Mise au point en français sur les MAI

Premier auteur: S. Georgin-Lavialle

Résumé:

Les maladies autoinflammatoires (MAI) sont définies comme des désordres de l'immunité innée. Elles ont été initialement définies en opposition aux maladies auto-immunes en raison de l'absence d'implication du système immunitaire adaptatif et des auto-anticorps circulants. Les 4 MAI décrites en premier, sont appelées les MAI «historiques» et comportent : la fièvre méditerranéenne familiale (associée aux mutations du gène MEFV), les cryopyrinopathies (associées aux mutations de NLRP3), le syndrome périodique associé aux récepteurs du facteur de nécrose tumorale (associé aux mutations de TNFRSF1A) et le déficit en mévalonate kinase (associé aux mutations de MVK). Au cours des 10 dernières années, plus de 50 nouvelles MAI monogéniques ont été découvertes grâce aux progrès de la génétique. Le diagnostic est facilité par un interrogatoire reprenant les antécédents personnels et familiaux et grâce à l'analyse détaillée des signes et symptômes associés aux crises fébriles, qui doivent s'associer à la présence d'une élévation sanguine des biomarqueurs d'inflammation. Des techniques d'analyse génétique de plus en plus performantes peuvent contribuer à affiner le diagnostic. Ce chapitre propose une description des principales MAI et une aide pour guider le clinicien dans la suspicion et l'établissement d'un diagnostic de MAI.

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Mise au point en français sur la maladie de Still

Premier auteur: Marion Delplanque et al

Le lien vers l'article: https://rhumatos.fr/la-maladie-de-still-de-ladulte/

Résumé

La maladie de Still de l’adulte (MSA) est une maladie rare appartenant au spectre des maladies autoinflammatoires. Son étiologie est encore mal connue. Elle est caractérisée par une triade clinique : fièvre prolongée, rash cutané maculeux saumoné évanescent et des arthralgies/arthrites dans un contexte de syndrome inflammatoire biologique. De nombreuses autres manifestations peuvent s’y associer comme une odynophagie, une splénomégalie, des adénopathies, une péricardite ou une pleurésie. Le diagnostic de MSA est un diagnostic d’élimination et repose sur des critères de classification parmi lesquels ceux de Yamaguchi et de Fautrel sont les plus utilisés chez l’adulte. Le pronostic global de la MSA est bon mais certaines complications, bien que rares, peuvent mettre en jeu le pronostic vital : le syndrome d’activation macrophagique, la CIVD, certaines hépatites fulminantes et complications pulmonaires ou cardiovasculaires. Au long cours, c’est d’une part, le pronostic fonctionnel qui sera concerné via les destructions articulaires et d’autre part, l’apparition d’une amylose AA secondaire à un mauvais contrôle de la maladie de fond qu’il faudra dépister. Le traitement a pour objectif la rémission sans corticoïde idéalement 3 mois après la première poussée ; il pourra être guidé par la présentation plutôt systémique ou articulaire pour choisir une biothérapie anticytokinique.

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Mise au point sur la Fièvre méditerranéenne familiale en 2020

Premier auteur: Lea Savey et al

Liens vers l'article: https://doi.org/10.1016/j.nephro.2020.02.013

Résumé:

La fièvre méditerranéenne familiale (FMF) est la maladie autoinflammatoire monogénique de transmission autosomique récessive la plus fréquente au monde. Les mutations intéressent le gène MEFV qui code la marénostrine/pyrine. La présence d’accès aigus de fièvre avec sérites responsables de douleurs abdominales et/ou thoraciques de durée limitée à 3 jours, associés à un syndrome inflammatoire biologique chez un sujet originaire du pourtour méditerranéen doit faire évoquer son diagnostic. Le traitement repose sur la colchicine. Elle a prouvé son efficacité dans la réduction des accès et la prévention de la complication la plus grave qu’est l’amylose inflammatoire qui se manifeste principalement par une insuffisance rénale associée à un syndrome néphrotique. La physiopathologie est de mieux en mieux définie avec le rôle majeur de l’interleukine 1 bêta (Il-1 β). Les traitements qui ciblent spécifiquement cette protéine sont à réserver aux patients réfractaires, intolérants ou ayant une contre-indication à la colchicine.

Mise au point en français sur la FMF.pdf

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