Maladie liée aux mutations de JAK1
Définition
Maladie liée aux mutations de JAK1
Maladie immuno-inflammatoire rare décrite pour la première fois en 2017.
S’agissant d’une maladie génétique causée par des mutations du gène JAK1, l’acronyme Anglo-Saxon proposé est JAID pour “JAK1 associated inflammatory disease”.
Épidémiologie
Maladie liée aux mutations de JAK1
Il y a, à ce jour, une vingtaine de patients décrits dans la littérature (au 22 juin 2023).
La maladie est cosmopolite ; elle touche les hommes comme les femmes et commence en règle tôt dans la vie.
Génétique
Maladie liée aux mutations de JAK1
La maladie a été principalement décrite dans des familles avec transmission autosomique dominante.
Un cas de mutation portée à l’état de mosaïque somatique (c’est-à-dire qu’elle ne concerne pas toutes les cellules de l’organisme) a été décrit.
Présentation clinique et biologique
Maladie liée aux mutations de JAK1
Tous les patients présentent depuis l’enfance une dermatite atopique sévère avec une élévation des polynucléaires éosinophiles. Trois quart des patients présentent également de l’asthme et des allergies alimentaires.
Certains patients présentent des douleurs aux articulations, des troubles digestifs à type de diarrhée, une petite taille ou encore des tumeurs bénignes calcifiées localisées dans les enveloppes des organes (les séreuses).
Sur la prise de sang, on peut voir de l’inflammation en cas de poussée de la maladie, une baisse des immunoglobulines, ainsi que des marqueurs d’allergie comme une élévation des polynucléaires basophiles, des immunoglobulines E et de l’histamine.
Diagnostic
Maladie liée aux mutations de JAK1
Le diagnostic repose sur une prise de sang mettant en évidence la mutation du gène JAK1.
Évolution
Maladie liée aux mutations de JAK1
Elle n’est pas totalement connue car la maladie est de description récente. L’espérance de vie des patients peut atteindre celle de la population générale, mais en l’absence de traitement leur qualité de vie peut être significativement altéré du fait de l’atteinte cutanée, des manifestations allergiques et digestives.
Certains patients peuvent développer un asthme sévère et des infections pulmonaires.
Traitement
Maladie liée aux mutations de JAK1
Il n’est pas totalement codifié à ce jour, mais les patients répondent en général bien aux inhibiteurs de JAK, notamment sur les manifestations cutanées, allergiques et digestives.