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Recommandations approuvées par l’EULAR et la PReS pour la prise en charge de la Fièvre Méditerranéenne Familiale (FMF) : mise à jour 2024

Premier auteur : Ozen S

Revue: Annals of the Rheumatic Diseases

Référence: Ann Rheum Dis. 2025 Apr 9:S0003-4967(25)00084-6

Lien vers pubmed: EULAR/PReS endorsed recommendations for the management of familial Mediterranean fever (FMF): 2024 update - PubMed

Recommandations approuvées par l’EULAR et la PReS pour la FMF

Résumé des recommandations européennes 2024 sur la FMF:


La fièvre méditerranéenne familiale (FMF) est la maladie auto-inflammatoire monogénique la plus fréquente au Monde. Elle nécessite une prise en charge spécialisée, compte tenu de la variabilité clinique et génétique de la maladie. En 2024, les sociétés EULAR et PReS ont actualisé leurs recommandations.

Principes généraux :

  1. La FMF requiert une expertise pour le diagnostic et la prise en charge.

  2. L’objectif est un contrôle total de l’inflammation, même infraclinique, afin d’éviter les complications comme l’amylose AA.

  3. La maladie nécessite un traitement à vie, avec une observance stricte, centrée sur la prise quotidienne de colchicine.

  4. L’approche doit être centrée sur le patient et doit viser à préserver sa qualité de vie.

Recommandations clés :

  • Le traitement par colchicine doit débuter dès le diagnostic clinique.

  • La posologie doit être adaptée à la tolérance et à l’observance (prise unique ou fractionnée).

  • En cas de persistance des symptômes ou d’inflammation infraclinique, il faut augmenter la dose dans les limites recommandées (max. 2 mg/j chez l’enfant, 3 mg/j chez l’adulte).

  • Si la colchicine est insuffisante malgré une bonne observance, un traitement ciblant l’interleukine-1 est recommandé (anakinra, canakinumab).

  • Les atteintes musculo-squelettiques chroniques peuvent nécessiter d'autres traitements (DMARDs, biologiques).

  • Une surveillance régulière (clinique, biologique, toxicité, observance) est essentielle.

  • La colchicine doit être poursuivie pendant la grossesse et l’allaitement.

  • En cas de crise, continuer la colchicine à la même dose et ajouter un traitement symptomatique (AINS par exemple).

  • Un ensemble minimal de critères d’évaluation est proposé : fréquence des crises, qualité de vie, marqueurs biologiques (CRP, SAA).


Enfin, des indicateurs de qualité, des priorités cliniques (notamment l’observance) et des stratégies de mise en œuvre sont proposés pour harmoniser les pratiques.



 
 
 

La dose quotidienne nécessaire de colchicine chez les patients atteints de Fièvre Méditerranéenne Familiale pourrait être plus élevée chez les femmes : une étude au nom de la cohort JIR

Auteur: Di Cola et al.

Ref : Di Cola et al, Arthritis Res Ther. 2025 Mar 19;27(1):59.


La dose quotidienne nécessaire de colchicine chez les patients atteints de Fièvre Méditerranéenne Familiale pourrait être plus élevée chez les femmes

Résumé:


À ce jour, aucune donnée n’existe sur la relation entre la posologie quotidienne de colchicine et le poids chez les patients atteints de Fièvre Méditerranéenne Familiale (FMF). Cette question nous est fréquemment posée par des patients ou leurs parents en consultation. L’objectif de notre travail était de décrire la posologie quotidienne de colchicine dans une cohorte de patients atteints de FMF.

Nous avons mené une analyse rétrospective de 2016 à 2023 sur des patients adultes avec une FMF suivis prospectivement au Centre National de Référence français des maladies auto-inflammatoires à l’hôpital Tenon.


