Recommandations approuvées par l’EULAR et la PReS pour la prise en charge de la Fièvre Méditerranéenne Familiale (FMF) : mise à jour 2024

Premier auteur : Ozen S

Revue: Annals of the Rheumatic Diseases

Référence: Ann Rheum Dis. 2025 Apr 9:S0003-4967(25)00084-6

Lien vers pubmed: EULAR/PReS endorsed recommendations for the management of familial Mediterranean fever (FMF): 2024 update - PubMed

Résumé des recommandations européennes 2024 sur la FMF:

La fièvre méditerranéenne familiale (FMF) est la maladie auto-inflammatoire monogénique la plus fréquente au Monde. Elle nécessite une prise en charge spécialisée, compte tenu de la variabilité clinique et génétique de la maladie. En 2024, les sociétés EULAR et PReS ont actualisé leurs recommandations.

Principes généraux :

1. La FMF requiert une expertise pour le diagnostic et la prise en charge.

2. L’objectif est un contrôle total de l’inflammation, même infraclinique, afin d’éviter les complications comme l’amylose AA.

3. La maladie nécessite un traitement à vie, avec une observance stricte, centrée sur la prise quotidienne de colchicine.

4. L’approche doit être centrée sur le patient et doit viser à préserver sa qualité de vie.

Recommandations clés :

• Le traitement par colchicine doit débuter dès le diagnostic clinique.

• La posologie doit être adaptée à la tolérance et à l’observance (prise unique ou fractionnée).

• En cas de persistance des symptômes ou d’inflammation infraclinique, il faut augmenter la dose dans les limites recommandées (max. 2 mg/j chez l’enfant, 3 mg/j chez l’adulte).

• Si la colchicine est insuffisante malgré une bonne observance, un traitement ciblant l’interleukine-1 est recommandé (anakinra, canakinumab).

• Les atteintes musculo-squelettiques chroniques peuvent nécessiter d'autres traitements (DMARDs, biologiques).

• Une surveillance régulière (clinique, biologique, toxicité, observance) est essentielle.

• La colchicine doit être poursuivie pendant la grossesse et l’allaitement.

• En cas de crise, continuer la colchicine à la même dose et ajouter un traitement symptomatique (AINS par exemple).

• Un ensemble minimal de critères d’évaluation est proposé : fréquence des crises, qualité de vie, marqueurs biologiques (CRP, SAA).

  
  

Enfin, des indicateurs de qualité, des priorités cliniques (notamment l’observance) et des stratégies de mise en œuvre sont proposés pour harmoniser les pratiques.

Recommandations approuvées par l’EULAR et la PReS FMF.pdf

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La Fièvre Méditerranéenne Familiale (FMF) est-elle une cause cachée d’une forme grave d’amylose AA ?

Titre de l'article: Faut-il séquencer le gène MEFV chez les patients avec une amylose AA dans les pays à haute prévalence de fièvre méditerranéenne familiale ? : une étude de 78 patients dialysés en Jordanie.

Premier auteur: Ahmed Sheyyab

Revue: Journal of Nephrology

Lien vers l'article: doi.org/10.1007/s40620-025-02272-y

Auteur du résumé: Rim BOURGUIBA

Introduction :

La fièvre méditerranéenne familiale (FMF), est la maladie auto-inflammatoire monogénique la plus fréquente au monde. Elle est associée dans sa forme classique à des mutations majoritairement dans l’exon 10 du gène MEFV. L’amylose AA est la complication la plus sévère de la FMF.

L’objectif de l’étude était de comparer la fréquence des variants du gène MEFV chez des patients en hémodialysé par rapport à des témoins sains dans un pays Méditerranéenne, la Jordanie.

Méthodes :

Une étude transversale incluant 78 patients avec atteinte rénale au stade d’hémodialyse et 201 témoins sains en Jordanie a été réalisée.  Tous les patients ont eu un séquençage par la technique de Sanger des principaux variants du gène MEFV ; les variants suivants étaient recherchés : p.E148Q, p.P369S, p.F479L, p.M680I (G/C), p.M680I (G/A), p.I692del, p.M694V, p.M694I, p.K695R, p.V726A, p.A744S, et p.R761H. Les patients ayant un variant ont été ensuite évalués cliniquement selon les critères de Tel-Hashomer ; cinq ont eu une biopsie rectale pour recherche d’amylose.

