- Sophie GEORGIN LAVIALLE
- 2 juil. 2023
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Dans cet article, le Journal des Femmes Santé fait le point sur ses causes, ses symptômes et sa prise en charge, avec l’éclairage du Pr Sophie Georgin-Lavialle, médecin interniste à l’hôpital Tenon
Le syndrome de VEXAS est une maladie inflammatoire rare, décrite pour la première fois en 2020. Son nom est un acronyme pour Vacuoles, Enzyme UBA1, chromosome X, Auto-inflammatoire, Somatique. Il est causé par une mutation acquise (somatique) du gène UBA1, situé sur le chromosome X, qui entraîne une inflammation chronique excessive dans l’organisme.
Cette maladie touche principalement les hommes de plus de 50 ans. Les mutations n’étant pas présentes à la naissance, les symptômes apparaissent à l’âge adulte (le plus jeune patient décrit avait 46 ans).
Symptômes fréquents :
Anémie
Fièvre persistante
Fatigue intense
Douleurs des grosses articulations
Lésions cutanées
Perte de poids et anorexie
Inflammation des cartilages (oreilles, nez – chondrite)
Atteintes pulmonaires possibles
Marqueurs inflammatoires très élevés (CRP)
Le diagnostic repose sur le séquençage génétique, qui a permis d’identifier de nombreux patients auparavant diagnostiqués à tort avec d’autres maladies inflammatoires ou hématologiques.
Il n’existe pas de phase aiguë typique : l’inflammation est continue, parfois avec des poussées.
Le syndrome de VEXAS reste encore mal compris, notamment sur les raisons pour lesquelles certaines personnes développent cette mutation et pas d’autres.