top of page
Le bureau du médecin

Maladies prises en charge par
le CEREMAIA

Le site adulte de l’hôpital Tenon du CEREMAIA prend en charge exclusivement les maladies autoinflammatoires et l’amylose inflammatoire. Les maladies les plus fréquemment vues en consultation sont:

  • La Fièvre Méditerranéenne Familiale (FMF).

  • Les Cryopyrinopathies (CAPs).

  • Le Déficit en Mévalonate Kinase (MKD).

  • Le syndrome TRAPS.

  • L’Haploinsuffisance de A20 (HA 20).

  • La malade de Still.

  • Le syndrome de Schnitzler.

  • Le syndrome VEXAS.

  • Le Déficit en ADA2.

  • L’amylose inflammatoire (Amylose AA).

  • Certaines maladies sont beaucoup plus rares : mutation NLRP12, PSTPiP1, JAK1, CDC42...

Qu'est-Ce Qu'une Maladie Autoinflammatoire ?

Une maladie autoinflamatoire est une maladie liée à des troubles de l’immunité innée. L’immunité innée est l’immunité immédiate. Elle permet de se défendre contre les signaux de danger captés par les globules blancs  dans le corps.

Ces signaux peuvent être des infections, des variations de température ou des fluctuations hormonales, du stress.​​

Pseudoérysipèle de la cheville FMF
Douleurs abdominales FMF
Fièvre FMF

La Fièvre Méditerranéenne Familiale (FMF) est une maladie rare, plus fréquente chez les patients issus du pourtour méditerranéen.
La FMF est une maladie héréditaire, anciennement appelée : maladie périodique.

PBR Amylose
BGSA: rouge congo


•    L'Amylose AA est une maladie rare liée au dépôt de plaques constituées de protéine amyloïde A dans les tissus.


•    L'amylose AA est secondaire à une inflammation chronique.

Urticaire Cryopyrinopathies

Les Cryopyrinopathies (ou en anglais CAPS pour Cryopyrin-Associated Periodic Syndrome), sont des maladies génétiques auto-inflammatoires rares, associées à des mutations du gène NLRP3.

Douleurs abdominales TRAPS
Fièvre TRAPS

TRAPS

Le syndrome périodique associé au récepteur 1 du facteur de nécrose tumorale (TRAPS) est une maladie rare.

Il s’agit d’une maladie autoinflammatoire.

Le déficit en mévalonate kinase est une maladie très rare.

Le MKD est une maladie génétique autoinflammatoire,

anciennement appelé syndrome hyper-IgD ou HIDS.

Hypogammaglobulinémie
Scanner cerebral DADA2: AVC
Livedo pied DADA 2

Le déficit en ADA2 est une maladie autoinflammatoire très rare.

Le DADA2 est une maladie génétique, autosomique récessive liée à des mutations du gène ADA2 (anciennement appelé CECR1).

Atteinte articulaire maladie de Still

La maladie de still est une maladie autoinflammatoire rare.

On parle de forme à début pédiatriques si elle débute avant l’âge de 16 ans et de forme de l’adulte lorsqu’elle débute après 16 ans.

Elle peut toucher plusieurs organes. 

Acné: PSTPiP1
Fièvre

Maladies liées aux mutations de PSTPIP1

Les maladies associées aux mutations de PSTPIP1 (proline-serine-thréonine phosphatase-interacting protein 1) sont des maladies autoinflammatoires  rares. Le gène code la protéine PSTPIP1 qui est une protéine qui participe au cytosquelette des cellules. En cas de mutation, les patients présentent une maladie inflammatoire également appelée PAID pour « PSTPiP1 associated inflammatory disease » en anglais.

Pic d'aspect monoclonal en gamma Igm kappa
Urticaire Schnitzler Syndrome

le Schnitzler Syndrome a été défini par le Dr Liliane Schnitzler, dermatologue française en 1972 comme la survenue à l’âge adulte d'une urticaire, de fatigue, de douleurs osseuses et ou articulaires et la découverte dans le sang d’une protéine en excès appelée gammapathie monoclonale.

Aphte HA 20

Haploinsuffisance de A20 (HA20)

  • L’haploinsuffisance de A20 est une maladie rare.

  • La présence d’une seule mutation peut causer la maladie.

Portrait senior VEXAS Syndrome
Chondrite Vexas Syndrome

VEXAS Syndrome 

le VEXAS syndrome est une nouvelle maladie autoinflammatoire rare découverte fin 2020.

Maladie génétique par mutation somatique (acquise) au cours de la vie.

L’acronyme VEXAS correspond à : Vacuoles, Enzyme E1, liée à l'X, Autoinflammatoire, Somatique.

Eruption érythémateuse: syndrome Sitrame

SITRAME Syndrome 

Le SITRAME Syndrome est un probable syndrome autoinflammatoire de l’adulte.

Pas de gène connu à ce jour.

Il s’agit d’une nouvelle entité clinique, avec une éruption maculeuse récurrente prédominant au tronc, associée à une inflammation systémique ; ainsi, l'acronyme "SITRAME" est pour « Systemic Inflammatory Trunk Recurrent Acute Macular Eruption » en anglais.

Les maladies autoinflammatoires inclassées

Maladies Autoinflammatoires Inclassées MAIx

Ce sont des maladies autoinflammatoires dites « inclassées » à ce jour.

Les patients présentent des critères de maladies autoinflammatoires après exclusion des diagnostics différentiels, toutefois, on ne peut pas déterminer une maladie définie par un jeu de critères et il n’y a pas de mutation retrouvée sur les éventuelles analyses génétiques effectuées par les techniques disponibles à ce jour.

Mains maladies liée aux mutations de JAC1
tumeur calcifiée liée aux mutations de JAC1
Peau bras, maladie liée aux mutations de JAC1

Maladie liée aux mutations de JAK1

Maladie immuno-inflammatoire rare décrite pour la première fois en 2017.

S’agissant d’une maladie génétique causée par des mutations du gène JAK1, l’acronyme Anglo-Saxon proposé est JAID pour “JAK1 associated inflammatory disease”.

bottom of page