Nouvelle monographie parue dans l'encyclopédie médicochirurgicale (EMC) de néphrologie sur l'amylose AA

L. Savey, D. Buob, M. Delplanque, A. Terré, A. Fayand, R. Bourguiba, G. Grateau, S. Georgin-Lavialle

2023 Savey article EMC nephro amylose AA.pdf

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Résumé

L’amylose AA est une des trois grandes variétés d’amylose multisystémique, avec l’amylose AL et l’amylose à transthyrétine (TTR). Une inflammation prolongée est un prérequis au développement d’une amylose AA ; la protéine majoritaire des dépôts est un fragment de la protéine Serum Amyloid A (SAA), une des protéines de la réaction inflammatoire. Cependant, d’autres facteurs, notamment génétiques, sont impliqués dans la susceptibilité à la survenue de l’amylose AA. Le rein est l’organe le plus fréquemment atteint au cours de cette amylose. La recherche de protéinurie et la mesure de la créatinine sanguine sont donc les éléments de dépistage de l’amylose au cours de toute maladie qui comporte une inflammation chronique. Le diagnostic précis de l’amylose AA nécessite de confronter l’ensemble des données cliniques et histologiques, et notamment de l’immunohistochimie, afin de ne pas la confondre avec une des autres variétés. Les traitements actuels sont ciblés sur la maîtrise de l’inflammation et donc le traitement de la maladie causale lorsqu’elle est identifiée ou un traitement ciblant la cascade inflammatoire cytokinique, le plus souvent un anti-IL-1, ou un anti-IL-6 lorsque la cause de l’inflammation reste inconnue. L’évolution vers l’insuffisance rénale terminale ou une atteinte digestive symptomatique sont de mauvais pronostic, et tout doit être mis en œuvre pour éviter d’atteindre ces stades de gravité.

Mise au point sur les MAI monogéniques présentant des fièvres récurrentes chez les adultes

Premier auteur: Marion Delplanque et al

Lien vers l'article: https://doi.org/10.1093/rheumatology/keac712

Résumé:

Les maladies autoinflammatoires (MAI, SAID) sont définies comme une activation anormale de l'immunité innée en l'absence d'infection ou d'auto-immunité [1]. Elles se caractérisent par une inflammation systémique périodique ou chronique secondaire à des mutations dans les gènes codant pour des protéines impliquées dans la régulation de la réponse immunitaire innée. Les MAI peuvent être divisées en deux catégories principales : les maladies monogéniques et les SAID polygéniques telles que la maladie de Still de l'adulte ou le syndrome de Schnitzler. Les SAID polygéniques sont généralement définies par des critères de diagnostic et ne seront pas abordées dans le cadre de ce travail. La SAID monogénique la plus fréquente est la FMF [2]. Le nombre d'SAID n'a cessé d'augmenter ces dernières années grâce aux progrès de la génétique [3, 4]. Cependant, bien que ≈60 gènes aient été associés aux SAID, il est toujours difficile en pratique clinique de prédire si une analyse génétique détectera une mutation pathogène en se basant uniquement sur le phénotype clinique et les antécédents médicaux d'un patient. Le terme de SAID monogénique est plus approprié que celui de fièvres récurrentes héréditaires, car certains patients peuvent présenter une inflammation continue/chronique plutôt que des poussées intermittentes accompagnées de fièvre. Nous proposons ici une approche pragmatique pour le diagnostic des SAID monogéniques chez les adultes en 2022.

2022 Diagnostic and therapeutic algorithms for monogenic autoinflammatory diseases present.

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2ème Congrès Francophone Multidisciplinaire de l’Amylose : RDV le 20 Juin !

Tous les centres de référence de l’amylose et l’Association Française contre l’Amylose se mobilisent afin de proposer la deuxième édition du 2e Congrès Francophone Multidisciplinaire de l’Amylose.

Autour du thème “Regards croisés et innovations !”, les acteurs de la pathologie se retrouveront afin de faire le point sur la lutte contre le retard diagnostic, l’organisation pluridisciplinaire en région ainsi que le rôle clé des paramédicaux dans la coordination du parcours de soin.

Les nouvelles thérapeutiques et les essais clinique en cours dans les amyloses les plus fréquentes seront présentées. Pour autant, certaines formes d’amylose rares sont toujours sans traitements et ne doivent pas être oubliées.

Ouvert à tous, ce programme sera proposé en présentiel à l’Espace Saint-Martin à Paris et en visioconférence sur une plateforme dédiée.

Le site du congrès: https://congres-amylose.com/

Le programme: https://congres-amylose.com/live/