2025 : une année riche en autoinflammation, FMF et VEXAS

En 2025, avec l’équipe du centre de référence CEREMAIA (Tenon, AP‑HP / Sorbonne Université), au sein de la filière FAI2R et du réseau européen ERN RITA, nous avons beaucoup travaillé autour :

de la Fièvre Méditerranéenne Familiale (FMF) et les maladies liées à la pyrine,

du syndrome de VEXAS, prototype de maladie hématoinflammatoires,

de l’amylose AA et d’autres maladies auto‑inflammatoires plus rares.

🔬 FMF et pyrine

Nous avons participé à la mise à jour des recommandations internationales de la FMF EULAR/PReS qui intègrent les progrès récents sur la résistance à la colchicine et l’utilisation des biothérapies (publication dans Annals of the Rheumatic Diseases, 2025).

Plusieurs travaux issues de la cohorte adulte de notre centre de référence se sont intéressés aux aspects suivants: carence en fer, atteinte hépatique, la maladie après 65 ans, la dose quotidienne optimale de colchicine, ainsi que la perception du traitement par colchicine selon les patient·es et les prescripteurs.

Des travaux de biologie et de génétique sur les variants du gène MEFV et les maladies liées à la pyrine, mais aussi sur le rôle d’IL‑18 comme biomarqueur de suivi et comme signature spécifique des maladies impliquant l’inflammasome pyrine.

🧬 Syndrome VEXAS

En collaboration avec le groupe français sur le VEXAS et le club MINHEMON

des revues et recommandations internationales ont été établies afin de structurer le diagnostic et la prise en charge du syndrome de VEXAS, y compris la définition consensuelle des « flares », les risques infectieux et les stratégies thérapeutiques.

des études sur certaines atteintes d’organes (rein, système nerveux, erythroblastopénie) et un travail multicentrique sur VEXAS chez la femme et au travers de différentes origines ethniques.

🧩 Amylose AA et autres maladies auto‑inflammatoires rares

Nous avons participé à une revue systématique sur l’amylose AA dans les rhumatismes inflammatoires, qui rappelle l’importance du contrôle strict de l’inflammation au long cours.

Nous avons rédigé des revues de la littérature sur les actinopathies auto‑inflammatoires, l’haploinsuffisance de A20 et les maladies autoinflammatoires indifférenciées.

Nous avons publié sur l’errance diagnostique et la présentation clinique des cryopyrinopathies (CAPS) à l'âge adulte.

🧠 Programmes d’éducation thérapeutique

Nous avons poursuivi le déploiement de nos trois programmes d’éducation thérapeutique du patient dédiés à l’amylose AA, aux cryopyrinopathies (CAPS) et à la FMF. Ces programmes visent à aider les patient·es et leurs proches à mieux comprendre la maladie, les traitements, la surveillance et les signaux d’alerte. En 2025, nous avons notamment animé une séance consacrée aux CAPS lors du week‑end organisé en juillet par l’association Muckle‑Wells / CINCA, en lien étroit avec les associations de patient·es.

🎥 Webinars patients et information en ligne

Nous avons débuté une série de webinars d’information pour les patient·es et leurs proches sur la FMF et des vidéos pédagogiques sur les maladies autoinflammatires rares , l’amylose AA et le syndrome VEXAS…), disponibles en accès libre sur la chaîne YouTube de CEREMAIA Tenon : CEREMAIA Tenon – Webinars patients. Ces formats nous permettent de traduire la recherche et les recommandations en messages concrets pour le quotidien des patient·es.

Tous ces travaux ont un objectif commun :

• mieux caractériser ces maladies rares,

• affiner les stratégies de diagnostic et de suivi,

• et, à terme, proposer des prises en charge plus personnalisées et plus sûres aux patient·es.

Merci aux patient·es, aux équipes soignantes, aux collègues des filières de maladies rares et aux partenaires internationaux pour leur engagement.

Pour celles et ceux qui souhaitent certains articles en détail, n’hésitez pas à nous contacter en message privé ou nous envoyer un email: ceremaia-medecine-int.tenon@aphp.fr

Bonne année 2026, Une nouvelle année pour faire avancer l’autoinflammation, ensemble

Toute l’équipe de CEREMAIA Tenon vous adresse ses meilleurs vœux pour cette nouvelle année.

L’année écoulée a été riche en échanges, en avancées scientifiques et en collaborations autour des maladies auto-inflammatoires, de la Fièvre Méditerranéenne Familiale, du syndrome VEXAS, de l’amylose AA et d’autres maladies rares. Elle a surtout été marquée par un engagement commun : mieux comprendre ces maladies complexes et améliorer concrètement la prise en charge des patient·es.

