La carence en fer dans la Fièvre Méditerranéenne Familiale : Une étude sur 211 patients adultes de la cohorte JIR

Premier auteur: Ilenia Di Cola et al

Revue: American Journal of Hematology

Le lien vers l'article: https://doi.org/10.1002/ajh.27549

La Fièvre Méditerranéenne Familiale (FMF) est la maladie autoinflammatoire monogénique la plus répandue dans le monde, associée à des mutations du gène MEFV. Les patients présentent des crises récurrentes et autolimitées de fièvre, de douleurs abdominales et thoraciques. Il n'y a pas d'association spécifique entre l'anémie et la FMF, si ce n'est que les patients souffrant d'une inflammation chronique peuvent présenter des microorganismes inflammatoires.

Cependant, l'anémie chronique peut entraîner de la fatigue, et la fatigue est connue pour être un facteur déclenchant de la FMF. Par conséquent, les patients souffrant de fatigue due à l'anémie peuvent présenter davantage de poussées de la maladie et une moins bonne qualité de vie. Une carence en fer peut peut provoquer de la fatigue même en l'absence d'anémie. La fatigue est également couramment signalée dans la FMF. Par conséquent, il peut être bénéfique de rechercher une carence en fer sans anémie comme l'une des causes de la fatigue dans la FMF, d'autant plus que la fatigue peut être considérée comme un facteur déclenchant de leurs crises.

Notre étude explore la prévalence de la carence en fer chez 211 patients adultes atteints de Fièvre Méditerranéenne Familiale (FMF). L'objectif principal était de déterminer l'association entre la carence en fer (définie par une ferritine < 27 ng/mL) et divers paramètres cliniques, biologiques et thérapeutiques.

Au total, 31,8 % des patients FMF présentaient une ferritine <27 ng/mL, principalement des femmes jeunes. La carence en fer, même sans anémie, contribue potentiellement à la fatigue, un facteur déclenchant fréquent des crises inflammatoires. Les causes possibles incluent des pertes menstruelles importantes non compensées par une alimentation riche en fer, une faible consommation de protéines animales, ou des saignements digestifs aggravés par l'usage d'AINS.

Les patients avec ferritine basse avaient des taux d'hémoglobine (Hb) et un IMC réduits, nécessitant des doses plus élevées de colchicine (2 mg/jour en moyenne). L'impact de la colchicine sur l'absorption intestinale du fer reste à étudier.

Ce travail met en évidence l'importance de surveiller les taux de ferritine dans la Fièvre Méditerranéenne Familiale (FMF), en raison de la simplicité et de l'accessibilité de ce test à l'échelle mondiale, y compris dans les pays émergents. En cas de carence en fer significative, une supplémentation est recommandée pour atténuer les symptômes tels que l'asthénie et l'anémie, qui peuvent déclencher des crises de FMF et maintenir un cercle vicieux de fatigue chez les patients.

Iron deficiency in FMF.pdf

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Les lents progrès contre la Fièvre Méditerranéenne Familiale

la Fièvre Méditerranéenne Familiale (FMF) est une maladie autoinflammatoire héréditaire.

Elle touche environ 100 000 personnes dans le monde, surtout dans les régions autour de la Méditerranée. Découverte il y a plusieurs millénaires, elle reste encore mal comprise, et les progrès pour la traiter sont lents malgré les avancées médicales.

Cet article parle des difficultés rencontrées par les patients et les médecins face à cette maladie, ainsi que des nouvelles solutions pour mieux la traiter.

Les altérations du microbiote intestinal sont associées au phénotype et au génotype de la fièvre méditerranéenne familiale.

Marion Delplanque1,2,3,†, Nicolas Benech2,3,†,et al,Léa Savey1, Gilles Grateau1, Harry Sokol 2,3,5, Sophie Georgin-Lavialle1,2,3,*

Lien vers l'article: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37402619/

Résumé: 

Le microbiote intestinal suscite un intérêt croissant ces dernières années en raison de son implication dans de nombreuses maladies. Dans la Fièvre Méditerranéenne Familiale (FMF), son rôle était suspecté car certaines infections bactériennes digestives entrainaient des crises de la maladie comme Helicobacter pylori dans l’estomac. Avec l’aide des Pr Georgin-Lavialle et Sokol au sein de l’Équipe Avenir « Microbiote et Immunité » (unité INSERM U938), de tous les patients et de leurs proches qui ont accepté de participer, le Dr Marion Delplanque, cheffe de clinique assistante du centre national de référence de la FMF à l’hôpital Tenon, a mené un travail de recherche pendant un an pour comparer la composition du microbiote intestinal des patients avec FMF par rapport à un groupe contrôle de sujets sains. La technique d'étude du contenu génétique de l’intestin utilisée est appelée métagénomique ; elle permet d’identifier les microorganismes présents dans les selles.Le microbiote fécal de 119 patients avec une FMF a été comparé à celui de 61 sujets sains. Parmi les patients avec une FMF, 88 étaient porteurs de 2 mutations pathogènes du gène MEFV et 31 porteurs d’une seule mutation. Vingt-sept patients (22,7 %) étaient résistants à la colchicine, 17 avaient une amylose inflammatoire, encore appelée amylose AA, (14,2 %) et 10 étaient sous biothérapie anti-interleukine 1. Nous avons mis en évidence un déséquilibre de la flore intestinale (appelée dysbiose) chez les patients atteints de FMF par rapport aux sujets sains. En effet, la diversité des bactéries, mesurée par le nombre d’espèces différentes présentes dans l’intestin, était diminuée chez les patients avec FMF. De plus, certaines bactéries favorisant l’inflammation étaient prédominantes chez les patients avec FMF. Chez les patients avec une FMF sévère, définie par la présence d’une amylose AA et/ou d’une résistance à la colchicine, les bactéries favorisant l’inflammation étaient significativement plus abondantes que chez les patients moins sévères. Enfin, la composition du microbiote était différente selon la réponse à la colchicine : les patients résistants à la colchicine avaient une structure et une composition différentes des patients sensibles à la colchicine et la connectivité de leur réseau bactérien était diminuée. Au total, ce travail est le plus important réalisé à ce jour sur la composition des selles dans la FMF. Il confirme qu’il existe un déséquilibre de composition de la flore intestinale (ou dysbiose) chez les patients atteints de FMF par rapport à des contrôles sains. Des travaux ultérieurs seront nécessaires pour savoir si la flore intestinale pourrait être une cible thérapeutique au cours de la FMF en particulier en cas de forme résistante à la colchicine ou en cas de complication sévère comme l’amylose AA.

Référence :

Delplanque M et al. Gut microbiota alterations are associated with phenotype and genotype in familial Mediterranean fever. Rheumatology (Oxford).  2023 Jul 4 (ahead print). PMID : 37402619