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Recommandations de l’American College of Rheumatology pour le diagnostic et la prise en charge du syndrome VEXAS

Journal : Arthritis & Rheumatology

Premier auteur : Arsène Mekinian

Pays de réalisation : recommandations internationales — groupe d’experts de 18 pays

Auteur(s) CEREMAIA Tenon : Sophie Georgin-Lavialle

Référence : Mekinian A, Georgin-Lavialle S, Ferrada MA, Savic S, Koster MJ, Kosmider O, Comont T, Heiblig M, et al. American College of Rheumatology Guidance Statement for Diagnosis and Management of VEXAS Developed by the International VEXAS Working Group Expert Panel. Arthritis & Rheumatology. 2026;78(3):509–522.


Recommandations pour le diagnostic et la prise en charge du syndrome VEXAS

5 points clés

  1. Le syndrome VEXAS est une maladie rare liée à une mutation acquise du gène UBA1, responsable d’une inflammation chronique et d’anomalies hématologiques.

  2. Il touche surtout les hommes de plus de 50 ans, mais peut aussi concerner certaines femmes, notamment en cas d’anomalie du chromosome X.

  3. Une inflammation persistante associée à des atteintes de la peau, des yeux, des poumons, des cartilages ou à une baisse des cellules sanguines doit faire évoquer VEXAS.

  4. Le diagnostic repose sur un test génétique recherchant une mutation somatique de UBA1, le plus souvent dans le sang ou la moelle osseuse.

  5. La prise en charge doit être multidisciplinaire et peut associer corticoïdes, traitements ciblés, traitements hématologiques ou, dans certains cas sélectionnés, greffe de cellules souches.


Introduction

Le syndrome VEXAS est une maladie rare récemment décrite. Son nom signifie : vacuoles, enzyme E1, lié à l’X, auto-inflammatoire, somatique. Il est dû à une mutation acquise du gène UBA1 dans certaines cellules du sang. Cette mutation n’est pas héritée des parents et n’est pas transmissible comme une maladie génétique familiale. La maladie associe souvent une inflammation importante et des anomalies du sang.


Méthodes

Cet article présente les premières recommandations internationales de l’American College of Rheumatology pour le diagnostic et la prise en charge du VEXAS. Elles ont été élaborées par un groupe multidisciplinaire de 57 experts internationaux, à partir des données disponibles et d’un processus de consensus.


Résultats

Les experts décrivent les situations dans lesquelles il faut penser au VEXAS : fièvre inexpliquée, inflammation persistante, atteintes de la peau, des yeux, des poumons ou des cartilages, thromboses, anémie avec globules rouges de grande taille, baisse des plaquettes ou autres anomalies sanguines. Le diagnostic doit être confirmé par la recherche d’une mutation de UBA1, généralement dans le sang ou la moelle osseuse. Un examen de la moelle osseuse est recommandé en cas de cytopénie pour rechercher une maladie hématologique associée, comme un syndrome myélodysplasique.


Discussion

L’article insiste sur la nécessité d’une prise en charge coordonnée entre internistes, rhumatologues, hématologues, dermatologues, pneumologues, infectiologues et centres experts. Les corticoïdes sont souvent efficaces mais nécessitent une diminution lente. Certains traitements ciblant l’inflammation, comme les inhibiteurs de JAK ou de l’interleukine-6, peuvent être utiles. Chez certains patients, des traitements agissant sur le clone sanguin, comme l’azacitidine, ou une greffe de cellules souches peuvent être discutés.


Conclusion

Ces recommandations constituent une étape importante pour mieux diagnostiquer le VEXAS et homogénéiser sa prise en charge. Un diagnostic précoce, une surveillance hématologique et une approche multidisciplinaire sont essentiels pour réduire les complications et améliorer la qualité de vie.

 
 
 

Syndrome VEXAS

Journal : Nature Reviews Disease Primers

Premier auteur : David B. Beck

Pays de réalisation : article international — États-Unis, France, Japon et Italie

Auteur CEREMAIA Tenon : Sophie Georgin-Lavialle

Référence : Beck DB, Georgin-Lavialle S, Kirino Y, Patel BA, Ferrari S. VEXAS syndrome. Nature Reviews Disease Primers. 2026;12:19.

DOI : https://doi.org/10.1038/s41572-026-00695-w


Syndrome VEXAS

5 points clés:

  • Le syndrome VEXAS est une maladie inflammatoire rare de l’adulte, découverte en 2020, liée à une mutation acquise du gène UBA1 dans les cellules du sang.

  • Il touche surtout les hommes de plus de 50 ans, mais peut aussi concerner des femmes, notamment en cas d’anomalie du chromosome X.

  • Les signes fréquents sont une inflammation dépendante des corticoïdes, des lésions cutanées, une atteinte des cartilages, des poumons, des anomalies du sang et parfois un syndrome myélodysplasique.

  • Le diagnostic repose sur l’association des symptômes, des anomalies biologiques — notamment anémie macrocytaire et inflammation — et la confirmation par la recherche d’une mutation UBA1.

  • Les traitements visent à contrôler l’inflammation et/ou le clone sanguin anormal, mais la prise en charge reste complexe et individualisée.


Introduction:

Le syndrome VEXAS est une maladie auto-inflammatoire récemment identifiée. Son nom signifie : vacuoles, enzyme E1, lié à l’X, auto-inflammatoire, somatique. Elle est due à une mutation acquise du gène UBA1, présente dans certaines cellules souches du sang. Cette mutation perturbe le fonctionnement normal des cellules immunitaires et entraîne une inflammation chronique importante.


Méthodes:

Cet article est une revue générale, appelée Primer, qui rassemble les connaissances récentes sur le VEXAS : fréquence, mécanismes biologiques, signes cliniques, diagnostic, complications, traitements et qualité de vie.


