La Fièvre Méditerranéenne Familiale (FMF)

Merci à Rare à l'écoute de mettre en lumière l’une des pathologies du CEREMAIA, la Fièvre Méditerranéenne Familiale (FMF) #FMF.

• Au micro de cet épisode 1 le Docteur Savey médecin interniste à l’Hôpital Tenon (Paris), centre de référence des maladies autoinflammatoires et de l’amylose inflammatoire (CEREMAIA) de la filière FAI2R, vous explique ce que l'on appelle la FMF.

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• Au micro de cet épisode 2 le Pr Sophie Georgin-Lavialle, médecin interniste à l’Hôpital Tenon (Paris) et responsable du centre constitutif adulte du CEREMAIA Tenon, centre de référence des maladies autoinflammatoires et de l’amylose inflammatoire (CEREMAIA) de la filière FAI2R, aborde le diagnostic de la FMF.

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• Au micro de cet épisode 3 le Pr Koné-Paut, pédiatre et chef du service de rhumatologie pédiatrique de l'hôpital Bicêtre au Kremlin-Bicêtre et coordonnateur du centre de référence CEREMAIA, vous explique comment accompagner les patients atteints de fièvre méditerranéenne familiale.
  

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• Au micro de cet épisode 4 le Dr Véronique Hentgen, pédiatre au centre hospitalier de Versailles et coordinatrice du CEREMAIA, le centre de référence des maladies auto inflammatoires et de l’amylose, de la filière FAI2R. vous explique comment prendre en charge une Fièvre Méditerranéenne Familiale.

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• Au micro de cet épisode 5 Mr Belamich, président de l’AFFMF, Association Française de la Fièvre Méditerranéenne Familiale et des autres Fièvres Récurrentes Héréditaires, vous parle de comment vivre avec une fièvre méditerranéenne familiale.

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Critères provisoires pour le diagnostic de l'éruption maculaire aiguë récurrente du tronc inflammatoire systémique (SITRAME)

Premier auteur: Angèle Soria

Lien vers l'article: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38808651/

Résumé :

Le syndrome d'éruption maculeuse aiguë récurrente systémique inflammatoire du tronc (SITRAME) est un syndrome auto-inflammatoire sporadique récemment décrit chez les adultes. Il se caractérise par des éruptions maculeuses non prurigineuses récurrentes sur le tronc, accompagnées d'au moins un épisode documenté d'inflammation systémique avec des niveaux élevés de la protéine C-réactive (CRP) pendant les poussées. Les éruptions ont une topographie fixe et apparaissent rapidement avec un exanthème confluent, impliquant systématiquement au moins le tronc, tout en épargnant certaines zones de la peau avec des limites nettes. La durée médiane des éruptions était de 3 jours (intervalle de 2 à 7 jours).

Aucun gène spécifique n'a été associé au syndrome SITRAME. L’objectif de cette étude était de définir des critères diagnostiques afin de mieux identifier le syndrome. Quatre critères majeurs ont été définis comme étant présents dans tous les patients étudiés : inflammation systémique avec CRP > 5 mg/mL pendant une poussée cutanée, éruption maculeuse non prurigineuse sur le tronc, récurrence avec au moins trois épisodes distincts, et poussées aiguës de moins de 8 jours. Ces quatre critères majeurs sont obligatoires pour le diagnostic de SITRAME. Quatre critères mineurs étaient présents chez au moins la moitié des patients. Un critère mineur est nécessaire pour établir le diagnostic. De plus, les critères d'exclusion incluent une autre maladie auto-inflammatoire monogénique, une néoplasie évolutive ou une maladie auto-immune.

L'évaluation histopathologique a montré une spécificité limitée, caractérisée par un infiltrat dermique pauvre, principalement avec des lymphocytes et une spongiose minimale. Cela montre que la biopsie cutanée n’est pas un critère discriminant pour le diagnostic. En comparant les critères majeurs de SITRAME avec ceux d’autres syndromes auto-inflammatoires adultes, tels que le syndrome de Schnitzler et la maladie de Still débutant à l’âge adulte, aucun des patients CAPS ou de la maladie de Still ne remplissait les critères majeurs de SITRAME.

Le diagnostic du syndrome SITRAME nécessite la présence de quatre critères majeurs obligatoires, un critère mineur et les critères d'exclusion.

Provisional diagnostic criteria for systemic inflammatory trunk recurrent acute.pdf

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Fièvre Méditerranéenne Familiale (FMF): Livret destiné aux patients et leurs proches

Pr Sophie GEORGIN-LAVIALLE, Dr Véronique HENTGEN, Dr Rim BOURGUIBA, Pr Isabelle KONE-PAUT, Pr Isabelle TOUITOU, Pr Gilles GRATEAU, Dr Léa SAVEY.

Le CEREMAIA a coordonné la rédaction du livret sur la Fièvre Méditerranéenne Familiale disponible et téléchargeable gratuitement en version PDF sur notre site pour les patients et à leurs familles et proches.

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