top of page
Rechercher

La dose quotidienne nécessaire de colchicine chez les patients atteints de Fièvre Méditerranéenne Familiale pourrait être plus élevée chez les femmes : une étude au nom de la cohort JIR

Auteur: Di Cola et al.

Ref : Di Cola et al, Arthritis Res Ther. 2025 Mar 19;27(1):59.


La dose quotidienne nécessaire de colchicine chez les patients atteints de Fièvre Méditerranéenne Familiale pourrait être plus élevée chez les femmes

Résumé:


À ce jour, aucune donnée n’existe sur la relation entre la posologie quotidienne de colchicine et le poids chez les patients atteints de Fièvre Méditerranéenne Familiale (FMF). Cette question nous est fréquemment posée par des patients ou leurs parents en consultation. L’objectif de notre travail était de décrire la posologie quotidienne de colchicine dans une cohorte de patients atteints de FMF.

Nous avons mené une analyse rétrospective de 2016 à 2023 sur des patients adultes avec une FMF suivis prospectivement au Centre National de Référence français des maladies auto-inflammatoires à l’hôpital Tenon.


Sur 272 patients étudiés, 149 étaient des femmes (57,8 %), avec un âge moyen de 43 ans. Le poids moyen était de 67,8 kg et l’IMC moyen de 24,2 kg/m². La colchicine était prise par 96 % des patients. Un sous-groupe de 30 patients recevait 2,5 mg/jour de colchicine : majoritairement des femmes (n=23 ; 76,7 % ; p=0,018), avec un poids moyen plus faible (p=0,019) ; en effet, 26/30 (87 %) pesaient moins de 50 kg. Le sexe féminin était associé à une dose quotidienne plus élevée de colchicine (p=0,0208), tandis qu’aucune corrélation significative n’était retrouvée avec le poids (p=0,4073).

Aucun signe de toxicité n’a été observé chez les patients recevant 2,5 mg/jour de colchicine, y compris chez ceux pesant <50 kg, la majorité étant des femmes.

On peut émettre l’hypothèse que ce besoin accru en colchicine chez certaines femmes pourrait être lié à des facteurs hormonaux, avec une possible hyperactivation de la pyrine.


Il s’agit de la première étude examinant le lien entre le poids et la posologie de la colchicine chez l’adulte atteint de FMF, et mettant en évidence un lien potentiel avec le sexe féminin.


Ce travail permet de rassurer les patients chez qui nous prescrivons la colchicine à 2.5 mg/j : il n’y a pas de toxicité à cette dose en l’absence d’insuffisance rénale.




 
 
 

La Fièvre Méditerranéenne Familiale (FMF) adulte : une seule mutation MEFV suffit‑elle à rendre la maladie sévère ?

Titre de l'article: Caractéristiques et évolution des patients adultes atteints de fièvre méditerranéenne familiale : comparaison des patients présentant une ou deux mutations pathogènes de l’exon 10 de MEFV

Premier auteur: Anaël Dumont

Revue: Joint Bone Spine

Auteur du résumé: Rim BOURGUIBA


FMF adulte : une seule mutation MEFV suffit‑elle à rendre la maladie sévère ?

Introduction :

La Fièvre Méditerranéenne Familiale (FMF) est une maladie auto-inflammatoire associée à des mutations du gène MEFV. Si la présence de deux mutations pathogènes est classiquement associée à une forme typique et plus sévère de la maladie, l’expression clinique chez les patients ne présentant qu’une seule mutation pathogène reste débattue. L’objectif de cette étude était  de comparer les caractéristiques cliniques et l’évolution des patients adultes atteints de FMF selon la présence d’une ou de deux mutations pathogènes du MEFV.


Méthodes :

Une étude rétrospective monocentrique française était réalisée, incluant 581 patients adultes atteints de FMF, dont 178 présentaient une mutation pathogène unique et 403 avaient deux mutations pathogènes du MEFV. Le diagnostic était établi selon les critères de classification Eurofever/PRINTO, et tous les patients bénéficiaient d’un séquençage du gène MEFV. Une analyse spécifique a été réalisée pour comparer les patients M694V/E148Q et M694V/WT.


