Amylose AA dans les rhumatismes inflammatoires : revue systématique

Journal : Seminars in Arthritis and Rheumatism

Premier auteur : Binta Savadogo

Pays de réalisation : France — revue systématique internationale de la littérature

Auteur(s) CEREMAIA Tenon : Sophie Georgin-Lavialle

Référence : Savadogo B, Fahed H, Sellam J, Georgin-Lavialle S, Fautrel B, Mitrovic S. AA amyloidosis in inflammatory joint diseases: A systematic review. Seminars in Arthritis and Rheumatism. 2025;74:152762.

DOI : https://doi.org/10.1016/j.semarthrit.2025.152762

Lien PubMed : https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/?term=10.1016%2Fj.semarthrit.2025.152762

5 points clés

1. L’amylose AA peut survenir lorsque l’inflammation reste élevée pendant longtemps dans certaines maladies articulaires inflammatoires.

2. Les reins sont souvent les organes les plus touchés, ce qui peut entraîner une perte de protéines dans les urines et une baisse de la fonction rénale.

3. La revue suggère que la fréquence de l’amylose AA semble avoir diminué dans certaines maladies depuis l’arrivée des traitements plus efficaces.

4. Les traitements qui contrôlent bien l’inflammation, notamment les biothérapies, peuvent améliorer certains marqueurs comme la protéine SAA et la fonction rénale.

5. Les auteurs soulignent le manque de données récentes et la nécessité de mieux mesurer le poids actuel de cette complication.

Introduction

L’amylose AA est une complication de l’inflammation chronique. Elle correspond au dépôt anormal d’une protéine appelée amyloïde dans certains organes, en particulier les reins, mais aussi parfois le tube digestif, le foie ou le cœur. Elle peut compliquer des rhumatismes inflammatoires comme la polyarthrite rhumatoïde, les spondyloarthrites, le rhumatisme psoriasique ou l’arthrite juvénile idiopathique. Comme les traitements anti-inflammatoires modernes ont beaucoup progressé, les auteurs ont voulu savoir si cette complication était devenue moins fréquente.

Méthodes

Les auteurs ont réalisé une revue systématique de la littérature. Ils ont recherché, dans plusieurs bases de données médicales jusqu’en octobre 2024, les études décrivant des patients ayant une amylose AA confirmée par biopsie dans le contexte d’une maladie articulaire inflammatoire. Les études retenues devaient inclure au moins 10 patients et apporter des informations sur la fréquence, la mortalité ou l’évolution sous traitement.

Résultats

Au total, 33 études ont été incluses, représentant près de 14 000 patients atteints de rhumatismes inflammatoires. Les données étaient très hétérogènes et la plupart des études étaient anciennes, publiées avant 2010. Dans la polyarthrite rhumatoïde, la fréquence de l’amylose AA rapportée allait de 16,7 % à 25,2 % avant 2010, puis semblait diminuer à 0,7 % après 2010. Dans la spondylarthrite ankylosante, les fréquences rapportées étaient de 6,1 % à 8,5 % avant 2010, puis de 1,1 % à 1,3 % après 2010. Les traitements immunomodulateurs, en particulier les biothérapies, semblaient améliorer certains marqueurs de l’amylose AA.

Discussion

Ces résultats suggèrent que le meilleur contrôle de l’inflammation pourrait réduire le risque d’amylose AA ou améliorer son évolution. Cependant, les auteurs restent prudents, car les études disponibles sont anciennes, très différentes entre elles et ne permettent pas de conclure avec certitude. L’article rappelle aussi l’importance de surveiller l’inflammation chronique et la fonction rénale chez les patients atteints de rhumatismes inflammatoires.

Conclusion

L’amylose AA semble aujourd’hui moins fréquente qu’autrefois dans certaines maladies articulaires inflammatoires, probablement grâce aux traitements plus efficaces. Des études récentes, plus larges et mieux standardisées sont nécessaires pour mieux connaître le risque actuel et améliorer la prévention.

Lien PubMed : https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/?term=10.1016%2Fj.semarthrit.2025.152762

La Fièvre Méditerranéenne Familiale (FMF) est-elle une cause cachée d’une forme grave d’amylose AA ?

Titre de l'article: Faut-il séquencer le gène MEFV chez les patients avec une amylose AA dans les pays à haute prévalence de fièvre méditerranéenne familiale ? : une étude de 78 patients dialysés en Jordanie.

Premier auteur: Ahmed Sheyyab

Revue: Journal of Nephrology

Lien vers l'article: doi.org/10.1007/s40620-025-02272-y

Auteur du résumé: Rim BOURGUIBA

Introduction :

La fièvre méditerranéenne familiale (FMF), est la maladie auto-inflammatoire monogénique la plus fréquente au monde. Elle est associée dans sa forme classique à des mutations majoritairement dans l’exon 10 du gène MEFV. L’amylose AA est la complication la plus sévère de la FMF.

L’objectif de l’étude était de comparer la fréquence des variants du gène MEFV chez des patients en hémodialysé par rapport à des témoins sains dans un pays Méditerranéenne, la Jordanie.

Méthodes :

Une étude transversale incluant 78 patients avec atteinte rénale au stade d’hémodialyse et 201 témoins sains en Jordanie a été réalisée.  Tous les patients ont eu un séquençage par la technique de Sanger des principaux variants du gène MEFV ; les variants suivants étaient recherchés : p.E148Q, p.P369S, p.F479L, p.M680I (G/C), p.M680I (G/A), p.I692del, p.M694V, p.M694I, p.K695R, p.V726A, p.A744S, et p.R761H. Les patients ayant un variant ont été ensuite évalués cliniquement selon les critères de Tel-Hashomer ; cinq ont eu une biopsie rectale pour recherche d’amylose.

