Définition
TRAPS
Le syndrome périodique associé au récepteur 1 du facteur de nécrose tumorale (TRAPS) est une maladie rare.
Il s’agit d’une maladie autoinflammatoire.
Épidémiologie
TRAPS
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Il s’agit d’une maladie cosmopolite.
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On estime qu’il y a entre 50 et 100 patients en France avec un syndrome TRAPS.
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On estime qu’il y en a 200 à 300 dans le Monde.
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La maladie touche autant les hommes que les femmes.
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L’âge de début est entre 4 et 20 ans.
Génétique
TRAPS
Le TRAPS est secondaire à des mutations dans le gène TNFRSF1A. Ce gène code le récepteur TNF de type 1A présent à la surface des cellules de l’immunité innée qui assurent notre défense contre les agents infectieux (globules blancs).
Clinique
TRAPS
Les poussées de la maladie sont longues, en général entre 7 jours et 21 jours voire 28 jours. Elles sont marquées par de la fièvre élevée avec des douleurs abdominales au premier plan. Des éruptions rouges (érythémateuses), gonflées et chaudes au niveau des membres supérieurs et inférieurs, et du thorax peuvent également accompagner la fièvre. Les douleurs musculaires migratrices sont également spécifiques annonçant le début des crises. Les douleurs thoraciques, des articulations et l'œdème autour des yeux sont plus rares.
En cas de prise de sang en crise, les patients ont toujours une inflammation très importante avec une C réactive protéine et des globules blancs (leucocytes de type polynucléaires neutrophiles) très élevés.
Diagnostic
TRAPS
En raison de son début plus tardif, le diagnostic est plus volontiers fait à l’adolescence ou chez le jeune adulte.
Il repose sur la mise en évidence par une prise de sang d’une mutation dans le gène TNFRSF1A.
Évolution
TRAPS
L'amylose AA est la complication principale et la plus redoutée du TRAPS en cas d’inflammation depuis de nombreuses années non traitées.
Traitement
TRAPS
L'objectif du traitement est de soulager les symptômes (fièvre et douleurs) et de normaliser la C réactive protéine pendant et en dehors des crises. On peut avoir recours aux corticoïdes en cas de crises peu nombreuses et si l’inflammation est absente entre les crises. Sinon, la biothérapie anti-interleukine 1 est efficace et sera proposée aux patients avec de nombreuses crises et de l’inflammation chronique.