Sur 272 patients étudiés, 149 étaient des femmes (57,8 %), avec un âge moyen de 43 ans. Le poids moyen était de 67,8 kg et l’IMC moyen de 24,2 kg/m². La colchicine était prise par 96 % des patients. Un sous-groupe de 30 patients recevait 2,5 mg/jour de colchicine : majoritairement des femmes (n=23 ; 76,7 % ; p=0,018), avec un poids moyen plus faible (p=0,019) ; en effet, 26/30 (87 %) pesaient moins de 50 kg. Le sexe féminin était associé à une dose quotidienne plus élevée de colchicine (p=0,0208), tandis qu’aucune corrélation significative n’était retrouvée avec le poids (p=0,4073).

Aucun signe de toxicité n’a été observé chez les patients recevant 2,5 mg/jour de colchicine, y compris chez ceux pesant <50 kg, la majorité étant des femmes.

On peut émettre l’hypothèse que ce besoin accru en colchicine chez certaines femmes pourrait être lié à des facteurs hormonaux, avec une possible hyperactivation de la pyrine.


Il s’agit de la première étude examinant le lien entre le poids et la posologie de la colchicine chez l’adulte atteint de FMF, et mettant en évidence un lien potentiel avec le sexe féminin.


Ce travail permet de rassurer les patients chez qui nous prescrivons la colchicine à 2.5 mg/j : il n’y a pas de toxicité à cette dose en l’absence d’insuffisance rénale.




 
 
 

La Fièvre Méditerranéenne Familiale (FMF) adulte : une seule mutation MEFV suffit‑elle à rendre la maladie sévère ?

Titre de l'article: Caractéristiques et évolution des patients adultes atteints de fièvre méditerranéenne familiale : comparaison des patients présentant une ou deux mutations pathogènes de l’exon 10 de MEFV

Premier auteur: Anaël Dumont

Revue: Joint Bone Spine

Auteur du résumé: Rim BOURGUIBA


FMF adulte : une seule mutation MEFV suffit‑elle à rendre la maladie sévère ?

Introduction :

La Fièvre Méditerranéenne Familiale (FMF) est une maladie auto-inflammatoire associée à des mutations du gène MEFV. Si la présence de deux mutations pathogènes est classiquement associée à une forme typique et plus sévère de la maladie, l’expression clinique chez les patients ne présentant qu’une seule mutation pathogène reste débattue. L’objectif de cette étude était  de comparer les caractéristiques cliniques et l’évolution des patients adultes atteints de FMF selon la présence d’une ou de deux mutations pathogènes du MEFV.


Méthodes :

Une étude rétrospective monocentrique française était réalisée, incluant 581 patients adultes atteints de FMF, dont 178 présentaient une mutation pathogène unique et 403 avaient deux mutations pathogènes du MEFV. Le diagnostic était établi selon les critères de classification Eurofever/PRINTO, et tous les patients bénéficiaient d’un séquençage du gène MEFV. Une analyse spécifique a été réalisée pour comparer les patients M694V/E148Q et M694V/WT.


Résultats :

Comparés aux patients atteints de FMF avec deux mutations pathogènes, les patients hétérozygotes étaient plus âgés au moment du diagnostic et de l’apparition de la maladie (25 vs 10 ans et 12 vs 5 ans, p<0,001, respectivement), présentaient plus fréquemment des antécédents personnels (21 % vs 5 %, p<0,001) et familiaux (13 % vs 5 %, p=0,001) d’aphtose buccale récurrente, ainsi qu’un indice de masse corporelle (IMC) plus élevé (24 vs 23 kg/m², p<0,05). Aucun cas d’amylose AA n’a été observé chez les patients hétérozygotes (0 % vs 6 %, p=0,001), et ces derniers nécessitaient une posologie de colchicine plus faible (p<0,001). Ces différences sont restées significatives après ajustement sur l’âge d’apparition de la maladie (début dans l’enfance ou à l’âge adulte). Aucune différence clinique n’a été mise en évidence entre les patients M694V/E148Q et M694V/WT.


Conclusion :

Les patients adultes atteints de FMF avec une seule mutation pathogène du MEFV présentent des caractéristiques cliniques spécifiques et une évolution distincte de ceux ayant deux mutations pathogènes. Ces résultats soulignent l’hétérogénéité phénotypique de la FMF et suggèrent la nécessité d’une prise en charge adaptée en fonction du profil génétique des patients.



 
 
 
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