La Fièvre Méditerranéenne Familiale (FMF) et régime méditerranéen : quel impact sur la sévérité de la maladie ?

Titre de l'article: Etude du rapport entre la sévérité de la fièvre méditerranéenne familiale et le suivi d’un régime méditerranéen

Premier auteur: R. Hammoud

Revue: Pediatric Rheumatology

Lien vers l'article: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41272709/

Auteur du résumé: Dr Catherine Grandpeix-Guyodo

Introduction :

La Fièvre Méditerranéenne Familiale (FMF) est la maladie auto-inflammatoire la plus fréquente au monde. Elle est associée à des variants pathogènes classiquement dans l’exon 10 du gène MEFV. L’expressivité variable de cette pathologie est associée au type de variant de MEFV (M694V particulièrement) mais des facteurs épigénétiques et environnementaux interviennent probablement aussi. Des études avaient suggéré que la nourriture riche en graisse et en sel pouvait favoriser les symptômes de FMF alors qu’une alimentation riche en anti-oxydants et vitamines améliorerait l’inflammation et la qualité de vie. Le régime méditerranéen qui est recommandé dans la prévention d’autres pathologies pourrait ainsi être intéressant dans la FMF.

Cette étude visait à explorer la relation entre l’adhésion au régime méditerranéen (RM) et la sévérité de la Fièvre Méditerranéenne Familiale (FMF) dans une cohorte libanaise. Elle prenait également en compte l’influence du contexte génétique, du mode de vie et des comorbidités sur la sévérité de la FMF.

Patients et méthodes:

Il s’agissait d’une étude transversale basée sur un questionnaire, menée auprès de 101 patients atteints de FMF confirmée, au Liban, entre janvier 2023 et janvier 2024.Les patients devaient avoir entre 18-65 ans et être atteints de FMF. Les informations ont été collectées à l’aide d’un questionnaire structuré portant sur les données démographiques, le statut socio-économique, les manifestations de la maladie, les comorbidités, les traitements et les habitudes de vie. Le questionnaire a été testé au préalable et proposé en arabe ou en anglais.

La sévérité de la FMF, l’adhérence au régime méditerranéen et l’activité physique étaient évalués par des scores.

Résultats: 101 patients dont 58% de femmes ont été étudiés avec un âge moyen de 35,7 ans, et 55% de patients fumeurs. Aucune différence socio-démographique significative n’était observée en fonction des différents niveaux de suivi du régime méditerranéen.

Le génotype n’était disponible que pour 51/101 patients dont 17,6 % d’homozygotes M694V, 64,6% d’homozygotes autres et hétérozygotes composites.

L’étude du régime alimentaires des patients montrait un suivi faible dans 34%, moyen dans 48% et bon dans 19%. La consommation de poissons, fruits et légumes étaient en dessous des recommandations d’une manière générale, alors que les consommations de céréales, pâtisseries et viandes rouges étaient trop importantes.

La seule différence significative observée en fonction du suivi du régime méditerranéen était la diarrhée qui était rapportée presque 2 fois plus souvent lorsque le régime était peu suivi. Les autres symptômes, la fréquence des crises et la sévérité de la FMF n’étaient pas significativement différents.

L’obésité, la présence de comorbidités (rhumatologiques, MICI, cardio-vasculaires) étaient significativement associées aux formes plus sévères de FMF.

Les patients atteints de FMF sévère avaient une durée de tabagisme plus longue et consommaient davantage de cigarettes par jour. Une activité physique élevée était plus fréquente dans les formes sévères (73 %), tandis qu’une activité modérée prédominait dans les formes légères (82 %) et intermédiaires (88 %).

**Discussion** :

Il est noté un effet potentiellement bénéfique du régime méditerranéen sur le tube digestif puisqu’il y a moins de diarrhée chez les patients suivant ce régime. Ceci correspond aux effets attendus sur la muqueuse digestive, le microbiote et la diminution de sécrétion d’interleukines pro-inflammatoires.

On ne note cependant pas d’association significative entre la sévérité de la FMF et le suivi du régime méditerranéen.

Le lien entre les formes plus sévères de FMF et l’activité physique intense est à prendre en compte : il convient de recommander une activité physique adaptée pour ne pas créer un stress mécanique qui pourrait générer des poussées.

Les limites de cette étude sont la taille de la cohorte et le caractère particulier de cette cohorte avec en moyenne un suivi plus faible du régime méditerranéen que celui attendu.

