Efficacité du Canakinumab pour le syndrome périodique associé au récepteur du facteur de nécrose tumorale (TRAPS) en mosaïque

Alexandre Terréa,1, Mathieu Vautierb,1, Jean-Emmanuel Kahnc,

Sophie Georgin-Laviallea,2,*, Guilaine Boursierd,2

Introduction:

Le syndrome périodique associé au récepteur du facteur de nécrose tumorale (TRAPS) est l'une des premières maladies autoinflammatoires monogéniques à être décrites [1]. Le TRAPS est une maladie dominante due à des mutations du gèneTNFRSF1A et touche des patients de toutes les régions du monde [2].

Les principales caractéristiques cliniques sont des poussées inflammatoires récurrentes et prolongées

associées à de la fièvre, des douleurs abdominales, des myalgies et des œdèmes.

La plupart des patients présentent une mutation germinale, mais 4 patients présentant des mutations somatiques (c'est-à-dire post-zygotiques) ont été décrits [3-6]. Le canakinumab, un

anticorps monoclonal anti-interleukine-1, s'est avéré efficace pour prévenir les crises et contrôler l'inflammation dans les cas de maladie germinale, dans la prévention des attaques et le contrôle de l'inflammation dans les TRAPS. En effet, le canakinumab est la seule molécule à avoir démontré son efficacité dans le cadre d'un essai randomisé [7].

Un cas associé à une mutation somatique a rapporté l'efficacité du canakinumab dans les TRAPS somatiques [4].

Nous rapportons ici l'efficacité du canakinumab dans le traitement de 2 patients suivis au centre de référence français des maladies auto-inflammatoires de l'adulte (CEREMAIA).

https://doi.org/10.1016/j.ejim.2024.01.034

Received 11 December 2023; Received in revised form 22 January 2024; Accepted 25 January 2024

0953-6205/© 2024 European Federation of Internal Medicine. Published by Elsevier B.V. All rights reserved.

Efficacy of canakinumab for mosaic tumor necrosis.pdf

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Mésothéliome péritonéal malin compliquant une Fièvre Méditerranéenne Familiale sur la TEP/CT au 18F-FDG

Antoine Fayand, MD,* Khaldoun Kerrou, MD,† Dominique Wendum, MD, PhD,‡

Gilles Grateau, MD, PhD,* and Sophie Georgin-Lavialle, MD, PhD*

Résumé :

Un homme de 77 ans ayant des antécédents personnels de fièvre méditerranéenne familiale s'est présenté avec une tuméfaction de la paroi abdominale gauche augmentant lentement de volume et un syndrome inflammatoire persistant malgré une bonne observance de la colchicine. La TEP/TDM au 18F-FDG a montré une masse musculaire hypermétabolique de la paroi abdominale ainsi que d'autres lésions hypermétaboliques, dont une masse péritonéale et plusieurs nodules sous-cutanés des tissus mous.

Une biopsie à l'aiguille a permis de diagnostiquer une localisation musculaire d'un mésothéliome péritonéal malin, complication extrêmement rare de la fièvre méditerranéenne familiale. Six cures de chimiothérapie à base de carboplatine et de pemetrexed ont permis d'obtenir une réponse presque complète.

Mots clés : mésothéliome péritonéal malin, fièvre méditerranéenne familiale, troubles auto-inflammatoires, 18F-FDG PET/CT.

Vacuoles dans les progéniteurs de la moelle osseuse : Le syndrome VEXAS et au-delà.

Valentin Lacombe, Jérome Hadjadj, Sophie Georgin-Lavialle, Christian Lavigne, Franck Geneviève, Olivier Kosmider

Lien vers l'article: https://www.thelancet.com/journals/lanhae/article/PIIS2352-3026(23)00375-7/abstract

Résumé:

La présence de vacuoles dans les cellules progénitrices myéloïdes et érythroïdes dans les aspirats de moelle osseuse est une caractéristique clé du syndrome VEXAS (Vacuoles, E1 enzyme, X-linked, autoinflammatory, somatic). La simple observation de cellules progénitrices vacuolisées n'est pas spécifique au syndrome VEXAS ; dans ce Point de vue, nous soulignons les causes à prendre en compte dans cette situation. Les vacuoles, en particulier, peuvent être observées chez les personnes ayant un UBA1 de type sauvage et présentant des caractéristiques inflammatoires persistantes ou une myélodysplasie.

inflammatoires persistantes ou des syndromes myélodysplasiques. Cependant, plusieurs indices plaident en faveur du diagnostic du syndrome VEXAS en présence de progéniteurs de moelle osseuse vacuolisés : un nombre élevé de progéniteurs vacuolisés et de vacuoles par cellule, la prédominance des vacuoles dans les progéniteurs précoces plutôt que dans les progéniteurs tardifs, et la vacuolisation des progéniteurs myéloïdes et érythroïdes, avec une prédominance des progéniteurs myéloïdes. Certains critères dérivés de ces observations ont été proposés avec de grandes performances diagnostiques. Cependant, l'absence ou une faible proportion de cellules vacuolisées ne doit pas empêcher le séquençage du gène UBA1.