Résultats :

Parmi les patients dialysés, 16% avait au moins un variant de MEFV versus 12,9 % dans le groupe témoins (non significatif). Les deux mutations les plus fréquentes dans le groupe des patients hémodialysés étaient M694V (p = 0,035) et V726A (p = 0,009). Les variants notés chez les patients des deux groupes, sont résumés dans le tableau 1. Dans le groupe contrôle sans insuffisance rénale, 22 patients avaient un variant E148Q à l’état hétérozygote. Trois patients remplissaient les critères diagnostiques de FMF, et un cas d’amylose AA confirmée à la biopsie a été retrouvé.

Conclusion :

La FMF est la maladie autoinflammatoire la plus fréquente dans les pays Méditerranéens ; cependant elle reste sous diagnostiquée même dans les populations à haut risque. Cette errance diagnostique est source de complications principalement l’amylose AA. Cette étude montre que 4% des patients hémodialysés diagnostiquées avaient une FMF. Elle a confirmé aussi le caractère non pathogène du variant E148Q qui était détecté chez 22 patients sains et asymptomatiques.

Au total, ce travail souligne l’importance de la recherche des mutations dans le gène MEFV chez les patients avec amylose AA dans les pays où la FMF est très prévalente afin de proposer un traitement adéquat pour prévenir l’amylose AA et l’évolution vers l’insuffisance rénale.

Genetic and clinical features of familial Mediterranean fever in a cohort of patients with.

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Grossesse survenant chez des patientes avec amylose AA : série de 27 cas incluant 3 nouveaux cas français

Premier auteur :  Delplanque M et al 

Revue: J Nephrol

Reference :  doi: 10.1007/s40620-024-02038-y 

PMID: 39266930

Lien vers l’article :  Pregnancy occurring in AA amyloidosis: a series of 27 patients including 3 new French cases - PubMed (nih.gov)

Introduction :

L'amylose AA (AAA) est une maladie multisystémique liée au dépôt dans les tissus de la protéine sérique amyloïde A (SAA) qui complique les états inflammatoires chroniques. Il s'agit d'une complication potentiellement mortelle. L'atteinte rénale est la manifestation la plus fréquente de l'AAA. La grossesse chez les femmes souffrant d'une maladie rénale chronique est considérée comme un risque de complications spécifiques de la grossesse et d'aggravation de leur maladie rénale sous-jacente. Les données sur la grossesse survenant au cours de l’amylose AA sont limitées, d'où l'importance d'étudier l’évolution des mères et des foetus. L’objectif de ce travail était de rapporter des cas de grossesse chez des patientes avec amylose AA discutés au sein de notre centre de référence et de réaliser une revue de la littérature sur le sujet.

Patientes et méthodes : Les cas francophones ont été recueillis via la réunion de concertation pluridisciplinaire nationale sur l’amylose AA. La revue de la littérature a été effectuée en utilisant les bases de données MEDLINE et EMBASE. Les données analysées incluaient l'âge des mères, les complications et évolution de la grossesse et les paramètres rénaux et inflammatoires.

Résultats:

Trois nouveaux cas sont décrits : une femme turque avec une fièvre méditerranéenne familiale (FMF) et un syndrome néphrotique post-partum, une femme avec une cryopyrinopathie qui a eu une grossesse sans complication majeure et une patiente géorgienne avec une FMF, transplantée rénale dont la grossesse s’est compliquée d’une infection et d’un accouchement prématuré.

Résultats portant sur les 3 nouveaux cas et la revue de la littérature:

Parmi les 27 cas recensés dont 24 dans la littérature et les 3 nouveaux, 8 patientes ont été diagnostiquées avec amylose AA pendant ou juste après la grossesse. L'âge médian au diagnostic était de 25 ans [19-32]. La FMF était la cause principale d’amylose AA (19 cas), suivie par les cryopyrinopathies (2 cas), les maladies inflammatoires chroniques de l’intestin (2 cas) et les infections (2 cas). Les complications rénales étaient fréquentes : 33 % (3/9) des patientes avec un eGFR < 60 mL/min/1,73 m² ont connu une détérioration rénale pendant la grossesse ; 66 % (8/12) ont présenté une augmentation de la protéinurie. Quatre-vingt-douze pourcents (23/25) des patientes ont présenté complications obstétricales parmi lesquelles : une prématurité (11/25), un retard de croissance intra utérin (10/25), une prééclampsie (4/25), de l’hypertension (3/25). L'âge gestationnel à l'accouchement était de 36,5 semaines d’aménorrhées [32,5 ; 38], le plus souvent par césarienne (17/22) et aucune complication hémorragique n'était décrite. Deux patientes avaient subi une transplantation rénale avant la grossesse. Le débit de filtration glomérulaire estimé (DFGe) était connu avant la grossesse chez 10 patientes avec une médiane à 55 mL/min/1.73 m2 [38 ; 57] et 8/15 avaient une protéinurie significative (> 0,5g/24h). Parmi celles dont le DFGe de base était connu avant la grossesse, 33% (3/9) ont connu une baisse de la fonction rénale pendant la grossesse, mais toutes se sont rétablies par la suite. Deux patientes dont la fonction rénale antérieure était inconnue 2 patientes ont été mise en hémodialyse. La protéinurie a augmenté pendant la grossesse chez 66% des patientes (8/12).

Conclusion :

La grossesse est un moment clé dans l'histoire naturelle de l'amylose AA en termes de diagnostic mais aussi de risque de complications rénales et obstétricales. Dans la mesure du possible elle doit être anticipée avec une consultation pré conceptionnelle, une prise en charge multidisciplinaire et une surveillance rapprochée sont essentielles pour minimiser ces risques.