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Démasquer le syndrome Tumor Necrosis Factor Receptor Associated Periodic (TRAPS): pièges diagnostiques des variants de novo.

Dernière mise à jour : 28 août 2025

Premier auteur: Yixiang Yves-Jean Zhu

Revue: The Journal of Allergy and Clinical Immunology


Démasquer le syndrome TRAPS: pièges diagnostiques des variants de novo

Le syndrome périodique associé au récepteur du TNF (Tumor Necrosis Factor Receptor Associated Periodic Syndrome, TRAPS ) est une maladie auto-inflammatoire monogénique rare, associée à des variants pathogènes du gène TNFRSF1A. Il se transmet habituellement selon un mode autosomique dominant au sein des familles, mais peut aussi apparaître de façon sporadique en cas de variants de novo. Nous rapportons 14 cas de TRAPS liés à un variant de novo, dont 2 nouveaux patients français, en plus de 12 cas déjà publiés. Ces patients présentaient un délai diagnostique médian de 13 ans, avec des poussées récurrentes d’une durée médiane de 11 jours, associant fièvre, douleurs abdominales et arthralgies. Aucun n’avait de myalgies migratrices ni d’œdème périorbitaire. La rareté de la maladie, la faible spécificité des symptômes et l’absence d’antécédents familiaux rendent le diagnostic particulièrement difficile. Il est donc essentiel que les cliniciens pensent au TRAPS devant des poussées inflammatoires prolongées inexpliquées, même en l’absence d’histoire familiale.



 
 
 

Recommandations approuvées par l’EULAR et la PReS pour la prise en charge de la Fièvre Méditerranéenne Familiale (FMF) : mise à jour 2024

Premier auteur : Ozen S

Revue: Annals of the Rheumatic Diseases

Référence: Ann Rheum Dis. 2025 Apr 9:S0003-4967(25)00084-6

Lien vers pubmed: EULAR/PReS endorsed recommendations for the management of familial Mediterranean fever (FMF): 2024 update - PubMed

Recommandations approuvées par l’EULAR et la PReS pour la FMF

Résumé des recommandations européennes 2024 sur la FMF:


La fièvre méditerranéenne familiale (FMF) est la maladie auto-inflammatoire monogénique la plus fréquente au Monde. Elle nécessite une prise en charge spécialisée, compte tenu de la variabilité clinique et génétique de la maladie. En 2024, les sociétés EULAR et PReS ont actualisé leurs recommandations.

Principes généraux :

  1. La FMF requiert une expertise pour le diagnostic et la prise en charge.

  2. L’objectif est un contrôle total de l’inflammation, même infraclinique, afin d’éviter les complications comme l’amylose AA.

  3. La maladie nécessite un traitement à vie, avec une observance stricte, centrée sur la prise quotidienne de colchicine.

  4. L’approche doit être centrée sur le patient et doit viser à préserver sa qualité de vie.

Recommandations clés :

  • Le traitement par colchicine doit débuter dès le diagnostic clinique.

  • La posologie doit être adaptée à la tolérance et à l’observance (prise unique ou fractionnée).

  • En cas de persistance des symptômes ou d’inflammation infraclinique, il faut augmenter la dose dans les limites recommandées (max. 2 mg/j chez l’enfant, 3 mg/j chez l’adulte).

  • Si la colchicine est insuffisante malgré une bonne observance, un traitement ciblant l’interleukine-1 est recommandé (anakinra, canakinumab).

  • Les atteintes musculo-squelettiques chroniques peuvent nécessiter d'autres traitements (DMARDs, biologiques).

  • Une surveillance régulière (clinique, biologique, toxicité, observance) est essentielle.

  • La colchicine doit être poursuivie pendant la grossesse et l’allaitement.

  • En cas de crise, continuer la colchicine à la même dose et ajouter un traitement symptomatique (AINS par exemple).

  • Un ensemble minimal de critères d’évaluation est proposé : fréquence des crises, qualité de vie, marqueurs biologiques (CRP, SAA).


Enfin, des indicateurs de qualité, des priorités cliniques (notamment l’observance) et des stratégies de mise en œuvre sont proposés pour harmoniser les pratiques.



 
 
 
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