Grossesse survenant chez des patientes avec amylose AA : série de 27 cas incluant 3 nouveaux cas français

Premier auteur :  Delplanque M et al 

Revue: J Nephrol

Reference :  doi: 10.1007/s40620-024-02038-y 

PMID: 39266930

Lien vers l’article :  Pregnancy occurring in AA amyloidosis: a series of 27 patients including 3 new French cases - PubMed (nih.gov)

Introduction :

L'amylose AA (AAA) est une maladie multisystémique liée au dépôt dans les tissus de la protéine sérique amyloïde A (SAA) qui complique les états inflammatoires chroniques. Il s'agit d'une complication potentiellement mortelle. L'atteinte rénale est la manifestation la plus fréquente de l'AAA. La grossesse chez les femmes souffrant d'une maladie rénale chronique est considérée comme un risque de complications spécifiques de la grossesse et d'aggravation de leur maladie rénale sous-jacente. Les données sur la grossesse survenant au cours de l’amylose AA sont limitées, d'où l'importance d'étudier l’évolution des mères et des foetus. L’objectif de ce travail était de rapporter des cas de grossesse chez des patientes avec amylose AA discutés au sein de notre centre de référence et de réaliser une revue de la littérature sur le sujet.

Patientes et méthodes : Les cas francophones ont été recueillis via la réunion de concertation pluridisciplinaire nationale sur l’amylose AA. La revue de la littérature a été effectuée en utilisant les bases de données MEDLINE et EMBASE. Les données analysées incluaient l'âge des mères, les complications et évolution de la grossesse et les paramètres rénaux et inflammatoires.

Résultats:

Trois nouveaux cas sont décrits : une femme turque avec une fièvre méditerranéenne familiale (FMF) et un syndrome néphrotique post-partum, une femme avec une cryopyrinopathie qui a eu une grossesse sans complication majeure et une patiente géorgienne avec une FMF, transplantée rénale dont la grossesse s’est compliquée d’une infection et d’un accouchement prématuré.

Résultats portant sur les 3 nouveaux cas et la revue de la littérature:

Parmi les 27 cas recensés dont 24 dans la littérature et les 3 nouveaux, 8 patientes ont été diagnostiquées avec amylose AA pendant ou juste après la grossesse. L'âge médian au diagnostic était de 25 ans [19-32]. La FMF était la cause principale d’amylose AA (19 cas), suivie par les cryopyrinopathies (2 cas), les maladies inflammatoires chroniques de l’intestin (2 cas) et les infections (2 cas). Les complications rénales étaient fréquentes : 33 % (3/9) des patientes avec un eGFR < 60 mL/min/1,73 m² ont connu une détérioration rénale pendant la grossesse ; 66 % (8/12) ont présenté une augmentation de la protéinurie. Quatre-vingt-douze pourcents (23/25) des patientes ont présenté complications obstétricales parmi lesquelles : une prématurité (11/25), un retard de croissance intra utérin (10/25), une prééclampsie (4/25), de l’hypertension (3/25). L'âge gestationnel à l'accouchement était de 36,5 semaines d’aménorrhées [32,5 ; 38], le plus souvent par césarienne (17/22) et aucune complication hémorragique n'était décrite. Deux patientes avaient subi une transplantation rénale avant la grossesse. Le débit de filtration glomérulaire estimé (DFGe) était connu avant la grossesse chez 10 patientes avec une médiane à 55 mL/min/1.73 m2 [38 ; 57] et 8/15 avaient une protéinurie significative (> 0,5g/24h). Parmi celles dont le DFGe de base était connu avant la grossesse, 33% (3/9) ont connu une baisse de la fonction rénale pendant la grossesse, mais toutes se sont rétablies par la suite. Deux patientes dont la fonction rénale antérieure était inconnue 2 patientes ont été mise en hémodialyse. La protéinurie a augmenté pendant la grossesse chez 66% des patientes (8/12).

Conclusion :

La grossesse est un moment clé dans l'histoire naturelle de l'amylose AA en termes de diagnostic mais aussi de risque de complications rénales et obstétricales. Dans la mesure du possible elle doit être anticipée avec une consultation pré conceptionnelle, une prise en charge multidisciplinaire et une surveillance rapprochée sont essentielles pour minimiser ces risques.

La Fièvre Méditerranéenne Familiale (FMF)

Merci à Rare à l'écoute de mettre en lumière l’une des pathologies du CEREMAIA, la Fièvre Méditerranéenne Familiale (FMF) #FMF.

• Au micro de cet épisode 1 le Docteur Savey médecin interniste à l’Hôpital Tenon (Paris), centre de référence des maladies autoinflammatoires et de l’amylose inflammatoire (CEREMAIA) de la filière FAI2R, vous explique ce que l'on appelle la FMF.

