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Syndrome Vacuoles, E1 enzyme, X-linked, autoinflammatory, somatic (VEXAS) : Une revue des cas rapportés à travers différentes ethnies

Premier auteur: Yixiang Yves-Jean Zhu

Revue: European Journal of Internal Medicine


Syndrome VEXAS : Une revue des cas rapportés à travers différentes ethnies

Le syndrome Vacuoles, E1 enzyme, X-linked, autoinflammatory, somatic (VEXAS) est une maladie auto-inflammatoire rare, associée à des variants pathogènes somatiques du gène UBA1. Décrit pour la première fois en 2020, il a depuis été rapporté dans de nombreux pays, mais sa distribution à travers le monde reste imprécise. Nous avons réalisé une revue de la littérature entre octobre 2020 et avril 2025, recensant plus de 670 cas décrits dans 32 pays et sur 4 continents. Parmi les patients dont l’origine était précisée, plusieurs groupes ethniques étaient représentés : caucasiens, est- et sud-asiatiques, moyen-orientaux, sud-américains. Ces données confirment que le syndrome VEXAS touche différentes origines ethniques et présente un caractère cosmopolite. Il est donc essentiel d’y penser face à des symptômes évocateurs, indépendamment du pays ou de l’origine du patient, afin d’éviter des retards diagnostiques.

 
 
 

Démasquer le syndrome Tumor Necrosis Factor Receptor Associated Periodic (TRAPS): pièges diagnostiques des variants de novo.

Dernière mise à jour : 28 août

Premier auteur: Yixiang Yves-Jean Zhu

Revue: The Journal of Allergy and Clinical Immunology


Démasquer le syndrome TRAPS: pièges diagnostiques des variants de novo

Le syndrome périodique associé au récepteur du TNF (Tumor Necrosis Factor Receptor Associated Periodic Syndrome, TRAPS ) est une maladie auto-inflammatoire monogénique rare, associée à des variants pathogènes du gène TNFRSF1A. Il se transmet habituellement selon un mode autosomique dominant au sein des familles, mais peut aussi apparaître de façon sporadique en cas de variants de novo. Nous rapportons 14 cas de TRAPS liés à un variant de novo, dont 2 nouveaux patients français, en plus de 12 cas déjà publiés. Ces patients présentaient un délai diagnostique médian de 13 ans, avec des poussées récurrentes d’une durée médiane de 11 jours, associant fièvre, douleurs abdominales et arthralgies. Aucun n’avait de myalgies migratrices ni d’œdème périorbitaire. La rareté de la maladie, la faible spécificité des symptômes et l’absence d’antécédents familiaux rendent le diagnostic particulièrement difficile. Il est donc essentiel que les cliniciens pensent au TRAPS devant des poussées inflammatoires prolongées inexpliquées, même en l’absence d’histoire familiale.



 
 
 
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