Inès Elhani1,2,3,4,7, Quentin Riller5,7, Guilaine Boursier3,6, Ve ́ronique Hentgen3,4, Frédéric Rieux-Laucat5 and Sophie Georgin-Lavialle1,2,3
L'haploinsuffisance de l'A20 est une maladie autoinflammatoire causée par une inactivation défectueuse de la voie NF-kB. Nous avons effectué une revue systématique de la littérature des articles rapportant des patients présentant des variants de séquence de TNFAIP3 entre 2016 et août 2023 en suivant les directives PRISMA (Preferred Reporting Items for Systematic Reviews and Meta-Analyses). Les données de 177 patients issus de 65 articles ont été récupérées (108 femmes). Les principales caractéristiques étaient les ulcères des muqueuses (n 1⁄4 129) ; la fièvre (n 1⁄4 93) suivie des troubles gastro-intestinaux (n 1⁄4 81) ; les caractéristiques cutanées (n 1⁄4 76) ; l'autoim- munité (n 1⁄4 61), y compris la thyroïdite (n 1⁄4 25) et le lupus (n 1⁄4 16) ; et les atteintes articulaires (n 1⁄4 54). Cinq patients étaient décédés au moment de la publication. Chez 54 des 63 patients, la CRP était significativement élevée pendant les poussées, avec une médiane de 51 mg/l. Le traitement le plus fréquemment utilisé comprenait des corticostéroïdes et des anti-inflammatoires non stéroïdiens (n 1⁄4 32), des bloqueurs du TNF (n 1⁄4 29), de la colchicine (n 1⁄4 28) et du méthotrexate (n 1⁄4 14). Les variants de TNFAIP3 ont touché le domaine de la tumeur ovarienne dans 92 cas et un domaine à doigt de zinc dans 68 cas. L'origine géographique, le sexe déclaré et le type de variante ont eu un impact significatif sur le phénotype. Une meilleure compréhension du large phénotype d'haploinsuffisance A20 pourrait faciliter le processus de diagnostic. Il reste encore beaucoup à faire pour élucider la pathogenèse et le traitement afin d'améliorer l'issue des patients atteints d'haploinsuffisance en A20.
Mots-clés : Haploinsuffisance A20, auto-immunité, maladie auto-inflammatoire, TNFAIP3