Définition
Haploinsuffisance de A20
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L’haploinsuffisance de A20 est une maladie rare.
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La présence d’une seule mutation peut causer la maladie.
Épidémiologie
Haploinsuffisance de A20
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En 2022, moins de 200 patients ont à travers le monde ont été rapportés dans la littérature médicale.
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Les personnes de toutes origines ethniques peuvent être atteintes.
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Dans la majorité des cas, la maladie débute dans l’enfance, dès les premiers mois de vie jusqu’à la puberté.
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Du fait de la découverte récente de cette maladie, de nombreux patients sont diagnostiqués à l’âge adulte.
Génétique
Haploinsuffisance de A20
L’haploinsuffisance de A20 est une maladie génétique liée à une mutation du gène TNFAIP3 causant un dysfonctionnement de la protéine A20.
La présence d’une seule mutation peut causer la maladie. Elle est soit transmise sur un mode autosomique dominant (le gène malade est transmis par l’un des parents), soit de novo (le gène malade est apparu chez l’enfant au moment de la conception).
La protéine A20 est une protéine qui régule l’immunité et permet de contrôler l’inflammation. Ainsi, en cas de mutation, la protéine anormale entraine une inflammation incontrôlée dans l’organisme.
Clinique
Haploinsuffisance de A20
Les signes de l’haploinsuffisance de A20 sont variés et deux personnes atteintes, même de la même famille, peuvent avoir des symptômes différents. Certaines personnes peuvent ne présenter que très peu de symptôme, alors que d’autres personnes souffrent de symptômes invalidants ou graves.
La majorité des personnes atteintes présentent de fréquents et douloureux aphtes dans la bouche, et parfois au niveau génital. D’autres atteintes cutanées sont possibles : l’acné du visage et du dos résistante à partir de la puberté, la pseudo-folliculite ou l’érythème noueux. La moitié des patients ont des épisodes de fièvre sans cause infectieuse pendant plusieurs jours.
Il existe également des atteintes du tube digestifs avec des troubles du transit, qui peuvent parfois traduire une inflammation du tube digestif. Un tiers des personnes atteintes présentent des douleurs des articulations, voire des arthrites. Les symptômes de la maladie peuvent être continus ou transitoires sous forme de « poussées », entrecoupées de périodes avec peu ou pas de symptôme. Habituellement, il n’y a pas d’atteinte sévère des organes.
Il est possible de présenter d’autres maladies de l’immunité comme un lupus érythémateux systémique une thyroïdite de Hashimoto ou encore un diabète.
Diagnostic
Haploinsuffisance de A20
Le diagnostic de l’haploinsuffisance de A20 repose sur une analyse génétique qui se fait par une prise de sang pour rechercher une mutation dans le gène de TNFAIP3 et une protéine A20 anormale.
Le médecin référent peut proposer aux membres de la famille une consultation afin d’identifier d’autres personnes atteintes de la maladie. Il n’y a pas d’indication à réaliser de tests génétiques chez les personnes ne présentant pas de symptômes.
Évolution
Haploinsuffisance de A20
L’évolution de l’haploinsuffisance A20 dépend de la gravité des atteintes de la maladie. Il s’agit d’une maladie chronique. Aucun cas d’amylose AA n’a été décrit Au cours de cette maladie.
Il n’y a pas de donnée concernant spécifiquement la fertilité des personnes atteints d’haploinsuffisance de A20. Néanmoins, la majorité des adultes atteints décrits dans la littérature avaient eu des enfants biologiques.
Il est toutefois recommandé que les personnes atteintes consultent leur médecin référent dans le cas d’un projet de grossesse afin d’adapter les éventuels traitements. Une personne atteinte d’haploinsuffisance de A20 a 50% de chance de transmettre la maladie à son enfant.
Traitement
Haploinsuffisance de A20
Les traitements proposés dans l’haploinsuffisance de A20 dépendent des symptômes des patients. L’objectif du traitement est la disparition des symptômes et la poursuite d’une vie socio-professionnelle normale.
Certains traitements se prennent par voie orale, comme la colchicine en cas d’aphtes ; d’autres par injections sous la peau ou par perfusion. Certaines personnes n’ont jamais besoin de traitement.
Le médecin référent réévaluera à chaque consultation la nécessité de poursuivre les traitements.