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Recommandations approuvées par l’EULAR et la PReS pour la prise en charge de la Fièvre Méditerranéenne Familiale (FMF) : mise à jour 2024

Premier auteur : Ozen S

Revue: Annals of the Rheumatic Diseases

Référence: Ann Rheum Dis. 2025 Apr 9:S0003-4967(25)00084-6

Lien vers pubmed: EULAR/PReS endorsed recommendations for the management of familial Mediterranean fever (FMF): 2024 update - PubMed

Recommandations approuvées par l’EULAR et la PReS pour la FMF

Résumé des recommandations européennes 2024 sur la FMF:


La fièvre méditerranéenne familiale (FMF) est la maladie auto-inflammatoire monogénique la plus fréquente au Monde. Elle nécessite une prise en charge spécialisée, compte tenu de la variabilité clinique et génétique de la maladie. En 2024, les sociétés EULAR et PReS ont actualisé leurs recommandations.

Principes généraux :

  1. La FMF requiert une expertise pour le diagnostic et la prise en charge.

  2. L’objectif est un contrôle total de l’inflammation, même infraclinique, afin d’éviter les complications comme l’amylose AA.

  3. La maladie nécessite un traitement à vie, avec une observance stricte, centrée sur la prise quotidienne de colchicine.

  4. L’approche doit être centrée sur le patient et doit viser à préserver sa qualité de vie.

Recommandations clés :

  • Le traitement par colchicine doit débuter dès le diagnostic clinique.

  • La posologie doit être adaptée à la tolérance et à l’observance (prise unique ou fractionnée).

  • En cas de persistance des symptômes ou d’inflammation infraclinique, il faut augmenter la dose dans les limites recommandées (max. 2 mg/j chez l’enfant, 3 mg/j chez l’adulte).

  • Si la colchicine est insuffisante malgré une bonne observance, un traitement ciblant l’interleukine-1 est recommandé (anakinra, canakinumab).

  • Les atteintes musculo-squelettiques chroniques peuvent nécessiter d'autres traitements (DMARDs, biologiques).

  • Une surveillance régulière (clinique, biologique, toxicité, observance) est essentielle.

  • La colchicine doit être poursuivie pendant la grossesse et l’allaitement.

  • En cas de crise, continuer la colchicine à la même dose et ajouter un traitement symptomatique (AINS par exemple).

  • Un ensemble minimal de critères d’évaluation est proposé : fréquence des crises, qualité de vie, marqueurs biologiques (CRP, SAA).


Enfin, des indicateurs de qualité, des priorités cliniques (notamment l’observance) et des stratégies de mise en œuvre sont proposés pour harmoniser les pratiques.



La dose quotidienne nécessaire de colchicine chez les patients atteints de Fièvre Méditerranéenne Familiale pourrait être plus élevée chez les femmes : une étude au nom de la cohort JIR

Auteur: Di Cola et al.

Ref : Di Cola et al, Arthritis Res Ther. 2025 Mar 19;27(1):59.


La dose quotidienne nécessaire de colchicine chez les patients atteints de Fièvre Méditerranéenne Familiale pourrait être plus élevée chez les femmes

Résumé:


À ce jour, aucune donnée n’existe sur la relation entre la posologie quotidienne de colchicine et le poids chez les patients atteints de Fièvre Méditerranéenne Familiale (FMF). Cette question nous est fréquemment posée par des patients ou leurs parents en consultation. L’objectif de notre travail était de décrire la posologie quotidienne de colchicine dans une cohorte de patients atteints de FMF.

Nous avons mené une analyse rétrospective de 2016 à 2023 sur des patients adultes avec une FMF suivis prospectivement au Centre National de Référence français des maladies auto-inflammatoires à l’hôpital Tenon.


Sur 272 patients étudiés, 149 étaient des femmes (57,8 %), avec un âge moyen de 43 ans. Le poids moyen était de 67,8 kg et l’IMC moyen de 24,2 kg/m². La colchicine était prise par 96 % des patients. Un sous-groupe de 30 patients recevait 2,5 mg/jour de colchicine : majoritairement des femmes (n=23 ; 76,7 % ; p=0,018), avec un poids moyen plus faible (p=0,019) ; en effet, 26/30 (87 %) pesaient moins de 50 kg. Le sexe féminin était associé à une dose quotidienne plus élevée de colchicine (p=0,0208), tandis qu’aucune corrélation significative n’était retrouvée avec le poids (p=0,4073).

Aucun signe de toxicité n’a été observé chez les patients recevant 2,5 mg/jour de colchicine, y compris chez ceux pesant <50 kg, la majorité étant des femmes.

On peut émettre l’hypothèse que ce besoin accru en colchicine chez certaines femmes pourrait être lié à des facteurs hormonaux, avec une possible hyperactivation de la pyrine.


Il s’agit de la première étude examinant le lien entre le poids et la posologie de la colchicine chez l’adulte atteint de FMF, et mettant en évidence un lien potentiel avec le sexe féminin.


Ce travail permet de rassurer les patients chez qui nous prescrivons la colchicine à 2.5 mg/j : il n’y a pas de toxicité à cette dose en l’absence d’insuffisance rénale.




Situation actuelle des actinopathies autoinflammatoires monogéniques : revue bibliographique

Dernière mise à jour : 10 déc. 2024

Premier auteur : P. Mertz

Revue: Autoimmunity Reviews

Régulateurs clés de la dynamique du cytosquelette d'actine

Les maladies autoinflammatoires (MAI) sont des affections entraînant une hyperactivation de l’immunité innée sans infection sous-jacente. Elles peuvent être poly- (comme la maladie de Still) ou monogéniques. Le nombre de MAI monogéniques ne cesse d’augmenter grâce à la découverte de nouvelles pathologies et mécanismes physiopathologiques, rendue possible en partie par un accès facilité au séquençage pangénomique. Les actinopathies avec manifestations autoinflammatoires représentent un sous-groupe émergent des MAI, associé à des anomalies dans la régulation de la dynamique du cytosquelette d’actine. Ces maladies se manifestent généralement dès la période néonatale et associent de manière variable une immunodéficience primaire de sévérité variable, des cytopénies (notamment une thrombopénie), des manifestations auto-inflammatoires touchant principalement la peau et le système digestif, ainsi que des caractéristiques atopiques et auto-immunes.


Le diagnostic doit être envisagé en priorité en présence d’un trouble autoinflammatoire cutané et digestif d’apparition précoce, associé à une immunodéficience primaire et à une thrombopénie ou une tendance hémorragique. Certaines de ces maladies présentent des caractéristiques spécifiques, comme un risque de syndrome d’activation macrophagique (SAM) ou une prédisposition à l’atopie ou à une lymphoprolifération. La physiopathologie complète de ces maladies reste encore mal comprise, et des études supplémentaires sont nécessaires pour en élucider les mécanismes sous-jacents, ce qui pourrait orienter les choix thérapeutiques. Dans la plupart des cas, la gravité des affections impose une greffe de moelle allogénique comme option thérapeutique.


Dans cette revue, nous abordons ces nouvelles maladies en proposant une approche pratique basée sur les principales anomalies biologiques associées et les caractéristiques cliniques spécifiques, avec un focus particulier sur les actinopathies récemment décrites, notamment les déficits en DOCK11 et ARPC5. Néanmoins, les tests génétiques demeurent essentiels pour établir un diagnostic définitif, et divers diagnostics différentiels doivent être envisagés.



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