Définition
Maladies liées aux mutations de PSTPIP1
Les maladies associées aux mutations de PSTPIP1 (proline-serine-thréonine phosphatase-interacting protein 1) sont des maladies rares. Le gène code la protéine PSTPIP1 qui est une protéine qui participe au cytosquelette des cellules. En cas de mutation, les patients présentent une maladie inflammatoire également appelée PAID pour « PSTPiP1 associated inflammatory disease » en anglais.
La maladie est cosmopolite : elle touche tous les pays du Monde
Génétique
Maladies liées aux mutations de PSTPIP1
Le PAID se transmet sur le mode autosomique dominant : donc habituellement un sujet atteint a un de ses parents atteint.
Clinique
Maladies liées aux mutations de PSTPIP1
Parmi les PAID, il existe plusieurs formes cliniques. Le syndrome PAPA (Pyogenic arthritis, Pyoderma gangrenosum and Acné syndrome), est le plus fréquent et le 1er décrit ; il se caractérise par des épisodes récurrents de fièvre, d'acné sévère, de pyoderma gangrenosum (PG) et d'arthrite stérile dans les articulations périphériques (genoux, chevilles et coudes).
Une maladie de Verneuil peut être associée réalisant alors un syndrome dit PAPASH (pyoderma gangrenosum, acne and hidradenitis suppurativa).
Il existe une forme sévère appelé PAMI (PSTPIP1-associated myeloid-related proteinemia inflammatory syndrome), qui se présente chez des enfants vers l’âge de 2 ans, et qui associe un syndrome inflammatoire biologique chronique avec un retard de croissance staturo-pondérale et des cytopénies. Les arthrites et l’atteinte cutanée est fréquente mais moins systématique que dans le syndrome PAPA.
Diagnostic
Maladies liées aux mutations de PSTPIP1
Il repose sur la mise en évidence d’une mutation pathogène dans le gène de la proline-sérine-thréonine phosphatase interacting protein 1 (PSTPIP1).
Évolution
Maladies liées aux mutations de PSTPIP1
L’évolution est habituellement par poussées. En l’absence de traitement, il peut y avoir des atteintes articulaires destructrices.
Traitement
Maladies liées aux mutations de PSTPIP1
Le traitement n’est pas codifié et difficile. Les biothérapies anti-interleukine 1 semblent efficaces dans les formes sévères notamment avec arthrite et pyoderma gangrenosum. Le traitement du PAMI peut nécessiter une allogreffe de moelle osseuse.