En 2026, nous poursuivrons cet engagement avec :

• le développement de la recherche clinique, biologique et génétique,

• l’élaboration et la diffusion de recommandations internationales,

• le renforcement des programmes d’éducation thérapeutique,

• et la poursuite d’actions d’information accessibles aux patient·es et à leurs proches.

Nous remercions chaleureusement les patient·es, les équipes soignantes, les associations, ainsi que nos partenaires nationaux et internationaux pour leur confiance et leur collaboration tout au long de l’année.

Que cette nouvelle année soit synonyme de progrès, d’espoir et de projets partagés au service des maladies rares et de l’autoinflammation.

Très belle année à toutes et à tous.

—L’équipe CEREMAIA – Hôpital Tenon, AP-HP / Sorbonne Université

Amylose rénale en Norvège : comment la maladie a évolué en 30 ans

Titre en anglais : Epidemiology and clinical presentation of kidney amyloidosis have changed over the past three decades: a nationwide population-based study

Premier auteur : Hilde J. Vasstrand

Revue : BMC Nephrology

Reference : BMC Nephrol. 2025 Jun 2;26(1):272.

Lien vers PubMed : https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40457206/

Article résumé par: Dr Catherine Grandpeix-Guyodo

Introduction :

Les amyloses sont des maladies liées à des dépôts de protéines sous forme de fibrilles amyloïdes. Le typage de la protéine permet de comprendre la présentation de la pathologie, son évolution, le pronostic et d’adapter les traitements. Le diagnostic précoce de l’amylose rénale est essentiel pour l’optimisation du traitement et pour l’amélioration du pronostic. Cette étude nationale norvégienne conduite sur 30 ans explore les changements dans l’épidémiologie et la présentation clinique des amyloses rénales, afin de sensibiliser à ces pathologies.

Patients et méthodes :

Sur une période de 30 ans, 479 patients présentant une amylose sur une ponction biopsie rénale (PBR) ont été identifiés dans les registres, dont 209 amyloses AA (dépôts de protéine SAA) et 270 amyloses non‑AA (essentiellement des amyloses AL par dépôts de chaînes légères d’immunoglobuline). Les dossiers de ces patients ont été étudiés et les cas ont été séparés en amylose AA et amylose non‑AA.

Résultats :

La fréquence des amyloses était stable dans le temps (4 % des PBR) mais l’amylose AL est devenue la forme prédominante des amyloses non‑AA avec une fréquence passée de 1,9 % à 2,8 % des PBR (p = 0,014). En parallèle, la proportion d’amylose AA passait de 2,6 % à 1,3 % (p < 0,001), du fait de la diminution des amyloses secondaires à des rhumatismes inflammatoires, en partie compensée par les amyloses AA secondaires aux injections de drogues.

Les progrès dans le typage des dépôts amyloïdes ont permis de diminuer significativement les amyloses indéterminées (p < 0,001) et d’avoir des diagnostics plus précis. Les présentations cliniques étaient variées mais une protéinurie était présente chez 94 % des patients. Un syndrome néphrotique était noté plus fréquemment chez les patients ayant une amylose non‑AA (70 %) que chez ceux avec une amylose AA (51 %). La fonction rénale était mieux préservée chez les amyloses non‑AA (DFG médian à 53 ml/min/1,73 m²) que chez les amyloses AA (DFG médian 27 ml/min/1,73 m²). Les patients présentant une amylose AA étaient plus jeunes (p < 0,001) et plus souvent hypertendus (53 % versus 38 %, p < 0,001).

Concernant les patients développant une amylose AA suite à l’injection de drogues, ils étaient plus jeunes, plus souvent des hommes et présentaient une atteinte rénale plus avancée avec la moitié en insuffisance rénale terminale.

Récemment, les auteurs ont noté que les patients avec une amylose non‑AA avaient de meilleurs taux d’albumine, d’hémoglobine et de VS (p < 0,05). De plus, la proportion d’amylose non‑AA avec insuffisance rénale terminale a chuté de 26,8 % à 8,7 % (p = 0,005), ce qui pourrait indiquer des diagnostics plus précoces.

Conclusion :

Il y a eu des changements dans l’épidémiologie des amyloses rénales en Norvège au cours des 30 dernières années. Le taux d’amylose non‑AA dans les biopsies a augmenté, et certains indicateurs suggèrent que le diagnostic est fait plus précocement. Le typage amyloïde s’est amélioré, ce qui se reflète dans des diagnostics plus précis avec une diminution des formes indéterminées. Les amyloses AA en rapport avec les rhumatismes inflammatoires ont nettement diminué mais l’augmentation des amyloses AA chez les patients qui s’injectent des drogues devient une problématique croissante.

La sensibilisation aux amyloses reste nécessaire, surtout en cette période où l'épidémiologie change avec, pour conséquence, la possibilité de modifications de la présentation clinique et des besoins thérapeutiques.