23)00834-X. doi: 10.1053/j.ajkd.2023.07.020. Online ahead of print.
PMID : 37741608
L'amylose AA est une maladie grave et rare. L'atteinte rénale est très fréquente et peut conduire à une insuffisance rénale terminale. En raison de l'atteinte d'autres organes, ces patients sont souvent fragiles, ce qui peut soulever des inquiétudes quant à leur aptitude à la transplantation rénale. En effet, les résultats de la transplantation rénale chez les patients atteints d'amylose rénale AA sont peu connus à ce jour, avec des données faisant état d'une faible survie et de taux élevés de récurrence de l’amylose sur le greffon rénal. Cependant, ces données sont peu concluantes et sont principalement basées sur des études datant du début des années 2000 ou antérieures.
Caractéristiques et évolution des patients atteints d'amylose AA : expérience monocentrique avec 174 patients en Turquie
Auteurs : Murat Bektas
Revue: Rheumatology
Référence: Bektas M, et al. Characteristics and course of patients with AA Amyloidosis: single center experience with 174 patients from Turkey. Rheumatology (Oxford). 2023 Sep 20:kead465. doi: 10.1093/rheumatology/kead465. Epub ahead of print. PMID: 37738242.
Lien vers pubmed:
L’amylose inflammatoire ou AA est une complication rare et sévère des états inflammatoires chroniques. Elle est liée au dépôt de la protéine sérique amyloïde A (SAA). La fièvre Méditerranéenne familiale (FMF) est la maladie autoinflammatoire la plus fréquente au Monde. Elle est associée à des mutations dans le gène MEFV; les variants M694V, M680I et V726A dans l'exon 10 sont les variants pathogènes les plus courants. La présence de la mutation M694V à l’état homozygote est associée à la forme la plus sévère de la maladie avec un risque plus élevé d’amylose AA déjà rapporté dans la littérature. La présence d’une mutation pathogène à l’état hétérozygote est généralement associée à un phénotype moins sévère de la maladie. La prévalence de l'amylose AA au cours de la FMF était estimée entre 20 et 30 % initialement mais le traitement par la colchicine, introduit depuis 1972 a permis de réduire la survenue de l’’amylose AA. Cette étude visait à évaluer les caractéristiques cliniques, biologiques et génétiques et l’évolution d’une cohorte de patients atteints d'amylose AA en Turquie.
30/09/2023
Cette cinquième séance de bibliographie sur l’amylose AA résume deux articles parus dans les derniers mois.
Le premier article: Amylose AA associée à un lymphome : étude de 19 cas dont 5 nouveaux cas français et revue systématique de la littérature.
Le deuxième article: Amylose AA secondaire à la pyélonéphrite xanthogranulomateuse: un cas clinique et revue de la littérature.
Amylose AA associée à un lymphome : étude de 19 cas dont 5 cas français et revue systématique de la littérature
Auteurs : Aurore Collet et al
Revue: Leukemia et lymphoma (2023)
Reference: AA-type amyloidosis associated with lymphoma : a study of 19 cases including 5 new French cases and a systematic literature review, Leukemia & Lymphoma
En cas d’amylose compliquant un lymphome, le type d’amylose AL (AL), causée par la production d'immunoglobuline monoclonale, est plus fréquente. Les premiers cas ont été décrits en 1966 comme une complication de la macroglobulinémie de Waldenström, puis moins fréquemment d'autres sous-types de lymphomes non hodgkiniens (LNH). Cependant, quelques cas de lymphomes inflammatoires peuvent entrainer la formation d’amylose AA (AAA) en cas d’inflammation chronique.
Une revue systématique avait identifié le lymphome de Hodgkin (LH) et le LNH comme étant associés à l'AAA, et le lymphome est désormais reconnu comme une cause rare mais possible d'AAA. Cependant, les caractéristiques de cette association et son pronostic sont peu connues L’objectif du travail était de fournir une synthèse des principales caractéristiques de l'association entre AAA et lymphome en décrivant tous les cas français et en réalisant une revue systématique de la littérature.
Amylose AA secondaire à la pyélonéphrite xanthogranulomateuse: un cas clinique et revus de la littérature
Auteurs : Masato Habuka
Revue: Internal Medicine, The Japanese society of internal medicine.
Reference: Case of Systemic Amyloid A Amyloidosis Secondary to Xanthogranulomatous Pyelonephritis. Intern Med. 2023 Jul 5. doi: 10.2169/internalmedicine.1806-23. Epub
La pyélonéphrite xanthogranulomateuse (PXG) est une forme rare de pyélonéphrite chronique caractérisée par la formation de masses rénales inflammatoires riches en macrophages chargés de lipides. L'association entre une PXG et l’amylose AA est peu fréquente. Cet article rapporte un cas d’amylose AA secondaire à une PXG et propose une revue de la littérature sur ce sujet.
15/08/2023
Cette quatrième séance de bibliographie sur l’amylose AA résume deux articles parus dans les derniers mois
Le premier article issu d’une équipe Brésilienne rapporte les cas d’amylose systémique à Sao Paulo au Brésil, avec notamment 12 cas d’amylose AA de causes variées. Elle montre que dans cette variété, les patients sont diagnostiqués jeunes avec cependant une longue errance diagnostique.
