Protocole National de Diagnostic et de Soins (PNDS) Fièvre Méditerranéenne Familiale

S. Georgin-Laviallea,h,∗, L. Saveya,h, L. Cuissetc, G. Boursiere,h, J.-J. Boffab,h,

M. Delplanquea,h, R. Bourguibaa,h, J.-B. Monfortd,h, I. Touitoue,h, G. Grateaua,h,

I. Kone-Pautf,h, V. Hentgeng,h, Collaborators1

Résumé:

La Fièvre Méditerranéenne Familiale est la maladie autoinflammatoire monogénique la plus fréquente au monde. Elle touche principalement les sujets originaires du pourtour méditerranéen. Le gène muté est MEFV qui code la pyrine. La transmission est autosomique récessive. Les patients présentent des poussées récurrentes depuis l’enfance de fièvre associées à des douleurs abdominales et/ou thoraciques durant en moyenne 2 à 3 jours, associées à un syndrome inflammatoire biologique. Les autres symptômes sont des arthralgies voire arthrites des grosses articulations comme les genoux et chevilles, les myalgies des membres inférieurs et les pseudo-érysipèles de cheville. Sa complication la plus sévère est l’amylose inflammatoire, ou amylose AA, qui peut être entraîner une insuffisance rénale. Le traitement repose sur la colchicine qui permet de prévenir les poussées et l’apparition de l’amylose rénale. Ce travail propose les recommandations nationales de diagnostic et de prise en charge et de suivi de la fièvre Méditerranéenne familiale en France ou nous estimons qu’il y a entre 5000 et 10 000 patients atteints de cette maladie à tous les âges de la vie. Le diagnostic est suspecté sur des éléments cliniques et anamnestiques et confirmé par une analyse génétique. Ces recommandations proposent également une approche ciblée « treat-to-target » du traitement de la maladie en particulier en cas de suspicion de résistance à la colchicine, situation très rare qui doit rester une situation d’élimination, notamment après vérification de l’observance à la colchicine. Deux situations particulières sont également abordées dans ces recommandations : l’insuffisance rénale et la grossesse.

​© 2023 Publié par Elsevier Masson SAS au nom de Société Nationale Franc¸ aise de Médecine Interne (SNFMI).

French recommandation for the diagnostic and care of FMF Rev Med int.pdf

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L'éruption maculaire aiguë récurrente à tronc inflammatoire systémique (SITRAME) : Un nouveau syndrome auto-inflammatoire chez l'adulte ?

Premier auteur : Angèle Soria

Revue: JEADV

Lien vers L’article: https://doi.org/10.1111/jdv.18771

Résumé:

Les syndromes auto-inflammatoires systémiques indifférenciés (SAIDs) sont des maladies liées à l'immunité innée qui ne correspondent à aucune maladie auto-inflammatoire connue et qui ne disposent pas de diagnostic moléculaire confirmé.

Ces syndromes se caractérisent par une inflammation généralisée récurrente, en l'absence d'infection ou de maladie auto-immune, et la plupart des patients présentent des manifestations cutanées comme principal symptôme clinique.

Nous rapportons ici une série de 16 patients adultes (Tableau 1), répartis à parts égales entre hommes et femmes (50 %), présentant des éruptions maculeuses récurrentes stéréotypées, non prurigineuses, parfois papuleuses, touchant systématiquement le tronc. Certaines zones de la peau sont épargnées avec une démarcation nette. Ces manifestations cutanées sont associées dans 100 % des cas à une inflammation systémique.

L'âge médian au moment du diagnostic était de 53 ans (intervalle : 28–68 ans). Tous les cas étaient sporadiques et concernaient des adultes d’origines diverses. Les premières poussées sont survenues à un âge moyen de 35 ans (intervalle : 18–52 ans), sans aucun cas rapporté durant l'enfance.

En conclusion, nous décrivons ici une nouvelle entité clinique caractérisée par une inflammation systémique et une éruption maculeuse récurrente et stéréotypée du tronc, toujours avec une topographie identique. Ce tableau clinique répond aux critères d’un SAID indéterminé, et nous proposons l’acronyme SITRAME (Systemic Inflammatory Trunk Recurrent Acute Macular Eruption). Des études complémentaires sont nécessaires pour en déterminer l’étiologie et la physiopathologie, afin d’optimiser la prise en charge thérapeutique.

Systemic inflammatory trunk recurrent acute macular eruption SITRAME.

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Prise en charge des maladies autoinflammatoires systémiques monogéniques (MSAID) avec présentation immunohématologique

Premier auteur : Hélène Vergneault

Revue: Immunology

Lien vers L’article: DOI: 10.1111/imm.13579

Principales caractéristiques immuno-hématologiques en fonction du principal mécanisme physiopathologique impliqué.

Résumé:

Au cours des dernières années, le spectre des maladies autoinflammatoires systémiques monogéniques (MSAID) s'est largement étendu au-delà de la fièvre récurrente typique. Des caractéristiques telles que les cytopénies, l'hypogammaglobulinémie, l'hyperéosinophilie, la lymphoprolifération et l'immunodéficience ont été décrites en association avec plusieurs MSAID. L'objectif de cette revue était de décrire ces MSAID particulières.

Les MSAID doivent être suspectées en présence de caractéristiques immuno-hématologiques associées à des maladies non infectieuses, telles que la fièvre récurrente non infectieuse, une inflammation systémique chronique, des manifestations inflammatoires cutanées, de l'arthrite ou une maladie inflammatoire de l'intestin. Les gènes et les mécanismes cellulaires impliqués sont variés, mais certains présentent un intérêt particulier. Les défauts dans la voie de régulation de l'actine sont notamment associés à la cytopénie et au déficit immunitaire.

En raison de leur fréquence, les déficits en ADA2 et le syndrome Vacuoles, E1-Enzyme, X-linked, auto-inflammatory, Somatic (VEXAS) méritent d'être signalés. Le déficit en ADA2 se traduit par une polyartérite nodosale avec un large éventail de manifestations, incluant des cytopénies, de la lymphoprolifération et un déficit immunitaire.

Une dermatose neutrophile ou une chondrite associée à une anémie macrocytaire ou à une myélodysplasie doit conduire à un dépistage du VEXAS. Il est à noter que la plupart des MSAID sont associées à une anémie inflammatoire.

Nous proposons ici une approche clinique et pragmatique des MSAID associées à des caractéristiques immuno-hématologiques.

Vergneault - Break down the barriers of auto‐inflammation How to deal with a monogenic AI.

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