Protocole national de diagnostic et de soins — Péricardites récidivantes

Journal : La Revue de médecine interne

Premier auteur : Yvan Jamilloux

Pays de réalisation : France

Auteur(s) CEREMAIA Tenon : Sophie Georgin-Lavialle

Référence : Jamilloux Y, André M, Maillard H, Baudet M, Beauvais F, Boursier G, Buschiazzo A, Donal E, Flecher E, Georgin-Lavialle S, Gerfaud-Valentin M, Kone-Paut I, Labombarda F, Piriou N, Saadoun D, Aouba A, et collaborateurs. French protocol for the diagnosis and management of recurrent pericarditis / Protocole national de diagnostic et de soins – Péricardites récidivantes. La Revue de médecine interne. 2026;47:127–146.

DOI : https://doi.org/10.1016/j.revmed.2026.02.002

Lien PubMed : https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/?term=10.1016%2Fj.revmed.2026.02.002

5 points clés

• La péricardite récidivante correspond à des épisodes répétés d’inflammation du péricarde, séparés par une période sans symptôme d’au moins 4 à 6 semaines.

• Le diagnostic repose sur les symptômes, l’examen clinique, l’électrocardiogramme, l’échographie cardiaque, parfois l’IRM, et les marqueurs d’inflammation comme la CRP.

• La colchicine est le traitement de base pour réduire le risque de récidive, souvent associée aux anti-inflammatoires lors des poussées.

• Les corticoïdes doivent être évités autant que possible, sauf situations particulières, car ils peuvent favoriser la dépendance au traitement et les récidives.

• Dans les formes sévères ou résistantes, les traitements ciblant l’interleukine-1, comme l’anakinra, peuvent être discutés avec des centres experts.

Introduction

La péricardite est une inflammation du péricarde, l’enveloppe qui entoure le cœur. Lorsqu’elle revient plusieurs fois après un premier épisode, on parle de péricardite récidivante. Cette maladie peut provoquer des douleurs thoraciques importantes, de l’anxiété, des passages aux urgences et une gêne dans la vie familiale, sociale ou professionnelle.

Méthodes

Cet article est un Protocole national de diagnostic et de soins français. Il rassemble les recommandations d’experts pour aider les médecins à diagnostiquer, traiter et suivre les personnes atteintes de péricardite récidivante, chez l’adulte, l’enfant et dans des situations particulières comme la grossesse.

Résultats

Le diagnostic repose sur plusieurs éléments : douleur thoracique typique, frottement péricardique à l’auscultation, anomalies de l’électrocardiogramme, épanchement visible à l’échographie, signes d’inflammation dans le sang, en particulier la CRP. L’IRM cardiaque peut aider dans les situations difficiles. La plupart des formes sont dites idiopathiques, souvent présumées post-virales, mais certaines peuvent être liées à une maladie auto-immune, auto-inflammatoire, infectieuse ou à une atteinte après chirurgie ou geste cardiaque. Les complications graves, comme la tamponnade ou la péricardite constrictive, sont rares mais doivent être reconnues rapidement.

Discussion

Le traitement vise à calmer l’inflammation, soulager la douleur et surtout éviter les récidives. La colchicine est centrale et doit souvent être poursuivie plusieurs mois. Lors des poussées, les anti-inflammatoires ou l’aspirine peuvent être utilisés avec la colchicine. Les corticoïdes ne sont plus recommandés sauf cas particuliers. Dans les formes sévères, résistantes ou dépendantes aux corticoïdes, les inhibiteurs de l’interleukine-1, notamment l’anakinra, peuvent améliorer les symptômes et la qualité de vie. Le suivi doit aussi prendre en compte le repos, la reprise progressive de l’activité physique, l’éducation thérapeutique et le retentissement psychologique.

Conclusion

La péricardite récidivante nécessite une prise en charge coordonnée entre cardiologues, internistes, médecins traitants et centres experts. Un diagnostic précis, un traitement adapté et un arrêt très progressif des médicaments permettent de réduire les rechutes et d’améliorer la qualité de vie.

Lien PubMed : https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/?term=10.1016%2Fj.revmed.2026.02.002

Une mutation faux-sens de la protéine SAA1 responsable d’une amylose AA héréditaire

First author: Nelson Leung

Journal: Kidney International (2026), 110:255–259

PubMed link: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41887599/

Summary by Prof. Sophie Georgin-Lavialle and Dr Rim Bourguiba

Points clés

• Description d’une forme familiale d’amylose AA liée à une mutation hétérozygote de SAA1.

• Le tableau est inhabituel par l’absence de syndrome inflammatoire et des taux de SAA circulante normaux ou bas.

• La mutation p.D34V augmente fortement la capacité de SAA1 à former des fibrilles amyloïdes.

• Cette anomalie peut ne pas être détectée par le typage protéomique standard.

• Une cause génétique doit être évoquée devant une amylose AA familiale ou sans cause inflammatoire évidente.

Résumé

Cet article rapporte une famille atteinte d’amylose AA héréditaire liée à une mutation de SAA1. Le cas index est un homme de 37 ans exploré pour une protéinurie importante, avec à la biopsie rénale des dépôts d’amylose AA. Le tableau ne correspondait cependant pas à une amylose AA “classique” : il n’y avait ni syndrome inflammatoire, ni élévation de la CRP, et le taux de SAA circulante était inférieur au seuil de détection. L’histoire familiale était très évocatrice, avec plusieurs apparentés atteints d’amylose rénale ou systémique et des décès précoces, ce qui orientait vers une transmission autosomique dominante.