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• Au micro de cet épisode 2 le Pr Sophie Georgin-Lavialle, médecin interniste à l’Hôpital Tenon (Paris) et responsable du centre constitutif adulte du CEREMAIA Tenon, centre de référence des maladies autoinflammatoires et de l’amylose inflammatoire (CEREMAIA) de la filière FAI2R, aborde le diagnostic de la FMF.

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• Au micro de cet épisode 3 le Pr Koné-Paut, pédiatre et chef du service de rhumatologie pédiatrique de l'hôpital Bicêtre au Kremlin-Bicêtre et coordonnateur du centre de référence CEREMAIA, vous explique comment accompagner les patients atteints de fièvre méditerranéenne familiale.
  

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• Au micro de cet épisode 4 le Dr Véronique Hentgen, pédiatre au centre hospitalier de Versailles et coordinatrice du CEREMAIA, le centre de référence des maladies auto inflammatoires et de l’amylose, de la filière FAI2R. vous explique comment prendre en charge une Fièvre Méditerranéenne Familiale.

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• Au micro de cet épisode 5 Mr Belamich, président de l’AFFMF, Association Française de la Fièvre Méditerranéenne Familiale et des autres Fièvres Récurrentes Héréditaires, vous parle de comment vivre avec une fièvre méditerranéenne familiale.

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Les altérations du microbiote intestinal sont associées au phénotype et au génotype de la fièvre méditerranéenne familiale.

Marion Delplanque1,2,3,†, Nicolas Benech2,3,†,et al,Léa Savey1, Gilles Grateau1, Harry Sokol 2,3,5, Sophie Georgin-Lavialle1,2,3,*

Lien vers l'article: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37402619/

Résumé: 

Le microbiote intestinal suscite un intérêt croissant ces dernières années en raison de son implication dans de nombreuses maladies. Dans la Fièvre Méditerranéenne Familiale (FMF), son rôle était suspecté car certaines infections bactériennes digestives entrainaient des crises de la maladie comme Helicobacter pylori dans l’estomac. Avec l’aide des Pr Georgin-Lavialle et Sokol au sein de l’Équipe Avenir « Microbiote et Immunité » (unité INSERM U938), de tous les patients et de leurs proches qui ont accepté de participer, le Dr Marion Delplanque, cheffe de clinique assistante du centre national de référence de la FMF à l’hôpital Tenon, a mené un travail de recherche pendant un an pour comparer la composition du microbiote intestinal des patients avec FMF par rapport à un groupe contrôle de sujets sains. La technique d'étude du contenu génétique de l’intestin utilisée est appelée métagénomique ; elle permet d’identifier les microorganismes présents dans les selles.Le microbiote fécal de 119 patients avec une FMF a été comparé à celui de 61 sujets sains. Parmi les patients avec une FMF, 88 étaient porteurs de 2 mutations pathogènes du gène MEFV et 31 porteurs d’une seule mutation. Vingt-sept patients (22,7 %) étaient résistants à la colchicine, 17 avaient une amylose inflammatoire, encore appelée amylose AA, (14,2 %) et 10 étaient sous biothérapie anti-interleukine 1. Nous avons mis en évidence un déséquilibre de la flore intestinale (appelée dysbiose) chez les patients atteints de FMF par rapport aux sujets sains. En effet, la diversité des bactéries, mesurée par le nombre d’espèces différentes présentes dans l’intestin, était diminuée chez les patients avec FMF. De plus, certaines bactéries favorisant l’inflammation étaient prédominantes chez les patients avec FMF. Chez les patients avec une FMF sévère, définie par la présence d’une amylose AA et/ou d’une résistance à la colchicine, les bactéries favorisant l’inflammation étaient significativement plus abondantes que chez les patients moins sévères. Enfin, la composition du microbiote était différente selon la réponse à la colchicine : les patients résistants à la colchicine avaient une structure et une composition différentes des patients sensibles à la colchicine et la connectivité de leur réseau bactérien était diminuée. Au total, ce travail est le plus important réalisé à ce jour sur la composition des selles dans la FMF. Il confirme qu’il existe un déséquilibre de composition de la flore intestinale (ou dysbiose) chez les patients atteints de FMF par rapport à des contrôles sains. Des travaux ultérieurs seront nécessaires pour savoir si la flore intestinale pourrait être une cible thérapeutique au cours de la FMF en particulier en cas de forme résistante à la colchicine ou en cas de complication sévère comme l’amylose AA.

Référence :

Delplanque M et al. Gut microbiota alterations are associated with phenotype and genotype in familial Mediterranean fever. Rheumatology (Oxford).  2023 Jul 4 (ahead print). PMID : 37402619