Fièvre Méditerranéenne Familiale (FMF) résistante à la colchicine : facteurs déclenchants très fréquents, impact réduit sous anti‑IL‑1

Titre en français : Prenons-nous suffisamment en considération la présence de facteurs déclenchants dans l’évaluation des patients atteints de FMF ? Les facteurs déclenchants sont très fréquents chez les patients résistants à la colchicine.

Premier auteur : Bayram Farisogullari

Revue : Internal and Emergency Medicine

Lien PubMed : https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38103114/

Introduction :

L'objectif de cette étude était d'étudier la fréquence des facteurs déclenchants chez les patients atteints de Fièvre Méditerranéenne Familiale (FMF) résistants à la colchicine et chez les patients répondeurs à la colchicine, puis de s’intéresser à l'impact des traitements par antagonistes de l’interleukine‑1 (IL‑1) sur les facteurs déclenchants chez les patients résistants à la colchicine.

Patients et méthodes :

Les patients FMF résistants à la colchicine (traités par antagoniste de l'IL‑1) et les patients répondeurs à la colchicine (traités par colchicine et ayant eu ≤ 3 crises au cours de l'année écoulée) ont été interrogés sur la présence de 12 facteurs déclenchants différents : exposition au froid, stress émotionnel, fatigue, activité physique intense, menstruations (pour les femmes), manque de sommeil, station debout prolongée, voyages de longue durée, alimentation riche en graisses, jeûne prolongé, infections et traumatismes. Les patients résistants à la colchicine ont été interrogés pour deux périodes, avant et après le traitement par antagonistes de l'IL‑1.

Résultats :

Un total de 63 patients a été étudié, dont 28 résistants à la colchicine (19 sous anakinra et 9 sous canakinumab) et 35 répondeurs à la colchicine. La moitié seulement présentaient deux mutations pathogènes de l’exon 10 du gène MEFV (cf. tableau 1). Globalement, 77,8 % des patients avaient au moins un facteur déclenchant et le nombre moyen était de 2,6. Les principaux facteurs déclenchants, par ordre décroissant, étaient le stress émotionnel, les menstruations, l’exposition au froid, la station debout prolongée et les longs trajets. Les facteurs déclenchants étaient à l’origine d’environ un tiers des crises et 57,1 % des patients déclaraient utiliser des mesures d’évitement. La fréquence des facteurs déclenchants était plus élevée chez les résistants à la colchicine que chez les répondeurs (89,3 % vs 68,6 % ; p = 0,04). Chez les résistants à la colchicine, la fréquence des facteurs déclenchants passait de 89,3 % à 32,1 % sous anti‑IL‑1, et la proportion de crises initiées par un facteur déclenchant de 27,8 % à 14,4 % (p < 0,001) (cf. tableau 2).

Discussion :

Les facteurs déclenchants étaient plus fréquents chez les patients résistants à la colchicine que chez les répondeurs. Le traitement par antagonistes de l’IL‑1 semblait réduire le nombre de facteurs déclenchants ainsi que la part des crises induites par ces facteurs.

Conclusion :

Les facteurs déclenchants sont fréquents dans la FMF et doivent être recherchés, notamment en cas d’apparition d’une résistance à la colchicine. Les anti‑IL‑1 diminuent leur impact et peuvent être utiles au long cours ou en prévention lors d’expositions prévisibles.

Fièvre Méditerranéenne Familiale : une dose d’anakinra pour arrêter la crise

Titre de l'article: Une dose unique d’anakinra pour interrompre les crises de Fièvre Méditerranéenne Familiale : étude de preuve de concept chez l’adulte

Premier auteur: E. Giat

Revue: Clinical and Experimental Rheumatology

Lien vers l'article: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41133353/

Auteur du résumé: Dr Catherine Grandpeix-Guyodo

Introduction :

La Fièvre Méditerranéenne Familiale (FMF) est la plus fréquente des maladies auto-inflammatoires monogéniques au Monde. Elle se manifeste par des crises récurrentes fébriles de sérites (péritonite, pleurésie, arthrite) et, à long terme, elle peut se compliquer d’amylose AA en cas d’inflammation chronique incontrôlée. La colchicine représente le traitement de fond standard, mais certains patients présentent une réponse incomplète ou une intolérance, conduisant à l’utilisation continue d’inhibiteurs de l’IL-1 (anakinra ou canakinumab). Toutefois, même sous traitement, des crises aiguës peuvent survenir, et leur prise en charge reste essentiellement symptomatique, avec une efficacité limitée des antalgiques et AINS.

Patients et Méthodes :

L’objectif de cette étude était d’évaluer de façon prospective l’efficacité d’une dose unique d’anakinra (100 mg SC) administrée dès le début de la crise pour en interrompre l’évolution. L’étude a inclus des patients ayant une FMF typique selon les critères de Tel Hashomer), avec une ou deux mutations pathogènes de MEFV, traités par colchicine et ayant présenté au moins deux crises avec sérite dans l’année précédente. Les patients ne devaient pas recevoir de traitement continu par anti-IL-1. Les crises atypiques ou les situations d’inflammation chroniques étaient exclues.

Une seringue préremplie d’anakinra a été fournie aux patients et une formation à l’auto-injection et à la reconnaissance précoce des symptômes a été réalisée. La durée des crises traitées a été comparée à la durée habituelle rapportée par chaque patient.