Le séquençage de l’exome a mis en évidence chez les sujets atteints une mutation faux-sens hétérozygote du gène SAA1, c.101A>T, responsable de la substitution p.D34V. Cette variation n’était pas retrouvée chez le père non atteint et n’était pas présente dans les bases de données populationnelles. Les analyses génétiques antérieures à la recherche d’une maladie auto-inflammatoire étaient négatives. Les auteurs insistent sur le fait que cette anomalie se situe dans une région génomique qui peut être masquée dans certaines analyses standard, avec un risque de méconnaître le diagnostic.

Le travail est aussi intéressant sur le plan méthodologique. En spectrométrie de masse conventionnelle, les dépôts étaient typés comme amylose AA avec prédominance de SAA1, mais sans mise en évidence de la protéine mutée. En fait, la substitution D34V est située entre deux sites de clivage trypsiques, ce qui rend le peptide muté difficilement détectable par la technique habituelle. L’utilisation d’une digestion alternative par Asp-N a permis d’identifier le peptide muté dans les dépôts amyloïdes. Surtout, les dépôts contenaient préférentiellement la forme mutée de SAA1, ce qui suggère qu’elle s’agrège beaucoup plus facilement que la protéine sauvage.

Les analyses structurales et fonctionnelles vont dans le même sens. La mutation remplace un acide aspartique chargé négativement par une valine hydrophobe dans une région importante pour la fibrillogenèse. Cette modification déstabilise la structure native de SAA1 et favorise sa transformation en fibrilles amyloïdes. Les expériences réalisées sur peptides synthétiques montrent une augmentation nette de l’agrégation du peptide muté, avec signal Thioflavine T plus élevé et présence en microscopie électronique de nombreuses fibrilles, alors que le peptide sauvage s’agrège peu dans les mêmes conditions.

Au total, ce travail décrit une nouvelle cause d’amylose AA héréditaire, indépendante d’un état inflammatoire chronique et liée à l’amyloïdogénicité intrinsèque d’une protéine SAA1 mutée. En pratique, le message est important : devant une amylose AA sans cause inflammatoire évidente, en particulier chez un sujet jeune ou en cas d’antécédents familiaux, il faut envisager une origine génétique et bien étudie le gène SAA1. Cette observation pose aussi la question de la prise en charge, car dans ce contexte les traitements habituels de l’amylose AA visant à réduire la production de SAA comme les anti IL6 risquent d’être d’efficacité limitée.

Critères provisoires pour le diagnostic de l'éruption maculaire aiguë récurrente du tronc inflammatoire systémique (SITRAME)

Premier auteur: Angèle Soria

Lien vers l'article: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38808651/

Résumé :

Le syndrome d'éruption maculeuse aiguë récurrente systémique inflammatoire du tronc (SITRAME) est un syndrome auto-inflammatoire sporadique récemment décrit chez les adultes. Il se caractérise par des éruptions maculeuses non prurigineuses récurrentes sur le tronc, accompagnées d'au moins un épisode documenté d'inflammation systémique avec des niveaux élevés de la protéine C-réactive (CRP) pendant les poussées. Les éruptions ont une topographie fixe et apparaissent rapidement avec un exanthème confluent, impliquant systématiquement au moins le tronc, tout en épargnant certaines zones de la peau avec des limites nettes. La durée médiane des éruptions était de 3 jours (intervalle de 2 à 7 jours).

Aucun gène spécifique n'a été associé au syndrome SITRAME. L’objectif de cette étude était de définir des critères diagnostiques afin de mieux identifier le syndrome. Quatre critères majeurs ont été définis comme étant présents dans tous les patients étudiés : inflammation systémique avec CRP > 5 mg/mL pendant une poussée cutanée, éruption maculeuse non prurigineuse sur le tronc, récurrence avec au moins trois épisodes distincts, et poussées aiguës de moins de 8 jours. Ces quatre critères majeurs sont obligatoires pour le diagnostic de SITRAME. Quatre critères mineurs étaient présents chez au moins la moitié des patients. Un critère mineur est nécessaire pour établir le diagnostic. De plus, les critères d'exclusion incluent une autre maladie auto-inflammatoire monogénique, une néoplasie évolutive ou une maladie auto-immune.

L'évaluation histopathologique a montré une spécificité limitée, caractérisée par un infiltrat dermique pauvre, principalement avec des lymphocytes et une spongiose minimale. Cela montre que la biopsie cutanée n’est pas un critère discriminant pour le diagnostic. En comparant les critères majeurs de SITRAME avec ceux d’autres syndromes auto-inflammatoires adultes, tels que le syndrome de Schnitzler et la maladie de Still débutant à l’âge adulte, aucun des patients CAPS ou de la maladie de Still ne remplissait les critères majeurs de SITRAME.

Le diagnostic du syndrome SITRAME nécessite la présence de quatre critères majeurs obligatoires, un critère mineur et les critères d'exclusion.

Provisional diagnostic criteria for systemic inflammatory trunk recurrent acute.pdf

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