Vacuoles dans les progéniteurs de la moelle osseuse : Le syndrome VEXAS et au-delà.

Valentin Lacombe, Jérome Hadjadj, Sophie Georgin-Lavialle, Christian Lavigne, Franck Geneviève, Olivier Kosmider

Lien vers l'article: https://www.thelancet.com/journals/lanhae/article/PIIS2352-3026(23)00375-7/abstract

Résumé:

La présence de vacuoles dans les cellules progénitrices myéloïdes et érythroïdes dans les aspirats de moelle osseuse est une caractéristique clé du syndrome VEXAS (Vacuoles, E1 enzyme, X-linked, autoinflammatory, somatic). La simple observation de cellules progénitrices vacuolisées n'est pas spécifique au syndrome VEXAS ; dans ce Point de vue, nous soulignons les causes à prendre en compte dans cette situation. Les vacuoles, en particulier, peuvent être observées chez les personnes ayant un UBA1 de type sauvage et présentant des caractéristiques inflammatoires persistantes ou une myélodysplasie.

inflammatoires persistantes ou des syndromes myélodysplasiques. Cependant, plusieurs indices plaident en faveur du diagnostic du syndrome VEXAS en présence de progéniteurs de moelle osseuse vacuolisés : un nombre élevé de progéniteurs vacuolisés et de vacuoles par cellule, la prédominance des vacuoles dans les progéniteurs précoces plutôt que dans les progéniteurs tardifs, et la vacuolisation des progéniteurs myéloïdes et érythroïdes, avec une prédominance des progéniteurs myéloïdes. Certains critères dérivés de ces observations ont été proposés avec de grandes performances diagnostiques. Cependant, l'absence ou une faible proportion de cellules vacuolisées ne doit pas empêcher le séquençage du gène UBA1.

Syndrome VEXAS : l’essentiel à retenir

Dans cet article, le Journal des Femmes Santé fait le point sur ses causes, ses symptômes et sa prise en charge, avec l’éclairage du Pr Sophie Georgin-Lavialle, médecin interniste à l’hôpital Tenon

Le syndrome de VEXAS est une maladie inflammatoire rare, décrite pour la première fois en 2020. Son nom est un acronyme pour Vacuoles, Enzyme UBA1, chromosome X, Auto-inflammatoire, Somatique. Il est causé par une mutation acquise (somatique) du gène UBA1, situé sur le chromosome X, qui entraîne une inflammation chronique excessive dans l’organisme.

Cette maladie touche principalement les hommes de plus de 50 ans. Les mutations n’étant pas présentes à la naissance, les symptômes apparaissent à l’âge adulte (le plus jeune patient décrit avait 46 ans).

Symptômes fréquents :

• Anémie

• Fièvre persistante

• Fatigue intense

• Douleurs des grosses articulations

• Lésions cutanées

• Perte de poids et anorexie

• Inflammation des cartilages (oreilles, nez – chondrite)

• Atteintes pulmonaires possibles

• Marqueurs inflammatoires très élevés (CRP)

  
  

Le diagnostic repose sur le séquençage génétique, qui a permis d’identifier de nombreux patients auparavant diagnostiqués à tort avec d’autres maladies inflammatoires ou hématologiques.

Il n’existe pas de phase aiguë typique : l’inflammation est continue, parfois avec des poussées.

Le syndrome de VEXAS reste encore mal compris, notamment sur les raisons pour lesquelles certaines personnes développent cette mutation et pas d’autres.

https://sante.journaldesfemmes.fr/fiches-maladies/2905657-syndrome-vexas-symptomes-traitement-c-est-quoi/

Article grand public sur le Syndrome VEXAS!

Syndrome Vexas, le défi d’une nouvelle maladie insaisissable identifiée en 2020, cette pathologie atteint en particulier les hommes de plus de 50 ans. Elle laisse, aprés la déclaration des premiers.

Vexas 1.pdf

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