Maladies prises en charge par
le CEREMAIA
Le site adulte de l’hôpital Tenon du CEREMAIA prend en charge exclusivement les maladies autoinflammatoires et l’amylose inflammatoire. Les maladies les plus fréquemment vues en consultation sont:
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La Fièvre Méditerranéenne Familiale (FMF).
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Les Cryopyrinopathies (CAPs).
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Le Déficit en Mévalonate Kinase (MKD).
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Le syndrome TRAPS.
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L’Haploinsuffisance de A20 (HA 20).
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La malade de Still.
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Le syndrome de Schnitzler.
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Le syndrome VEXAS.
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Le Déficit en ADA2.
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L’amylose inflammatoire (Amylose AA).
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Certaines maladies sont beaucoup plus rares : mutation NLRP12, PSTPiP1, JAK1, CDC42...
Une maladie autoinflamatoire est une maladie liée à des troubles de l’immunité innée. L’immunité innée est l’immunité immédiate. Elle permet de se défendre contre les signaux de danger captés par les globules blancs dans le corps.
Ces signaux peuvent être des infections, des variations de température ou des fluctuations hormonales, du stress.
La Fièvre Méditerranéenne Familiale (FMF) est une maladie rare, plus fréquente chez les patients issus du pourtour méditerranéen.
La FMF est une maladie héréditaire, anciennement appelée : maladie périodique.
• L'Amylose AA est une maladie rare liée au dépôt de plaques constituées de protéine amyloïde A dans les tissus.
• L'amylose AA est secondaire à une inflammation chronique.
Les Cryopyrinopathies (ou en anglais CAPS pour Cryopyrin-Associated Periodic Syndrome), sont des maladies génétiques auto-inflammatoires rares, associées à des mutations du gène NLRP3.
Le déficit en ADA2 est une maladie autoinflammatoire très rare.
Le DADA2 est une maladie génétique, autosomique récessive liée à des mutations du gène ADA2 (anciennement appelé CECR1).
La maladie de still est une maladie autoinflammatoire rare.
On parle de forme à début pédiatriques si elle débute avant l’âge de 16 ans et de forme de l’adulte lorsqu’elle débute après 16 ans.
Elle peut toucher plusieurs organes.
Maladies liées aux mutations de PSTPIP1
Les maladies associées aux mutations de PSTPIP1 (proline-serine-thréonine phosphatase-interacting protein 1) sont des maladies autoinflammatoires rares. Le gène code la protéine PSTPIP1 qui est une protéine qui participe au cytosquelette des cellules. En cas de mutation, les patients présentent une maladie inflammatoire également appelée PAID pour « PSTPiP1 associated inflammatory disease » en anglais.
le Schnitzler Syndrome a été défini par le Dr Liliane Schnitzler, dermatologue française en 1972 comme la survenue à l’âge adulte d'une urticaire, de fatigue, de douleurs osseuses et ou articulaires et la découverte dans le sang d’une protéine en excès appelée gammapathie monoclonale.
SITRAME Syndrome
Le SITRAME Syndrome est un probable syndrome autoinflammatoire de l’adulte.
Pas de gène connu à ce jour.
Il s’agit d’une nouvelle entité clinique, avec une éruption maculeuse récurrente prédominant au tronc, associée à une inflammation systémique ; ainsi, l'acronyme "SITRAME" est pour « Systemic Inflammatory Trunk Recurrent Acute Macular Eruption » en anglais.
Maladies Autoinflammatoires Inclassées MAIx
Ce sont des maladies autoinflammatoires dites « inclassées » à ce jour.
Les patients présentent des critères de maladies autoinflammatoires après exclusion des diagnostics différentiels, toutefois, on ne peut pas déterminer une maladie définie par un jeu de critères et il n’y a pas de mutation retrouvée sur les éventuelles analyses génétiques effectuées par les techniques disponibles à ce jour.
