La protéine C-réactive est plus adaptée que l’amyloïde sérique A pour surveiller les crises et les périodes sans crise dans les maladies auto-inflammatoires systémiques.

Résumé

Les maladies auto-inflammatoires systémiques (SAID) sont difficiles à prendre en charge en raison de leur large éventail de manifestations et de l'absence de biomarqueur global permettant de distinguer les crises des périodes sans crise. Cette étude a évalué le sérum amyloïde A (SAA), la protéine C-réactive (CRP) et la calprotectine sérique en tant que biomarqueurs potentiels pour le suivi des patients atteints de maladies auto-inflammatoires systémiques.

Méthode : La SAA (déjà étudiée dans la Fièvre Méditerranéenne Familiale (FMF)), la CRP et la calprotectine sérique ont été mesurées chez des patients adultes atteints de SAID issus de la cohorte de Rhumatisme Inflammatoire Juvénile (JIR) lors de leurs visites de suivi entre 2020 et 2022. Les crises et les périodes sans attaques ont été déterminées cliniquement.

Résultats : 96 mesures, principalement de patients FMF (43 %) et de patients SAID non classées (USAID) (37 %), ont été incluses. À l'aide de courbes ROC, un seuil avec une sensibilité et spécificité de plus de 75 % a été déterminé pour la SAA (9 mg/L) et la CRP (9 mg/L), mais pas pour la calprotectine sérique, qui n’a pas été étudiée plus avant. Avec ce seuil, les résultats étaient similaires dans les sous-groupes de patients FMF et USAID. La SAA et la CRP ont montré une corrélation positive avec les crises et les périodes sans attaques chez les patients SAID (r = 0.4796, p < 0.001 et r = 0.5525, p < 0.001, respectivement), comme chez les patients FMF et USAID, sans différence significative entre les deux marqueurs en termes de valeur diagnostique et de surface sous la courbe ROC (AUC) (p = 0.32). Seuls les résultats de la CRP n'ont pas été influencés par l'obésité.

Conclusion : La SAA et la CRP peuvent discriminer les périodes de crise et sans crise dans notre cohorte de patients SAID, principalement composée de patients FMF et USAID. Cependant, seule la CRP peut être utilisée indépendamment de l'indice de masse corporelle. Il s'agit du premier rapport sur des biomarqueurs communs à toutes les SAID, y compris les patients USAID, avec la CRP largement accessible dans les pratiques courantes à travers le monde.

C-reactive protein is more suitable than Serum Amyloid A.pdf

Télécharger PDF • 1.27MB

Revue de la littérature sur les syndromes auto-inflammatoires monogéniques liés aux actinopathies

P. Mertz a, V. Hentgenb, G. Boursier c, J. Delond, S. Georgin-Laviallee,∗,f

Lien vers l'article: https://doi.org/10.1016/j.revmed.2023.06.005

Résumé:

Les maladies autoinflammatoires (MAI) sont des maladies aboutissant à une activation inadaptée de l’immunité innée en dehors de toute infection. Le champ des MAI monogéniques est en constante expansion, avec la découverte de nouvelles pathologies et mécanismes physiopathologiques grâce à notammentl’accès facilité aux séquenc¸ ages pangénomiques. Les actinopathies avec manifestations autoinflammatoires sont un nouveau groupe émergent de MAI, lié à des défauts dans la régulation de la dynamique du cytosquelette d’actine. Ces maladies débutent le plus souvent en période néonatale, et associent à des degrés variables un déficit immunitaire primitif plus ou moins sévère, des cytopénies (en particulier thrombopénie), des manifestations auto-inflammatoires notamment cutanéodigestives, des manifestations atopiques et auto-immunes. Le diagnostic est à évoquer essentiellement devant un tableau d’auto-inflammation cutanéodigestif de début précoce, associé à un déficit immunitaire primitif et à une thrombopénie ou à une tendance aux saignements. Certaines de ces maladies présentent des spécificités, notamment un risque de syndrome d’activation macrophagique ou une tendance à l’atopie ou à la lymphoprolifération. Nous proposons ici une revue de la littérature sur ces nouvelles maladies, avec une proposition d’approche pratique en fonction des principales anomalies biologiques associées et quelques particularités cliniques. Le diagnostic demeure cependant génétique, et plusieurs diagnostics différentiels sont à évoquer. La physiopathologie de ces maladies n’est pas encore entièrement élucidée, et des études sont nécessaires afin de mieux éclaircir les mécanismes inhérents pouvant guider le choix des thérapeutiques. Dans la plupart des cas, la sévérité du tableau indique l’allogreffe de moelle.

© 2023 Publié par Elsevier Masson SAS au nom de Société Nationale Française de Médecine Interne (SNFMI).

L'haploinsuffisance de A20 : que doit connaître le clinicien?

I. Elhani a,b,∗, A. Aoubac, Q. Riller d, H. Vergneault e, G. Boursier f,g, F. Rieux-Laucat d, V. Hentgena, S. Georgin-Lavialle b,e,∗

L'haploinsuffisance de A20 (HA20) est une maladie autoinflammatoire monogénique, associée à des mutations de transmission autosomique dominante du gène TNFAIP3. Elle entraîne un défaut d’inactivation de la voie pro-inflammatoire du NF-B. Moins de 200 cas ont été décrits dans le monde. Le tableau clinique de la maladie repose essentiellement sur un triptyque constitué par une fièvre et/ou un syndrome inflammatoire biologique récurrents, une aphtose volontiers bipolaire et une folliculite cutanée. Cependant, le spectre clinique du HA20 est très large et inclut des atteintes digestives, articulaires, cutanées, péricardiques ou ganglionnaires. Il existe également une association fréquente à des manifestations et/ou des marqueurs auto-immuns, dont les anticorps anti-nucléaires et anti-ADN natifs. Ainsi, le diagnostic de nombres d’affections systémiques ou organiques et principalement la maladie de Behçet, la maladie de Crohn, voire le lupus systémique, a pu être redressé en diagnostic de HA20 par la recherche moléculaire d’une mutation hétérozygote avec déficit fonctionnel de TNFAIP3. Si les premières manifestations de la maladie surviennent souvent dans les premières années de vie, son diagnostic n’est souvent fait qu’à l’âge adulte et requiert une implication des médecins pédiatres et adultes. Les traitements du HA20 ne sont pas codifiés, reposant sur immunomodulateurs et immunosuppresseurs conventionnels ou biologiques adaptés à la symptomatologie du patient. Cette revue met ainsi la lumière sur les vastes challenges diagnostiques de cette maladie autoinflammatoire rare mais probablement sous-diagnostiquée.

© 2023 Société Nationale Française de Médecine Interne (SNFMI). Publié par Elsevier Masson SAS. Tous droits réservés.

L’haploinsuffisance de A20 que doit connaître le clinicien.pdf

Télécharger PDF • 1.96MB