Le deuxième article, est un cas clinique fatal d’un homme de 63 ans présentant une amylose AA compliquant une hidradénite suppurée. Elle propose un dépistage systématique par BU des patients a avec HS pour mettre en évidence le plus tôt possible l’amylose AA
L’amylose systémique du diagnostic à l’évolution : une expérience réelle de douze ans d'un centre unique dans un pays à revenu intermédiaire, le Brésil
Auteurs : Roberta Shcolnik Szor et al
Pays : Brésil (Sao Paulo)
Revue: Orphanet Journal of Rare Diseases (2022)
Reference: Orphanet J Rare Dis 17, 425 (2022)
L'amylose systémique est causée par le dépôt de protéines mal repliées dans les tissus,
entraînant un dysfonctionnement progressif de différents organes. Les études épidémiologiques proviennent principalement des pays à revenu élevé, avec peu de données en Amérique latine. En raison de ses manifestations cliniques non spécifiques, le diagnostic de l'amylose est souvent difficile à établir et les patients sont confrontés à un long parcours et à un retard de diagnostic. Cette étude visait à évaluer les caractéristiques cliniques et biologiques, le parcours diagnostique et les résultats des patients atteints d'amylose systémique prouvée histologiquement.
Amylose AA systémique compliquant l'hidradénite suppurée : Faut-il dépister les patients en systématique?
Auteurs : Julie Mac Mahon et al
Pays : Irlande
Revue: European Academy of Dermatology and Venereology (2022)
Reference: J Eur Acad Dermatol Venereol. 2023 May;37(5):e600-e60
L’auteur est une dermatologue irlandaise qui rapporte l’observation d’un patient suivi pour hidradénite suppurée (HS) compliquée d’amylose inflammatoire (AA) : il s’agissait d’un homme de 61 ans suivi pour une HS de stade 3 selon Hurley depuis 30 ans. Il avait été admis pour insuffisance rénale aiguë (IRA) avec une urémie à 24,5 mmol/L (normale = 1,8-7,1 mmol/L) et de créatininémie à 624 μmol/L (74-107 μmol/L)].
Cette troisième séance de bibliographie sur l’amylose AA résume deux articles parus dans les derniers mois par une équipe portugaise sur l'amylose AA compliquant les Déficit Immunitaire Commun Variable, et une autre équipe turque sur le devenir des patients FMF transplantés rénaux.
Pronostic à long terme de la transplantation rénale chez les patients atteints de fièvre méditerranéenne familiale
Auteurs : Berivan Bitik et al
Revue: Clinical transplantation (2022)
Reference: Bitik B, Hatipog˘ lu B, Sayın B, et al. Long-term results of kidney transplantation in patients with familial mediterranean fever. Clin Transplant. 2023;37:e14888. https://doi.org/10.1111/ctr.14888
Les résultats à long terme de la transplantation rénale (TR) chez les patients atteints d'amylose liée à la fièvre méditerranéenne familiale (FMF) ne sont pas bien étudiés.
Une équipe turque d’Ankara a étudié la survie à long terme des patients atteints de Fièvre Méditerranéenne Familiale (FMF) ayant bénéficié d’une TR.
Amylose AA et déficit immunitaire commun variable : Une association rare !
Auteurs : Joana Lopes et al
Revue: Cureus (2022)
Reference: Cureus. 2022 Nov 28;14(11):e31976
Le déficit immunitaire commun variable (DICV) est une maladie caractérisée par un déficit sévère en anticorps dû à une altération de la différenciation des cellules B qui entraîne une hypogammaglobulinémie.
Il s'agit de la forme la plus courante de déficit sévère en anticorps, l'âge au moment du diagnostic se situant entre la troisième et la cinquième décennie de la vie, le diagnostic tardif étant fréquent.
Les auteurs ont rapporté l’observation d’une jeune femme ayant des antécédents de DICV traitée par Immunoglobulines intraveineuse (Ig IV) depuis 15 ans et qui a développé une amylose rénale inflammatoire (Amylose AA).
Cette deuxième séance de bibliographie sur l’amylose AA résume deux articles parus dans les derniers mois par 2 équipes de néphrologie turques.
Elle permet de montrer l’intérêt de traiter les patients atteints d’amylose AA par les inhibiteurs de l’interleukine 1, que ce soit une amylose AA secondaire à la FMF ou de cause indéterminée. Un des 2 article traite spécifiquement des patients greffés rénaux pour une FMF et la sécurité d’utilisation des biothérapies.
Amylose AA d'étiologie inconnue : réponse au traitement par inhibiteurs d’interleukine-1
Auteurs : Ufuk Ilgen et al
Revue: Clinical kidney Journal
Reference: Clin Kidney J. 2023 Jan 5;16(6):1038-1042
Les amyloses AA de cause indéterminées représentent 6 à 19 % des cas d’amylose AA. La fréquence des amyloses AA sans cause retrouvée a augmenté et dépasse même celle des amyloses AA secondaires à la polyarthrite rhumatoïde, une des causes les plus classiques dans les pays occidentaux. Il n'existe pas de traitement standard pour les amyloses AA d'étiologie inconnue.