En conclusion

Cette étude, la première menée au Liban sur ce sujet, ne met pas en évidence d’association directe entre l’adhésion au régime méditerranéen et la sévérité de la FMF, mais suggère un effet protecteur potentiel du régime méditerranéen vis-à-vis de la diarrhée liée à la FMF. Elle souligne la forte prévalence d’une faible adhésion à ce régime et le non-respect des recommandations nutritionnelles pour la plupart de ses composantes. Le caractère multifactoriel de la FMF plaide pour une prise en charge globale intégrant des stratégies diététiques et de mode de vie ciblées en complément des traitements, avec une approche de nutrition personnalisée et d’interventions comportementales visant à améliorer le pronostic et la qualité de vie des patients.

Fièvre Méditerranéenne Familiale : une dose d’anakinra pour arrêter la crise

Titre de l'article: Une dose unique d’anakinra pour interrompre les crises de Fièvre Méditerranéenne Familiale : étude de preuve de concept chez l’adulte

Premier auteur: E. Giat

Revue: Clinical and Experimental Rheumatology

Lien vers l'article: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41133353/

Auteur du résumé: Dr Catherine Grandpeix-Guyodo

Introduction :

La Fièvre Méditerranéenne Familiale (FMF) est la plus fréquente des maladies auto-inflammatoires monogéniques au Monde. Elle se manifeste par des crises récurrentes fébriles de sérites (péritonite, pleurésie, arthrite) et, à long terme, elle peut se compliquer d’amylose AA en cas d’inflammation chronique incontrôlée. La colchicine représente le traitement de fond standard, mais certains patients présentent une réponse incomplète ou une intolérance, conduisant à l’utilisation continue d’inhibiteurs de l’IL-1 (anakinra ou canakinumab). Toutefois, même sous traitement, des crises aiguës peuvent survenir, et leur prise en charge reste essentiellement symptomatique, avec une efficacité limitée des antalgiques et AINS.

Patients et Méthodes :

L’objectif de cette étude était d’évaluer de façon prospective l’efficacité d’une dose unique d’anakinra (100 mg SC) administrée dès le début de la crise pour en interrompre l’évolution. L’étude a inclus des patients ayant une FMF typique selon les critères de Tel Hashomer), avec une ou deux mutations pathogènes de MEFV, traités par colchicine et ayant présenté au moins deux crises avec sérite dans l’année précédente. Les patients ne devaient pas recevoir de traitement continu par anti-IL-1. Les crises atypiques ou les situations d’inflammation chroniques étaient exclues.

Une seringue préremplie d’anakinra a été fournie aux patients et une formation à l’auto-injection et à la reconnaissance précoce des symptômes a été réalisée. La durée des crises traitées a été comparée à la durée habituelle rapportée par chaque patient.

Résultats :

Trente-cinq patients ont accepté de participer à l’étude : cinq ont été exclus car inflammatoires en permanence ; quatre n’ont pas fait de crise pendant la période de l’étude, deux n’ont finalement pas utilisé le kineret pendant une crise et un a eu un effet indésirable et a souhaité arrêter. Au final, 23 patients ont été analysés dont 13 avec 2 mutations pathogènes de MEFV (donc considérés comme ayant une FMF « classique ») et 10 avec une seule mutation pathogène de MEFV (donc considérés comme ayant une FMF « hétérozygote). La durée moyenne des crises traitées a été de 8,3 ± 6,8 heures, contre 56,3 ± 16,8 heures en situation habituelle. Lorsque l’injection était réalisée dans les 4 premières heures du début de la crise, 85% des crises étaient interrompues dans les 4 heures suivant l’injection. Les injections plus tardives entraînaient une réduction moindre mais restaient significativement supérieures aux durées habituelles. 91% des crises traitées duraient moins de 24 heures au total. Un seul effet secondaire a été rapporté (réaction locale au point d’injection), soulignant la bonne tolérance de cette stratégie.

Six patients ont continué à utiliser de l’anakinra qu’ils ont acheté pour traiter 43 crises additionnelles, avec des résultats similaires, confirmant la reproductibilité et la faisabilité du traitement en situation réelle.

