Définition
Des Maladies Autoinflammatoires
Ce sont des maladies liées à des troubles de l’immunité innée. L’immunité innée est l’immunité immédiate.
Elle permet de se défendre contre les signaux de danger captés par les globules blancs dans le corps.
Ces signaux peuvent être des infections, des variations de température ou des fluctuations hormonales, du stress.
Épidémiologie
Des Maladies Autoinflammatoires
On estime qu’il y a plus de 100 000 personnes avec une maladie autoinflammatoire dans le Monde.
Ces maladies peuvent toucher les patients dès la naissance ou bien survenir à l’âge adulte. Elles peuvent concerner des patients dans tous les pays du monde.
Cependant, la plus fréquente de ces maladies s’appelle la fièvre Méditerranéenne familiale et touche préférentiellement les patients originaires du pourtour Méditerranéen.
Génétique
Des Maladies Autoinflammatoires
Les maladies autoinflammatoires ont été identifiées initialement comme associées à des mutations sur des gènes impliqués dans l’immunité innée. On les appelle les maladies autoinflammatoires MONOgéniques. Ce sont les plus fréquentes, en particulier la fièvre méditerranéenne familiale, le syndrome VEXAS, les cryopyrinopathies et le déficit en ADA2.
Certaines maladies, où aucun gène muté n’a pu être mis en évidence ont été classées comme maladies autoinflammatoires du fait de leurs similitudes cliniques et biologiques avec les maladies autoinflammatoires monogéniques. On les appelle les maladies autoinflammatoires POLYgéniques. Il s’agit notamment chez l’adulte de la maladie de Still, du syndrome de Schnitzler et du syndrome SITRAME.
Clinique
Des Maladies Autoinflammatoires
Les maladies autoinflammatoires touchent tout le corps, on appelle cela « systémique ».
Les patients présentent le plus souvent des poussées favorisées par des facteurs déclenchants.
Les facteurs déclenchants sont perçus par les globules blancs dans le corps comme des signaux de danger. Il peut s’agir de situations banales comme la chaleur, le froid, le stress, une infection virale, les règles chez les femmes ou le manque de sommeil.
En cas de poussée, des signes généraux peuvent se manifester, à savoir la fièvre, la fatigue et des atteintes plus spécifiques notamment des éruptions, des douleurs abdominales et articulaires.
D’autres manifestations peuvent survenir suivant les maladies comme des yeux rouges, des maux de tête, de la diarrhée, des adénopathies et des aphtes.
Diagnostic
Des Maladies Autoinflammatoires
Le diagnostic repose sur un faisceau d’argument clinique, la présence d’inflammation dans le sang en crise (élévation de la C réactive protéine) et l’exclusion des diagnostic différentiels, en particulier les infections.
Dans les maladies MONOgéniques, le diagnostic est confirmé par une analyse génétique (réalisée sur une prise de sang).
Dans les maladies POLYgéniques, il y a un jeu de critères qui permettent de poser le diagnostic.
Évolution
Des Maladies Autoinflammatoires
Habituellement les poussées ont une résolution spontanée avec le temps mais reviennent régulièrement en l’absence de traitement.
Si l’inflammation dans le sang persiste trop longtemps (plusieurs années), il peut y avoir apparition d’insuffisance rénale par dépôt de plaques d’amylose inflammatoire ce qui constitue une complication rare mais grave de la maladie.
D’autres complications peuvent survenir en l’absence de traitement et varient suivant les maladies, elles peuvent entrainer une surdité dans les cryopyrinopathies et essentiellement des douleurs ou destructions articulaires dans d’autres maladies.
Traitement
Des Maladies Autoinflammatoires
Le traitement a pour objectif de prévenir les poussées et de permettre une bonne qualité de vie sans douleur et de prévenir les complications des maladies.
Dans la fièvre méditerranéenne familiale, il repose sur la colchicine. Dans certaines autres, on utilisera des traitements appelés biothérapies qui s’administrent par injections sous-cutanées.
Pour certaines maladies, le traitement n’est pas codifié à ce jour. Un avis en centre de référence expert de la maladie en question est préconisé, particulièrement pour celles qui sont très rares.