Découvrez "La Fièvre Méditerranéenne Familiale, 100 questions pour mieux gérer la maladie", un guide accessible pour patients et proches. Avec le témoignage du musicien Rostom Khachikian et les explications du Pr. Sophie Georgin Lavialle, sur Médecine TV avec Jean-Claude Durousseaud.
Premier auteur : Ozen S
Revue: Annals of the Rheumatic Diseases
Référence: Ann Rheum Dis. 2025 Apr 9:S0003-4967(25)00084-6
Lien vers pubmed: EULAR/PReS endorsed recommendations for the management of familial Mediterranean fever (FMF): 2024 update - PubMed
Résumé des recommandations européennes 2024 sur la FMF:
La fièvre méditerranéenne familiale (FMF) est la maladie auto-inflammatoire monogénique la plus fréquente au Monde. Elle nécessite une prise en charge spécialisée, compte tenu de la variabilité clinique et génétique de la maladie. En 2024, les sociétés EULAR et PReS ont actualisé leurs recommandations.
Principes généraux :
La FMF requiert une expertise pour le diagnostic et la prise en charge.
L’objectif est un contrôle total de l’inflammation, même infraclinique, afin d’éviter les complications comme l’amylose AA.
La maladie nécessite un traitement à vie, avec une observance stricte, centrée sur la prise quotidienne de colchicine.
L’approche doit être centrée sur le patient et doit viser à préserver sa qualité de vie.
Recommandations clés :
Le traitement par colchicine doit débuter dès le diagnostic clinique.
La posologie doit être adaptée à la tolérance et à l’observance (prise unique ou fractionnée).
En cas de persistance des symptômes ou d’inflammation infraclinique, il faut augmenter la dose dans les limites recommandées (max. 2 mg/j chez l’enfant, 3 mg/j chez l’adulte).
Si la colchicine est insuffisante malgré une bonne observance, un traitement ciblant l’interleukine-1 est recommandé (anakinra, canakinumab).
Les atteintes musculo-squelettiques chroniques peuvent nécessiter d'autres traitements (DMARDs, biologiques).
Une surveillance régulière (clinique, biologique, toxicité, observance) est essentielle.
La colchicine doit être poursuivie pendant la grossesse et l’allaitement.
En cas de crise, continuer la colchicine à la même dose et ajouter un traitement symptomatique (AINS par exemple).
Un ensemble minimal de critères d’évaluation est proposé : fréquence des crises, qualité de vie, marqueurs biologiques (CRP, SAA).
Enfin, des indicateurs de qualité, des priorités cliniques (notamment l’observance) et des stratégies de mise en œuvre sont proposés pour harmoniser les pratiques.
Résumé par: le Pr Sophie Georgin-Lavialle
Référence : Garcia-Escudero P, VEXAS syndrome through a rheumatologist’s lens: insights from a Spanish national cohort, Rheumatology, 2025, 00, 1-9
Lien vers Pubmed: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39937690/
Le résumé:
Le syndrome VEXAS est une maladie autoinflammatoire acquise, rare, décrite en 2020, associée à des mutations somatiques du gène UBA1. Cet article rapporte une série espagnole multicentrique composée de 39 hommes caucasiens suivis en rhumatologie, avec un âge moyen de 73 ans au diagnostic et un âge moyen au début des symptômes de 67 ans. Les principaux diagnostics auparavant étaient : polyarthrite séronégative (n=9), polychondrite atrophiante (n=6), syndrome de Sweet (n=4), pseudopolyarthrite rhizomélique (n=4), lupus systémique érythémateux (n=3) et vascularite des moyens vaisseaux (n=3). Les symptômes les plus fréquents étaient par ordre décroissant de fréquence : lésions cutanées (87%) avec majoritairement dermatose neutrophilique, polyarthrite (82%), fièvre (79%), chondrites (51.3%), atteinte ophtalmologique (48.7%), principalement œdème périorbitaire, atteinte pulmonaire (38%), thrombose veineuse profonde (30.8%) et atteinte rénale (20%).
Sur un plan hématologique, 92% des patients présentaient une anémie macrocytaire ; 46% avaient une myélodysplasie. Dix patients (25.6%) avaient une gammapathie monoclonale. Des vacuoles étaient retrouvées chez 82% des patients.
Les 3 mutations principales d’UBA1 ont été retrouvées avec : M41T (36%), M41V (15.7%) et M41L (47%). Les auteurs retrouvent une corrélation génotype-phénotype : M41V était associée aux atteintes rénales, M41T aux thromboses veineuses profondes et à la thrombopénie. Une nouvelle mutation (c.209T>A ; p.L70H) dans l’exon 4 a aussi été identifiée.
La majorité des patients présentaient une anémie macrocytaire (92%), parfois associée à un syndrome myélodysplasique (46%) ou à une gammapathie monoclonale (26%). L’examen médullaire montrait des vacuoles dans 72% des cas.
Tous les patients ont reçu des corticoïdes, avec une amélioration notable post-diagnostic grâce à l’augmentation des doses. Les inhibiteurs de l’IL-6 (75%) et les inhibiteurs de JAK (77%), en particulier le ruxolitinib (90%), ont montré une bonne efficacité. Les anti-TNF étaient inefficaces.
Huit patients (20.5%) sont décédés durant le suivi donc 5 décès attribuables au syndrome VEXAS.
Cette étude souligne l’importance du rôle des rhumatologues dans l’identification de VEXAS, notamment chez les hommes >50 ans avec tableaux inflammatoires atypiques, anémie macrocytaire et dépendance aux corticoïdes. La corrélation génotype-phénotype décrite pourra être confirmée sur une plus grande cohorte et pourrait aider à affiner le diagnostic et guider les choix thérapeutiques.
