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La dose quotidienne nécessaire de colchicine chez les patients atteints de Fièvre Méditerranéenne Familiale pourrait être plus élevée chez les femmes : une étude au nom de la cohort JIR

Auteur: Di Cola et al.

Ref : Di Cola et al, Arthritis Res Ther. 2025 Mar 19;27(1):59.


La dose quotidienne nécessaire de colchicine chez les patients atteints de Fièvre Méditerranéenne Familiale pourrait être plus élevée chez les femmes

Résumé:


À ce jour, aucune donnée n’existe sur la relation entre la posologie quotidienne de colchicine et le poids chez les patients atteints de Fièvre Méditerranéenne Familiale (FMF). Cette question nous est fréquemment posée par des patients ou leurs parents en consultation. L’objectif de notre travail était de décrire la posologie quotidienne de colchicine dans une cohorte de patients atteints de FMF.

Nous avons mené une analyse rétrospective de 2016 à 2023 sur des patients adultes avec une FMF suivis prospectivement au Centre National de Référence français des maladies auto-inflammatoires à l’hôpital Tenon.


Sur 272 patients étudiés, 149 étaient des femmes (57,8 %), avec un âge moyen de 43 ans. Le poids moyen était de 67,8 kg et l’IMC moyen de 24,2 kg/m². La colchicine était prise par 96 % des patients. Un sous-groupe de 30 patients recevait 2,5 mg/jour de colchicine : majoritairement des femmes (n=23 ; 76,7 % ; p=0,018), avec un poids moyen plus faible (p=0,019) ; en effet, 26/30 (87 %) pesaient moins de 50 kg. Le sexe féminin était associé à une dose quotidienne plus élevée de colchicine (p=0,0208), tandis qu’aucune corrélation significative n’était retrouvée avec le poids (p=0,4073).

Aucun signe de toxicité n’a été observé chez les patients recevant 2,5 mg/jour de colchicine, y compris chez ceux pesant <50 kg, la majorité étant des femmes.

On peut émettre l’hypothèse que ce besoin accru en colchicine chez certaines femmes pourrait être lié à des facteurs hormonaux, avec une possible hyperactivation de la pyrine.


Il s’agit de la première étude examinant le lien entre le poids et la posologie de la colchicine chez l’adulte atteint de FMF, et mettant en évidence un lien potentiel avec le sexe féminin.


Ce travail permet de rassurer les patients chez qui nous prescrivons la colchicine à 2.5 mg/j : il n’y a pas de toxicité à cette dose en l’absence d’insuffisance rénale.




Situation actuelle des actinopathies autoinflammatoires monogéniques : revue bibliographique

Dernière mise à jour : 10 déc. 2024

Premier auteur : P. Mertz

Revue: Autoimmunity Reviews

Régulateurs clés de la dynamique du cytosquelette d'actine

Les maladies autoinflammatoires (MAI) sont des affections entraînant une hyperactivation de l’immunité innée sans infection sous-jacente. Elles peuvent être poly- (comme la maladie de Still) ou monogéniques. Le nombre de MAI monogéniques ne cesse d’augmenter grâce à la découverte de nouvelles pathologies et mécanismes physiopathologiques, rendue possible en partie par un accès facilité au séquençage pangénomique. Les actinopathies avec manifestations autoinflammatoires représentent un sous-groupe émergent des MAI, associé à des anomalies dans la régulation de la dynamique du cytosquelette d’actine. Ces maladies se manifestent généralement dès la période néonatale et associent de manière variable une immunodéficience primaire de sévérité variable, des cytopénies (notamment une thrombopénie), des manifestations auto-inflammatoires touchant principalement la peau et le système digestif, ainsi que des caractéristiques atopiques et auto-immunes.


Le diagnostic doit être envisagé en priorité en présence d’un trouble autoinflammatoire cutané et digestif d’apparition précoce, associé à une immunodéficience primaire et à une thrombopénie ou une tendance hémorragique. Certaines de ces maladies présentent des caractéristiques spécifiques, comme un risque de syndrome d’activation macrophagique (SAM) ou une prédisposition à l’atopie ou à une lymphoprolifération. La physiopathologie complète de ces maladies reste encore mal comprise, et des études supplémentaires sont nécessaires pour en élucider les mécanismes sous-jacents, ce qui pourrait orienter les choix thérapeutiques. Dans la plupart des cas, la gravité des affections impose une greffe de moelle allogénique comme option thérapeutique.


Dans cette revue, nous abordons ces nouvelles maladies en proposant une approche pratique basée sur les principales anomalies biologiques associées et les caractéristiques cliniques spécifiques, avec un focus particulier sur les actinopathies récemment décrites, notamment les déficits en DOCK11 et ARPC5. Néanmoins, les tests génétiques demeurent essentiels pour établir un diagnostic définitif, et divers diagnostics différentiels doivent être envisagés.



Mise au point en français sur les MAi associées à une élévation de l'interleukine 18 par Mertz et al (2024)

Dernière mise à jour : 10 déc. 2024

Premier auteur : P. Mertz

Revue: La Revue de médecine interne

Fig. 1. Voie de l’inflammasome aboutissant à la pyroptose et à la libération d’IL18 active.
Fig. 1. Voie de l’inflammasome aboutissant à la pyroptose et à la libération d’IL18 active.

Résumé:

Les maladies autoinflammatoires (MAI) sont caractérisées par des dysfonctionnements de l’immunité innée, entraînant une inflammation systémique avec des manifestations cliniques variées. Le champ des MAI s’est élargi grâce à une meilleure compréhension des mécanismes physiopathologiques et à l’avancée des techniques de génomique. Une nouvelle catégorie émergente de MAI se caractérise par une élévation importante de l’interleukine 18 (IL-18), une cytokine pro-inflammatoire synthétisée dans les macrophages et activée par la caspase 1 via différents inflammasomes, jouant un rôle dans la régulation de l’immunité innée et adaptative. L’IL-18 est impliquée dans de nombreuses fonctions, notamment la prolifération, la survie et la différenciation des cellules immunitaires, l’infiltration tissulaire des cellules immunitaires, la polarisation des réponses immunitaires, et la production d’autres cytokines pro-inflammatoires. Cet article propose une synthèse de la littérature sur l’IL-18, ses fonctions et son implication dans le diagnostic et le traitement des MAI. Les MAI associées à une élévation de l’IL-18 comprennent la maladie de Still, les maladies associées à des mutations de NLRC4, XIAP, CDC42, et PSTPIP1, ainsi que les déficits en IL-18BP. En dehors des maladies associées à PSTPIP1, ces maladies présentent toutes un risque de syndrome d’activation macrophagique. Le dosage de l’IL-18 dans le sérum peut être utile pour le diagnostic, le pronostic et le suivi de ces maladies. Des thérapies ciblant l’IL-18 et ses voies de signalisation sont actuellement en cours d’étude.

© 2024 Société Nationale Française de Médecine Interne (SNFMI). Published by Elsevier Masson SAS.




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