Définition
Amylose AA
• Maladie rare liée au dépôt de plaques constituées de protéine amyloïde A dans les tissus.
• Secondaire à une inflammation chronique.
Épidémiologie
Amylose AA
• L’amylose AA est la 3ème variété d’amylose (en fréquence) au monde et représente environ 10 % de toutes les amyloses.
• Maladie rare < 10 cas / million d’habitants / an.
• Environ 400 à 600 cas en France.
• Touche autant les hommes que les femmes.
Physiopathologie
Amylose AA
Il existe différent type d’amylose. L’amylose AA est aussi appelée amylose inflammatoire car elle est liée au dépôt d’une protéine impliquée dans l’inflammation : la protéine sérique amyloïde A (SAA) .
En cas d’inflammation prolongée la SAA sera présente en excès, va s’accumuler et se déposer en formant des dépôts amyloïdes dans différents organes tels que le rein, le système digestif, et ainsi provoquer un dysfonctionnement des organes atteints.
En France, les maladies qui se compliquent le plus souvent d’amylose AA sont : les rhumatismes inflammatoires chroniques (polyarthrite rhumatoïde, spondyloarthrites, rhumatisme psoriasique), les infections chroniques (tuberculose, dilatation des bronches), les maladies inflammatoire chroniques de l’intestin (maladie de Crohn, rectocolite hémorragique), et les maladies auto-inflammatoires dont la fièvre méditerranéenne familiale et enfin l’obésité.
Clinique
Amylose AA
Il semble exister au cours de l’amylose AA une phase qu’on appelle pré-clinique durant laquelle des dépôts amyloïdes peuvent être détectés au sein des organes mais sans signes cliniques ou symptômes. Il existe peu de signes spécifiques ce qui rend difficile son évocation dans le contexte d’une maladie chronique et peut être à l’origine d’un retard diagnostic.
Atteinte rénale :
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C’est l’atteinte la plus fréquente au cours de l’amylose AA.
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Elle entraîne le plus souvent des oedèmes des membres inférieurs, une protéinurie (perte de protéines dans les urines), et/ou une insuffisance rénale (augmentation de la créatininémie sanguine).
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Atteinte digestive : quasiment toujours présente, mais pas toujours responsable de symptômes. Elle peut être responsable de diarrhées, d’un amaigrissement, d’un manque d’appétit.
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Atteinte du foie : Elle peut entrainer une augmentation de la taille du foie et des enzymes hépatiques.
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D’autres organes peuvent être atteints : la thyroïde, la vessie les glandes surrénales.
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L’atteinte cardiaque est très rare.
Diagnostic
Amylose AA
Le diagnostic d’amylose AA repose sur la mise en évidence des dépôts amyloïdes en anatomopathologie sur une biopsie. Une coloration spéciale permet de reconnaitre ces dépôts : le Rouge Congo qui donnera une biréfringence vert-jaune en lumière polarisée.
C’est grâce à la biopsie que le type d’amylose (AA, AL ou autres) pourra être caractérisé via des immunomarquages particuliers.
Plusieurs sites de biopsie peuvent être ciblés en vue du diagnostic : biopsie des glandes salivaires accessoires, biopsie de graisse sous-cutanée, biopsie rectale, biopsie rénale (> 90% de positivité dans l’amylose AA).
On réalise également une prise de sang pour mesurer l’inflammation en dosant la protéine C-réactive et la protéine SAA).
Traitement
Amylose AA
Le traitement peut faire l’objet d’une discussion en centre expert de référence de l’amylose AA compte tenu de la rareté de cette maladie et de la complexité de sa prise en charge.
Il regroupe :
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le traitement dit étiologique, c’est-à-dire de la maladie responsable de l’inflammation chronique. Il permet la stabilisation voire la régression de l’amylose.
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le traitement substitutif en cas de dysfonctionnement d’un organe, notamment du rein : dialyse ou greffe rénale.
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Il n’y a pas de traitement spécifique de l’amylose AA à ce jour.