La Fièvre Méditerranéenne Familiale (FMF) adulte : une seule mutation MEFV suffit‑elle à rendre la maladie sévère ?

Titre de l'article: Caractéristiques et évolution des patients adultes atteints de fièvre méditerranéenne familiale : comparaison des patients présentant une ou deux mutations pathogènes de l’exon 10 de MEFV

Premier auteur: Anaël Dumont

Revue: Joint Bone Spine

Lien vers l'article: doi.org/10.1016/j.jbspin.2025.105850

Auteur du résumé: Rim BOURGUIBA

Introduction :

La Fièvre Méditerranéenne Familiale (FMF) est une maladie auto-inflammatoire associée à des mutations du gène MEFV. Si la présence de deux mutations pathogènes est classiquement associée à une forme typique et plus sévère de la maladie, l’expression clinique chez les patients ne présentant qu’une seule mutation pathogène reste débattue. L’objectif de cette étude était  de comparer les caractéristiques cliniques et l’évolution des patients adultes atteints de FMF selon la présence d’une ou de deux mutations pathogènes du MEFV.

Méthodes :

Une étude rétrospective monocentrique française était réalisée, incluant 581 patients adultes atteints de FMF, dont 178 présentaient une mutation pathogène unique et 403 avaient deux mutations pathogènes du MEFV. Le diagnostic était établi selon les critères de classification Eurofever/PRINTO, et tous les patients bénéficiaient d’un séquençage du gène MEFV. Une analyse spécifique a été réalisée pour comparer les patients M694V/E148Q et M694V/WT.

Résultats :

Comparés aux patients atteints de FMF avec deux mutations pathogènes, les patients hétérozygotes étaient plus âgés au moment du diagnostic et de l’apparition de la maladie (25 vs 10 ans et 12 vs 5 ans, p<0,001, respectivement), présentaient plus fréquemment des antécédents personnels (21 % vs 5 %, p<0,001) et familiaux (13 % vs 5 %, p=0,001) d’aphtose buccale récurrente, ainsi qu’un indice de masse corporelle (IMC) plus élevé (24 vs 23 kg/m², p<0,05). Aucun cas d’amylose AA n’a été observé chez les patients hétérozygotes (0 % vs 6 %, p=0,001), et ces derniers nécessitaient une posologie de colchicine plus faible (p<0,001). Ces différences sont restées significatives après ajustement sur l’âge d’apparition de la maladie (début dans l’enfance ou à l’âge adulte). Aucune différence clinique n’a été mise en évidence entre les patients M694V/E148Q et M694V/WT.

Conclusion :

Les patients adultes atteints de FMF avec une seule mutation pathogène du MEFV présentent des caractéristiques cliniques spécifiques et une évolution distincte de ceux ayant deux mutations pathogènes. Ces résultats soulignent l’hétérogénéité phénotypique de la FMF et suggèrent la nécessité d’une prise en charge adaptée en fonction du profil génétique des patients.

FMF adulte : une seule mutation MEFV suffit‑elle à rendre la maladie sévère.

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La carence en fer dans la Fièvre Méditerranéenne Familiale : Une étude sur 211 patients adultes de la cohorte JIR

Premier auteur: Ilenia Di Cola et al

Revue: American Journal of Hematology

Le lien vers l'article: https://doi.org/10.1002/ajh.27549

La Fièvre Méditerranéenne Familiale (FMF) est la maladie autoinflammatoire monogénique la plus répandue dans le monde, associée à des mutations du gène MEFV. Les patients présentent des crises récurrentes et autolimitées de fièvre, de douleurs abdominales et thoraciques. Il n'y a pas d'association spécifique entre l'anémie et la FMF, si ce n'est que les patients souffrant d'une inflammation chronique peuvent présenter des microorganismes inflammatoires.

Cependant, l'anémie chronique peut entraîner de la fatigue, et la fatigue est connue pour être un facteur déclenchant de la FMF. Par conséquent, les patients souffrant de fatigue due à l'anémie peuvent présenter davantage de poussées de la maladie et une moins bonne qualité de vie. Une carence en fer peut peut provoquer de la fatigue même en l'absence d'anémie. La fatigue est également couramment signalée dans la FMF. Par conséquent, il peut être bénéfique de rechercher une carence en fer sans anémie comme l'une des causes de la fatigue dans la FMF, d'autant plus que la fatigue peut être considérée comme un facteur déclenchant de leurs crises.

Notre étude explore la prévalence de la carence en fer chez 211 patients adultes atteints de Fièvre Méditerranéenne Familiale (FMF). L'objectif principal était de déterminer l'association entre la carence en fer (définie par une ferritine < 27 ng/mL) et divers paramètres cliniques, biologiques et thérapeutiques.

Au total, 31,8 % des patients FMF présentaient une ferritine <27 ng/mL, principalement des femmes jeunes. La carence en fer, même sans anémie, contribue potentiellement à la fatigue, un facteur déclenchant fréquent des crises inflammatoires. Les causes possibles incluent des pertes menstruelles importantes non compensées par une alimentation riche en fer, une faible consommation de protéines animales, ou des saignements digestifs aggravés par l'usage d'AINS.

Les patients avec ferritine basse avaient des taux d'hémoglobine (Hb) et un IMC réduits, nécessitant des doses plus élevées de colchicine (2 mg/jour en moyenne). L'impact de la colchicine sur l'absorption intestinale du fer reste à étudier.

Ce travail met en évidence l'importance de surveiller les taux de ferritine dans la Fièvre Méditerranéenne Familiale (FMF), en raison de la simplicité et de l'accessibilité de ce test à l'échelle mondiale, y compris dans les pays émergents. En cas de carence en fer significative, une supplémentation est recommandée pour atténuer les symptômes tels que l'asthénie et l'anémie, qui peuvent déclencher des crises de FMF et maintenir un cercle vicieux de fatigue chez les patients.

Iron deficiency in FMF.pdf

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