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Premier auteur : Ozen S

Revue: Annals of the Rheumatic Diseases

Référence: Ann Rheum Dis. 2025 Apr 9:S0003-4967(25)00084-6

Lien vers pubmed: EULAR/PReS endorsed recommendations for the management of familial Mediterranean fever (FMF): 2024 update - PubMed

Recommandations approuvées par l’EULAR et la PReS pour la FMF

Résumé des recommandations européennes 2024 sur la FMF:


La fièvre méditerranéenne familiale (FMF) est la maladie auto-inflammatoire monogénique la plus fréquente au Monde. Elle nécessite une prise en charge spécialisée, compte tenu de la variabilité clinique et génétique de la maladie. En 2024, les sociétés EULAR et PReS ont actualisé leurs recommandations.

Principes généraux :

  1. La FMF requiert une expertise pour le diagnostic et la prise en charge.

  2. L’objectif est un contrôle total de l’inflammation, même infraclinique, afin d’éviter les complications comme l’amylose AA.

  3. La maladie nécessite un traitement à vie, avec une observance stricte, centrée sur la prise quotidienne de colchicine.

  4. L’approche doit être centrée sur le patient et doit viser à préserver sa qualité de vie.

Recommandations clés :

  • Le traitement par colchicine doit débuter dès le diagnostic clinique.

  • La posologie doit être adaptée à la tolérance et à l’observance (prise unique ou fractionnée).

  • En cas de persistance des symptômes ou d’inflammation infraclinique, il faut augmenter la dose dans les limites recommandées (max. 2 mg/j chez l’enfant, 3 mg/j chez l’adulte).

  • Si la colchicine est insuffisante malgré une bonne observance, un traitement ciblant l’interleukine-1 est recommandé (anakinra, canakinumab).

  • Les atteintes musculo-squelettiques chroniques peuvent nécessiter d'autres traitements (DMARDs, biologiques).

  • Une surveillance régulière (clinique, biologique, toxicité, observance) est essentielle.

  • La colchicine doit être poursuivie pendant la grossesse et l’allaitement.

  • En cas de crise, continuer la colchicine à la même dose et ajouter un traitement symptomatique (AINS par exemple).

  • Un ensemble minimal de critères d’évaluation est proposé : fréquence des crises, qualité de vie, marqueurs biologiques (CRP, SAA).


Enfin, des indicateurs de qualité, des priorités cliniques (notamment l’observance) et des stratégies de mise en œuvre sont proposés pour harmoniser les pratiques.



Dernière mise à jour : 23 oct. 2024


Les lents progrès contre la FMF

la Fièvre Méditerranéenne Familiale (FMF) est une maladie autoinflammatoire héréditaire.


Elle touche environ 100 000 personnes dans le monde, surtout dans les régions autour de la Méditerranée. Découverte il y a plusieurs millénaires, elle reste encore mal comprise, et les progrès pour la traiter sont lents malgré les avancées médicales.


Cet article parle des difficultés rencontrées par les patients et les médecins face à cette maladie, ainsi que des nouvelles solutions pour mieux la traiter.


Les lents progrès contre la FMF



Premier auteur: S. Georgin-Lavialle

Mise au oint en français sur les MAI

Résumé:


Les maladies autoinflammatoires (MAI) sont définies comme des désordres de l'immunité innée. Elles ont été initialement définies en opposition aux maladies auto-immunes en raison de l'absence d'implication du système immunitaire adaptatif et des auto-anticorps circulants. Les 4 MAI décrites en premier, sont appelées les MAI «historiques» et comportent : la fièvre méditerranéenne familiale (associée aux mutations du gène MEFV), les cryopyrinopathies (associées aux mutations de NLRP3), le syndrome périodique associé aux récepteurs du facteur de nécrose tumorale (associé aux mutations de TNFRSF1A) et le déficit en mévalonate kinase (associé aux mutations de MVK). Au cours des 10 dernières années, plus de 50 nouvelles MAI monogéniques ont été découvertes grâce aux progrès de la génétique. Le diagnostic est facilité par un interrogatoire reprenant les antécédents personnels et familiaux et grâce à l'analyse détaillée des signes et symptômes associés aux crises fébriles, qui doivent s'associer à la présence d'une élévation sanguine des biomarqueurs d'inflammation. Des techniques d'analyse génétique de plus en plus performantes peuvent contribuer à affiner le diagnostic. Ce chapitre propose une description des principales MAI et une aide pour guider le clinicien dans la suspicion et l'établissement d'un diagnostic de MAI.





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