Résultats :

Parmi les patients dialysés, 16% avait au moins un variant de MEFV versus 12,9 % dans le groupe témoins (non significatif). Les deux mutations les plus fréquentes dans le groupe des patients hémodialysés étaient M694V (p = 0,035) et V726A (p = 0,009). Les variants notés chez les patients des deux groupes, sont résumés dans le tableau 1. Dans le groupe contrôle sans insuffisance rénale, 22 patients avaient un variant E148Q à l’état hétérozygote. Trois patients remplissaient les critères diagnostiques de FMF, et un cas d’amylose AA confirmée à la biopsie a été retrouvé.

Conclusion :

La FMF est la maladie autoinflammatoire la plus fréquente dans les pays Méditerranéens ; cependant elle reste sous diagnostiquée même dans les populations à haut risque. Cette errance diagnostique est source de complications principalement l’amylose AA. Cette étude montre que 4% des patients hémodialysés diagnostiquées avaient une FMF. Elle a confirmé aussi le caractère non pathogène du variant E148Q qui était détecté chez 22 patients sains et asymptomatiques.

Au total, ce travail souligne l’importance de la recherche des mutations dans le gène MEFV chez les patients avec amylose AA dans les pays où la FMF est très prévalente afin de proposer un traitement adéquat pour prévenir l’amylose AA et l’évolution vers l’insuffisance rénale.

Genetic and clinical features of familial Mediterranean fever in a cohort of patients with.

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La Fièvre Méditerranéenne Familiale (FMF) adulte : une seule mutation MEFV suffit‑elle à rendre la maladie sévère ?

Titre de l'article: Caractéristiques et évolution des patients adultes atteints de fièvre méditerranéenne familiale : comparaison des patients présentant une ou deux mutations pathogènes de l’exon 10 de MEFV

Premier auteur: Anaël Dumont

Revue: Joint Bone Spine

Lien vers l'article: doi.org/10.1016/j.jbspin.2025.105850

Auteur du résumé: Rim BOURGUIBA

Introduction :

La Fièvre Méditerranéenne Familiale (FMF) est une maladie auto-inflammatoire associée à des mutations du gène MEFV. Si la présence de deux mutations pathogènes est classiquement associée à une forme typique et plus sévère de la maladie, l’expression clinique chez les patients ne présentant qu’une seule mutation pathogène reste débattue. L’objectif de cette étude était  de comparer les caractéristiques cliniques et l’évolution des patients adultes atteints de FMF selon la présence d’une ou de deux mutations pathogènes du MEFV.

Méthodes :

Une étude rétrospective monocentrique française était réalisée, incluant 581 patients adultes atteints de FMF, dont 178 présentaient une mutation pathogène unique et 403 avaient deux mutations pathogènes du MEFV. Le diagnostic était établi selon les critères de classification Eurofever/PRINTO, et tous les patients bénéficiaient d’un séquençage du gène MEFV. Une analyse spécifique a été réalisée pour comparer les patients M694V/E148Q et M694V/WT.

Résultats :

Comparés aux patients atteints de FMF avec deux mutations pathogènes, les patients hétérozygotes étaient plus âgés au moment du diagnostic et de l’apparition de la maladie (25 vs 10 ans et 12 vs 5 ans, p<0,001, respectivement), présentaient plus fréquemment des antécédents personnels (21 % vs 5 %, p<0,001) et familiaux (13 % vs 5 %, p=0,001) d’aphtose buccale récurrente, ainsi qu’un indice de masse corporelle (IMC) plus élevé (24 vs 23 kg/m², p<0,05). Aucun cas d’amylose AA n’a été observé chez les patients hétérozygotes (0 % vs 6 %, p=0,001), et ces derniers nécessitaient une posologie de colchicine plus faible (p<0,001). Ces différences sont restées significatives après ajustement sur l’âge d’apparition de la maladie (début dans l’enfance ou à l’âge adulte). Aucune différence clinique n’a été mise en évidence entre les patients M694V/E148Q et M694V/WT.

Conclusion :

Les patients adultes atteints de FMF avec une seule mutation pathogène du MEFV présentent des caractéristiques cliniques spécifiques et une évolution distincte de ceux ayant deux mutations pathogènes. Ces résultats soulignent l’hétérogénéité phénotypique de la FMF et suggèrent la nécessité d’une prise en charge adaptée en fonction du profil génétique des patients.

FMF adulte : une seule mutation MEFV suffit‑elle à rendre la maladie sévère.

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