Résultats :

Comparés aux patients atteints de FMF avec deux mutations pathogènes, les patients hétérozygotes étaient plus âgés au moment du diagnostic et de l’apparition de la maladie (25 vs 10 ans et 12 vs 5 ans, p<0,001, respectivement), présentaient plus fréquemment des antécédents personnels (21 % vs 5 %, p<0,001) et familiaux (13 % vs 5 %, p=0,001) d’aphtose buccale récurrente, ainsi qu’un indice de masse corporelle (IMC) plus élevé (24 vs 23 kg/m², p<0,05). Aucun cas d’amylose AA n’a été observé chez les patients hétérozygotes (0 % vs 6 %, p=0,001), et ces derniers nécessitaient une posologie de colchicine plus faible (p<0,001). Ces différences sont restées significatives après ajustement sur l’âge d’apparition de la maladie (début dans l’enfance ou à l’âge adulte). Aucune différence clinique n’a été mise en évidence entre les patients M694V/E148Q et M694V/WT.


Conclusion :

Les patients adultes atteints de FMF avec une seule mutation pathogène du MEFV présentent des caractéristiques cliniques spécifiques et une évolution distincte de ceux ayant deux mutations pathogènes. Ces résultats soulignent l’hétérogénéité phénotypique de la FMF et suggèrent la nécessité d’une prise en charge adaptée en fonction du profil génétique des patients.



 
 
 

Le tocilizumab peut-il être utilisé dans la Fièvre Méditerranéenne Familiale ? Une revue systématique

Dernière mise à jour : 7 mars 2025

Premier auteur : P. Mertz

Revue: Rheumatology



Peut-on utiliser le tocilizumab dans la fièvre Méditerranéenne Familiale?

Résumé:

Introduction:

La Fièvre Méditerranéenne Familiale (FMF) est la maladie autoinflammatoire monogénique la plus fréquente, caractérisée par des épisodes récurrents de fièvre et d'inflammation des séreuses. Bien que la colchicine soit le traitement de première intention, environ 10 % des patients atteints de FMF n'y répondent pas, nécessitant le recours à des thérapies alternatives. Les traitements biologiques, tels que les inhibiteurs de l’IL-1β, du TNF-α et de l’IL-6, ont été envisagés.


Cependant, l'accessibilité et le coût des inhibiteurs de l’IL-1β peuvent limiter leur utilisation dans certaines régions. Le tocilizumab (TCZ), un inhibiteur du récepteur de l’IL-6, offre une alternative, mais son efficacité dans la FMF reste peu documentée.


Résultats:

Après sélection, 14 articles ont été inclus : deux essais contrôlés randomisés (ECR) en double aveugle, deux études rétrospectives et dix études de cas. Les ECR multicentriques en double aveugle ont rapporté des résultats mitigés chez les patients FMF sans amylose AA, en raison de l'hétérogénéité génétique et des classifications des études disponibles, de possibles erreurs de diagnostic de FMF et de la conception des études. Les études rétrospectives suggèrent que le TCZ pourrait bénéficier aux patients FMF atteints d’une amylose AA rénale avérée, en aidant à prévenir la progression et à mieux gérer les poussées. Le TCZ a montré un profil de sécurité satisfaisant sans événements indésirables spécifiques, mais les données sur son utilisation pendant la grossesse ou l’allaitement sont inexistantes. Aucune donnée n'est disponible sur l'utilisation du TCZ chez les enfants atteints de FMF.


Conclusion:

Cette revue synthétise l’état actuel des recherches sur l'efficacité et la sécurité du TCZ dans la FMF. Bien que les inhibiteurs de l'IL-1β restent le choix prioritaire pour les patients FMF résistants ou intolérants à la colchicine, le TCZ pourrait représenter une option intéressante pour certains patients sélectionnés, notamment ceux atteints d’amylose AA avérée et résistants à la colchicine ainsi qu’aux inhibiteurs de l’interleukine 1.




 
 
 
bottom of page