Discussion :

Les auteurs soulignent que cette approche ne constitue pas une alternative au traitement continu chez les patients résistants ou intolérants à la colchicine. Elle doit être envisagée comme un outil de « sauvetage », permettant de stopper rapidement des crises aiguës ponctuelles, réduire la douleur, éviter les consultations en urgence, éviter l’absentéisme et limiter l’impact sur la qualité de vie.

Conclusion :

Cette étude prospective démontre l’efficacité et la sécurité d’une injection unique et précoce d’anakinra pour abréger significativement les crises de FMF (classique ou hétérozygote) chez l’adulte. Une étude randomisée contrôlée est en cours pour confirmer ces résultats et définir la place optimale de cette stratégie dans l’arsenal thérapeutique.

Vivre avec la Fièvre Méditerranéenne Familiale (FMF) : qu’est-ce qui aide à mieux s’en sortir?

Titre de l'article: Auto-efficacité, adaptation à la FMF et satisfaction de vie : résultats d’une étude transversale en ligne en Turquie

Premier auteur: Demir RN

Revue: Orphanet Journal of Rare Diseases

Lien vers l'article: https://ojrd.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13023-025-03931-w

Auteur du résumé: Rim BOURGUIBA

Résumé

La Fièvre Méditerranéenne Familiale (FMF) est la maladie auto-inflammatoire monogénique la plus fréquente au monde. Elle est caractérisée par des poussées récurrentes inflammatoires de fièvre, douleurs abdominales, thoraciques et articulaires. La prise en charge thérapeutique repose sur la colchicine en première intention, le recours à la biothérapie est parfois nécessaire.  Outre la prise en charge médicale, la capacité des patients à s’adapter à la maladie chronique et leur sentiment d’auto-efficacité définit par le sentiment d’efficacité personnelle dans la gestion de la maladie peuvent influencer leur qualité de vie. L’objectif de cette étude était d’évaluer l’impact de l’auto-efficacité dans la gestion de la FMF et des niveaux d’adaptation à la maladie sur la satisfaction/ qualité de vie des patients atteints de FMF.

Méthodes

Une étude transversale observationnelle a été réalisée via un questionnaire en ligne diffusé sur Facebook et Instagram (groupes de patients FMF) entre février et avril 2024. Les auteurs ont inclus des patients turcs adultes (≥18 ans), diagnostiqués depuis au moins un an. Les outils d’évaluation utilisés étaient ;

• Self-Efficacy Scale for Chronic Disease(6 items).

• Adaptation to Chronic Illness Scale(25 items : adaptation physique, psychologique, sociale).

• Satisfaction With Life Scale.

  
  

Résultats

Dans cette étude portant sur 423 patients adultes turcs atteints de FMF, une prédominance féminine était notée (73,8 %), avec un âge allant 32 et 45 ans. Une durée de la maladie supérieure ou égale à 21 ans était rapportée chez 38,3% des patients.  Le score moyen d’auto-efficacité dans la gestion de la maladie était relativement élevé (4,67/10). L’adaptation à la maladie présentait un niveau global modéré (3,10/5), avec une meilleure adaptation physique (3,36), suivie de l’adaptation psychologique (2,92) et sociale (2,87). La satisfaction de vie se situait en dessous de la moyenne (2,68/5). L’étude de corrélation a mis en évidence des associations positives et significatives entre l’auto-efficacité et l’adaptation (r = 0,532), entre l’auto-efficacité et la satisfaction de vie (r = 0,417), ainsi qu’entre l’adaptation et la satisfaction de vie (r = 0,564) (table 1). L’analyse de la régression a mis en évidence que  l’auto-efficacité expliquait 17,4 % de la variance de la satisfaction de vie, tandis que l’adaptation à la maladie en expliquait 31,8 %, confirmant ainsi leur rôle déterminant de l’auto-contrôle de la FMF sur la qualité de vie (table 2).

Conclusion

Cette étude montre que chez les patients atteints de FMF, l’auto-efficacité et l’adaptation à la maladie influencent directement la qualité de vie  globalement faible dans cette population. Le renforcement de l’éducation thérapeutique et du soutien psychosocial apparaît essentiel pour améliorer la qualité de vie des patients adultes atteints de FMF.

Table 1 : Étude de corrélation entre l’auto-efficacité et la qualité de vie chez les patients FMF

Table 2 : Analyse de régression de l’auto-efficacité sur la qualité de vie et la gestion de la maladie

Vivre avec la fièvre méditerranéenne familiale : qu’est-ce qui aide à mieux s’en sortir.pd

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