Résultats :

Trente-cinq patients ont accepté de participer à l’étude : cinq ont été exclus car inflammatoires en permanence ; quatre n’ont pas fait de crise pendant la période de l’étude, deux n’ont finalement pas utilisé le kineret pendant une crise et un a eu un effet indésirable et a souhaité arrêter. Au final, 23 patients ont été analysés dont 13 avec 2 mutations pathogènes de MEFV (donc considérés comme ayant une FMF « classique ») et 10 avec une seule mutation pathogène de MEFV (donc considérés comme ayant une FMF « hétérozygote). La durée moyenne des crises traitées a été de 8,3 ± 6,8 heures, contre 56,3 ± 16,8 heures en situation habituelle. Lorsque l’injection était réalisée dans les 4 premières heures du début de la crise, 85% des crises étaient interrompues dans les 4 heures suivant l’injection. Les injections plus tardives entraînaient une réduction moindre mais restaient significativement supérieures aux durées habituelles. 91% des crises traitées duraient moins de 24 heures au total. Un seul effet secondaire a été rapporté (réaction locale au point d’injection), soulignant la bonne tolérance de cette stratégie.

Six patients ont continué à utiliser de l’anakinra qu’ils ont acheté pour traiter 43 crises additionnelles, avec des résultats similaires, confirmant la reproductibilité et la faisabilité du traitement en situation réelle.

Discussion :

Les auteurs soulignent que cette approche ne constitue pas une alternative au traitement continu chez les patients résistants ou intolérants à la colchicine. Elle doit être envisagée comme un outil de « sauvetage », permettant de stopper rapidement des crises aiguës ponctuelles, réduire la douleur, éviter les consultations en urgence, éviter l’absentéisme et limiter l’impact sur la qualité de vie.

Conclusion :

Cette étude prospective démontre l’efficacité et la sécurité d’une injection unique et précoce d’anakinra pour abréger significativement les crises de FMF (classique ou hétérozygote) chez l’adulte. Une étude randomisée contrôlée est en cours pour confirmer ces résultats et définir la place optimale de cette stratégie dans l’arsenal thérapeutique.

Vivre avec la Fièvre Méditerranéenne Familiale (FMF) : qu’est-ce qui aide à mieux s’en sortir?

Titre de l'article: Auto-efficacité, adaptation à la FMF et satisfaction de vie : résultats d’une étude transversale en ligne en Turquie

Premier auteur: Demir RN

Revue: Orphanet Journal of Rare Diseases

Lien vers l'article: https://ojrd.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13023-025-03931-w

Auteur du résumé: Rim BOURGUIBA

Résumé

La Fièvre Méditerranéenne Familiale (FMF) est la maladie auto-inflammatoire monogénique la plus fréquente au monde. Elle est caractérisée par des poussées récurrentes inflammatoires de fièvre, douleurs abdominales, thoraciques et articulaires. La prise en charge thérapeutique repose sur la colchicine en première intention, le recours à la biothérapie est parfois nécessaire.  Outre la prise en charge médicale, la capacité des patients à s’adapter à la maladie chronique et leur sentiment d’auto-efficacité définit par le sentiment d’efficacité personnelle dans la gestion de la maladie peuvent influencer leur qualité de vie. L’objectif de cette étude était d’évaluer l’impact de l’auto-efficacité dans la gestion de la FMF et des niveaux d’adaptation à la maladie sur la satisfaction/ qualité de vie des patients atteints de FMF.

Méthodes

Une étude transversale observationnelle a été réalisée via un questionnaire en ligne diffusé sur Facebook et Instagram (groupes de patients FMF) entre février et avril 2024. Les auteurs ont inclus des patients turcs adultes (≥18 ans), diagnostiqués depuis au moins un an. Les outils d’évaluation utilisés étaient ;

• Self-Efficacy Scale for Chronic Disease(6 items).

• Adaptation to Chronic Illness Scale(25 items : adaptation physique, psychologique, sociale).

• Satisfaction With Life Scale.

  
  

Résultats

Dans cette étude portant sur 423 patients adultes turcs atteints de FMF, une prédominance féminine était notée (73,8 %), avec un âge allant 32 et 45 ans. Une durée de la maladie supérieure ou égale à 21 ans était rapportée chez 38,3% des patients.  Le score moyen d’auto-efficacité dans la gestion de la maladie était relativement élevé (4,67/10). L’adaptation à la maladie présentait un niveau global modéré (3,10/5), avec une meilleure adaptation physique (3,36), suivie de l’adaptation psychologique (2,92) et sociale (2,87). La satisfaction de vie se situait en dessous de la moyenne (2,68/5). L’étude de corrélation a mis en évidence des associations positives et significatives entre l’auto-efficacité et l’adaptation (r = 0,532), entre l’auto-efficacité et la satisfaction de vie (r = 0,417), ainsi qu’entre l’adaptation et la satisfaction de vie (r = 0,564) (table 1). L’analyse de la régression a mis en évidence que  l’auto-efficacité expliquait 17,4 % de la variance de la satisfaction de vie, tandis que l’adaptation à la maladie en expliquait 31,8 %, confirmant ainsi leur rôle déterminant de l’auto-contrôle de la FMF sur la qualité de vie (table 2).

Conclusion

Cette étude montre que chez les patients atteints de FMF, l’auto-efficacité et l’adaptation à la maladie influencent directement la qualité de vie  globalement faible dans cette population. Le renforcement de l’éducation thérapeutique et du soutien psychosocial apparaît essentiel pour améliorer la qualité de vie des patients adultes atteints de FMF.

Table 1 : Étude de corrélation entre l’auto-efficacité et la qualité de vie chez les patients FMF

Table 2 : Analyse de régression de l’auto-efficacité sur la qualité de vie et la gestion de la maladie

Vivre avec la fièvre méditerranéenne familiale : qu’est-ce qui aide à mieux s’en sortir.pd

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