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Démasquer le syndrome Tumor Necrosis Factor Receptor Associated Periodic (TRAPS): pièges diagnostiques des variants de novo.

Dernière mise à jour : 28 août

Premier auteur: Yixiang Yves-Jean Zhu

Revue: The Journal of Allergy and Clinical Immunology


Démasquer le syndrome TRAPS: pièges diagnostiques des variants de novo

Le syndrome périodique associé au récepteur du TNF (Tumor Necrosis Factor Receptor Associated Periodic Syndrome, TRAPS ) est une maladie auto-inflammatoire monogénique rare, associée à des variants pathogènes du gène TNFRSF1A. Il se transmet habituellement selon un mode autosomique dominant au sein des familles, mais peut aussi apparaître de façon sporadique en cas de variants de novo. Nous rapportons 14 cas de TRAPS liés à un variant de novo, dont 2 nouveaux patients français, en plus de 12 cas déjà publiés. Ces patients présentaient un délai diagnostique médian de 13 ans, avec des poussées récurrentes d’une durée médiane de 11 jours, associant fièvre, douleurs abdominales et arthralgies. Aucun n’avait de myalgies migratrices ni d’œdème périorbitaire. La rareté de la maladie, la faible spécificité des symptômes et l’absence d’antécédents familiaux rendent le diagnostic particulièrement difficile. Il est donc essentiel que les cliniciens pensent au TRAPS devant des poussées inflammatoires prolongées inexpliquées, même en l’absence d’histoire familiale.



 
 
 

Efficacité du Canakinumab pour le syndrome périodique associé au récepteur du facteur de nécrose tumorale (TRAPS) en mosaïque

Dernière mise à jour : 7 mars

Alexandre Terréa,1, Mathieu Vautierb,1, Jean-Emmanuel Kahnc,

Sophie Georgin-Laviallea,2,*, Guilaine Boursierd,2


Efficacy of canakinumab for mosaic tumor necrosis factor receptor associated periodic syndrome

Introduction:

Le syndrome périodique associé au récepteur du facteur de nécrose tumorale (TRAPS) est l'une des premières maladies autoinflammatoires monogéniques à être décrites [1]. Le TRAPS est une maladie dominante due à des mutations du gèneTNFRSF1A et touche des patients de toutes les régions du monde [2].

Les principales caractéristiques cliniques sont des poussées inflammatoires récurrentes et prolongées

associées à de la fièvre, des douleurs abdominales, des myalgies et des œdèmes.

La plupart des patients présentent une mutation germinale, mais 4 patients présentant des mutations somatiques (c'est-à-dire post-zygotiques) ont été décrits [3-6]. Le canakinumab, un

anticorps monoclonal anti-interleukine-1, s'est avéré efficace pour prévenir les crises et contrôler l'inflammation dans les cas de maladie germinale, dans la prévention des attaques et le contrôle de l'inflammation dans les TRAPS. En effet, le canakinumab est la seule molécule à avoir démontré son efficacité dans le cadre d'un essai randomisé [7].

Un cas associé à une mutation somatique a rapporté l'efficacité du canakinumab dans les TRAPS somatiques [4].

Nous rapportons ici l'efficacité du canakinumab dans le traitement de 2 patients suivis au centre de référence français des maladies auto-inflammatoires de l'adulte (CEREMAIA).

Received 11 December 2023; Received in revised form 22 January 2024; Accepted 25 January 2024

0953-6205/© 2024 European Federation of Internal Medicine. Published by Elsevier B.V. All rights reserved.



 
 
 
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