Définition
Maladies Autoinflammatoires Inclassées
Ce sont des maladies autoinflammatoires dites « inclassées » à ce jour.
Les patients présentent des critères de maladies autoinflammatoires après exclusion des diagnostics différentiels, toutefois, on ne peut pas déterminer une maladie définie par un jeu de critères et il n’y a pas de mutation retrouvée sur les éventuelles analyses génétiques effectuées par les techniques disponibles à ce jour.
Épidémiologie
Maladies Autoinflammatoires Inclassées
On estime qu’il y a plusieurs centaines de patients en France atteints d’une maladie autoinflammatoire dite «inclassée» à ce jour.
Ces maladies peuvent toucher les patients dès la naissance ou bien survenir à l’âge adulte. Elles peuvent concerner des patients originaires de tous les pays du monde.
Génétique
Maladies Autoinflammatoires Inclassées
Dans les maladies autoinflammatoires inclassées à ce jour, on ne retrouve pas de mutation dans un gène connu à l’aide des techniques de séquençage génétique disponibles l’année où le prélèvement sanguin a été réalisé.
Ce qui ne veut pas dire qu’il n’y a pas de cause génétique, mais on parle plutôt d’examen génétique non conclusif actuellement. Les progrès de la génétique laissent espérer que l’on pourra dans le futur découvrir de nouveaux gènes responsables de maladies autoinflammatoires à ce jour inclassées.
Clinique
Maladies Autoinflammatoires Inclassées
Les maladies autoinflammatoires inclassées peuvent toucher tout le corps, et on les appelle maladies « systémiques ».
En cas de poussée de la maladie, il y a le plus souvent des signes généraux comme de la fièvre, de la fatigue et des atteintes plus spécifiques à chaque patient notamment des éruptions, des aphtes, de la diarrhée, des douleurs abdominales, articulaires ou musculaires.
D’autres manifestations peuvent survenir suivant les maladies comme des yeux rouges, des maux de tête et des adénopathies.
Diagnostic
Maladies Autoinflammatoires Inclassées
Le diagnostic repose sur un faisceau d’arguments cliniques, notamment la présence d’inflammation dans le sang en crise (élévation de la C réactive protéine) et l’exclusion des diagnostics différentiels, en particulier les infections.
On peut réaliser une analyse génétique pour éliminer les maladies autoinflammatoires MONOgéniques, connues.
On ne retient pas le diagnostic de maladie autoinflammatoire POLYgénique, si les critères diagnostic ne sont pas remplis.
Évolution
Maladies Autoinflammatoires Inclassées
Habituellement les poussées ont une résolution spontanée avec le temps. Cependant, elles récidivent régulièrement en l’absence de traitement.
Certaines complications peuvent survenir, surtout en l’absence de traitements efficaces, et sont variables suivant les patients ou les familles.
Traitement
Maladies Autoinflammatoires Inclassées
Le traitement a pour objectif de prévenir les poussées et de permettre une bonne qualité de vie sans douleur et de prévenir également les complications des maladies.
On pourra utiliser la colchicine si elle est efficace sur les poussées de fièvre, les douleurs abdominales et l’inflammation. On utilise parfois des traitements appelés biothérapies qui s’administrent par injections.
Etant donné que ces maladies sont « inclassées », en général on propose un traitement qui est habituellement efficace dans la maladie autoinflammatoire qui se rapproche le plus des symptômes du patient.
Un avis en centre de référence expert des maladies autoinflammatoires inclassées est préconisé pour optimiser l’enquête diagnostique et le traitement, ce d’autant qu’il y a des avancées chaque année dans ces maladies.