Résultats:

Le VEXAS touche principalement les hommes âgés de plus de 50 ans. Les symptômes peuvent inclure fièvre, fatigue, perte de poids, atteintes de la peau, inflammation des cartilages — par exemple des oreilles — atteinte pulmonaire, douleurs articulaires, anomalies du sang et risque de thromboses. Beaucoup de patients présentent une anémie avec globules rouges de grande taille, parfois une baisse des plaquettes, et des anomalies de la moelle osseuse. Le diagnostic est confirmé par un test génétique recherchant une mutation de UBA1.


Discussion:

La maladie est souvent difficile à reconnaître car elle ressemble à d’autres maladies inflammatoires, dermatologiques, rhumatologiques ou hématologiques. Les corticoïdes améliorent souvent rapidement les symptômes, mais la dépendance aux corticoïdes est fréquente. D’autres traitements peuvent être utilisés, comme les inhibiteurs de JAK, les traitements ciblant certaines cytokines, l’azacitidine ou, dans certains cas sélectionnés, la greffe de cellules souches.


Conclusion:

Le VEXAS a transformé la compréhension de certaines maladies inflammatoires de l’adulte en montrant le lien entre inflammation, génétique acquise et maladies du sang. Un diagnostic plus précoce et des études prospectives sont nécessaires pour améliorer la prise en charge et la qualité de vie des patients.

 
 
 

Syndrome VEXAS : bilan des résultats de deux stratégies thérapeutiques majeures

SSyndrome VEXAS : bilan des résultats de deux stratégies thérapeutiques majeures

Titre de l'article: Allogreffe de cellules souches hématopoïétiques ou agent hypométhylant : résultats thérapeutques d’une cohorte multicentrique de syndrome VEXAS.

Premier auteur: Saubia Fathima

Revue: American Journal of Hematology, 2026

Auteur du résumé: Pr Sophie Georgin-Lavialle et Pr Olivier Kosmider


Points clés

  • Dans cette cohorte multicentrique de 66 patients atteints de syndrome VEXAS, l’allogreffe de cellules souches hématopoïétiques a été associée à une meilleure survie globale que l’utilisation d’agents hypométhylants.

  • L’allogreffe a permis une rémission moléculaire chez tous les patients évaluables contre 22 % sous agents hypométhylants.

  • Le sevrage cortisonique a été nettement plus fréquent après allogreffe que sous HMA.

  • Les agents hypométhylants, principalement l’azacitidine, gardent une activité chez certains patients mais au prix d’un taux élevé d’arrêt pour toxicité ou inefficacité.

  • Ces résultats confortent l’allogreffe comme stratégie potentiellement curative chez des patients sélectionnés.


Résumé

Le syndrome VEXAS est une maladie hématinflammatoire acquise liée à des mutations somatiques du gène UBA1, touchant principalement les hommes de plus de 50 ans. Il associe manifestations auto-inflammatoires systémiques, des cytopénies et parfois un syndrome myélodysplasique. La prise en charge reste difficile, avec une dépendance fréquente aux corticoïdes et une efficacité souvent limitée des traitements d’épargne cortisonique. Dans ce contexte, cette étude rétrospective multicentrique américaine a comparé les résultats de deux approches ciblant le clone pathologique : les agents hypométhylants et l’allogreffe de cellules souches hématopoïétiques.

Soixante-six patients atteints de VEXAS confirmé ont été inclus entre 2019 et 2025, dont 31 traités par allogreffe et 35 par agent hypométhylant (HMA), principalement par azacitidine. Les indications thérapeutiques étaient une inflammation glucocortico-réfractaire, une insuffisance médullaire progressive ou une hémopathie myéloïde associée, ou l’association de ces manifestations. Les deux groupes étaient globalement comparables sur le plan clinique et biologique, à l’exception d’un âge plus élevé dans le groupe HMA.


Après un suivi médian de 18 mois, 14 décès ont été observés, dont 3 dans le groupe allogreffe et 11 dans le groupe HMA. L’allogreffe était associée à une amélioration significative de la survie globale, avec une médiane de survie non atteinte contre 29,6 mois sous HMA, y compris après ajustement sur l’âge et les comorbidités. Cette supériorité persistait dans plusieurs analyses de sensibilité, renforçant la robustesse du signal observé malgré les limites méthodologiques inhérentes au caractère rétrospectif de l’étude.


Au-delà de la survie, l’allogreffe se distinguait par un bénéfice clinique et biologique majeur. Tous les patients évaluables obtenaient une rémission moléculaire, sans réapparition du clone UBA1 au dernier suivi. Le sevrage cortisonique était également beaucoup plus fréquent après allogreffe, avec un arrêt des corticoïdes chez 58 % des patients, contre seulement 6 % sous HMA. À l’inverse, les agents hypométhylants ont montré une activité réelle mais plus modeste, avec une rémission moléculaire chez 22 % des patients évaluables et un taux élevé d’arrêt de traitement. Près d’un patient sur deux interrompait en effet le traitement, principalement en raison d’infections, de cytopénies prolongées, d’une toxicité ou d’une absence de réponse.


Au total, ce travail nord-américain suggère que l’allogreffe de cellules souches hématopoïétiques représente aujourd’hui, comme attendu, l’option la plus efficace et potentiellement curative chez les patients atteints de VEXAS éligibles, notamment en cas de maladie sévère, de dépendance aux corticoïdes ou d’atteinte médullaire. Les agents hypométhylants conservent néanmoins une place chez les patients non immédiatement éligibles à la greffe, avec un possible rôle de traitement d’attente ou de passerelle vers la transplantation, mais leur bénéfice semble dans cette étude plus modeste et moins durable.

 
 
 
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