Compte tenu de leur efficacité dans l'amylose AA causée par des maladies rhumatismales, deux inhibiteurs de cytokines respectivement anti interleukines 1 et 6, l'Anakinra et le Tocilizumab, ont déjà été testés dans cette indication.
L'Anakinra, un antagoniste du récepteur de l'interleukine-1 (IL-1), s'est avéré efficace et bien toléré dans une petite cohorte de 11 patients. Aucune donnée n'était disponible pour d'autres inhibiteurs de cytokines, y compris le Canakinumab, sur une série de cas chez l’homme.
Efficacité et sécurité des anti-interleukine-1 chez les transplantés rénaux atteints de fièvre méditerranéenne familiale : étude de cohorte appariée par score de propension
Premier auteur : Mirioglu S et al
Revue : Nephrology Dialysis and Transplantation
Référence : Nephrol Dial Transplant. 2023 May 4;38(5):1327-1336
Les données sur l’utilisation des biothérapies anti-interleukine (IL)-1 chez les patients atteints de fièvre méditerranéenne familiale (FMF) et greffés du rein pour insuffisance rénale terminale sur amylose inflammatoire (Amylose AA) sont très limitées.
Les auteurs sont des turques qui ont cherché à évaluer l'efficacité et la sécurité de deux biothérapies anti IL-1 : l'anakinra et le canakinumab dans le cadre de la transplantation rénale des patients FMF.
Cette première séance de bibliographie sur l’amylose AA résume deux articles parus dans les derniers mois par 2 équipes de néphrologie, une en Algérie et une au Portugal.
Elle permet de montrer la diversité des causes de l’amylose AA ; la cohorte Algérienne étant constituée de 58 patients avec fièvre Méditerranéenne familiale (FMF) et la cohorte Portugaise de 69 patients de causes variées, principalement infectieuses et aucune FMF.
Elle montre également la sévérité rénale de cette maladie avec le recours à l’hémodialyse et souligne sa gravité avec une mortalité importante chez des sujets jeunes.
Ces deux publications soulignent la nécessité d’un diagnostic précoce de l’amylose AA pour mettre en place un traitement étiologique de l’inflammation chronique sous-jacente. Elles montrent l’importance d’enseigner cette maladie rare pour mieux prendre en charge les patients atteints dans le Monde.
Amylose AA secondaire à la Fièvre Méditerranéenne Familiale en Algérie : à propos de 58 cas
Auteurs : G Khellaf, A Benziane, L Kaci, D Ait-Idir, S Missoum et M Benabadji.
Paru dans Clinical Nephrology en 2023
Les objectifs des auteurs étaient de décrire 58 patients avec amylose inflammatoire (Amylose AA) secondaire à la fièvre Méditerranéenne familiale (FMF) en prospectif dans le service de néphrologie d’un centre hospitalier universitaire d’Alger de janvier 2012 à janvier 2021.
Le diagnostic de néphropathie était suspecté cliniquement et biologiquement et confirmé histologiquement. Tous les patients avaient eu un séquençage sanger des exons 2 et 10 du gène MEFV.
Parmi les 58 patients, on notait 30 hommes et 28 femmes, d’âge moyen 31.68 ans. Trois (5,17%) patients étaient dialysés chroniques et 55 (94,82%) adressés en néphrologie pour une biopsie rénale avec une symptomatologie comportant un syndrome néphrotique dans 50 (94. 73%) des cas, associé à un syndrome néphrotique dans 55 (94. 73%) des cas.
Description de 69 cas d’amylose AA au Portugal.
Auteurs : C Oliveira-Silva, N Marques, A Pinhob, R Poínhos, R Bergantim, A-T Nunes, S Sampaio, P Rodrigues-Pereira, R Silva, A Praça, J Frazão, M Pestana, I Tavares.
Université de Porto et service de néphrologie de l’hôpital Sao Joao, Porto, Portugal
Article paru dans la revue anglophone Nephron 2023;147:158-169
L'épidémiologie et les résultats des sous-types d’amylose les plus courants n’étaient pas connus au Portugal en dehors de la forme TTR mutée.
Les auteurs ont analysé rétrospectivement les patients présentant une amylose rénale prouvée par biopsie, diagnostiqués entre janvier 1978 et décembre 2019.
Sur 123 patients atteints de néphropathie amyloïde, 111 avaient un typage du dépôt amyloïde.
L'amylose AA était le type le plus fréquent (n=69 ; 56,1 %). L'amylose AL était présente chez 25,2% des patients et l’amylose à TTR mutée dans 6,5 % des cas. Il n'y avait pas de différence significative entre les amyloses AA et AL concernant l’atteinte rénale et la survie en dialyse.
L'atteinte cardiaque et le débit de filtration glomérulaire estimé <30
ml/min/1,73 m2 influençaient indépendamment la survie au cours des amyloses AA et AL.
