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Premier auteur : Denizmen et al

Revue: Clinical nuclear medicine

Reference : DOI : 10.1097/RLU.0000000000005280

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Observation :

Les auteurs rapportent le cas d’un homme de 43 ans d’origine turque, suivi pour une spondylarthrite ankylosante (SA) depuis l'âge de 16 ans.  Il avait ensuite développé une amylose AA sévère avec insuffisance rénale terminale puis bénéficié d’une transplantation rénale. Une scintigraphie 99m Tc PYP avait été demandés par ses cardiologues devant un aspect atypique sur une IRM cardiaque. Cette scintigraphie montrait une prise minime du99m Tc PYP cardiaque mais une accumulation diffuse du traceur dans la glande thyroïde (figure, panel A,B et C). Les images du PET-scanner ont révélé une augmentation de la prise de99m Tc PYP dans une glande thyroïde élargie de façon diffuse, contenant des régions avec une densité graisseuse sans accumulation de traceur (figure, panels D et E). Il n'y avait pas de prise de contraste gastrique indiquant la présence de technétium libre (figure, panels F et G). L'échographie de la thyroïde retrouvait une hypertrophie diffuse de la glande avec une échogénicité hétérogène, les zones les plus proches du transducteur présentant un aspect hyperéchogène. Une cytoponction thyroïdienne objectivait des dépôts éosinophiles homogènes dans la région périfolliculaire avec coloration rouge Congo positive et biréfringence vert pomme en lumière polarisée, confirmant l'amylose (figure, panels J et K). La fonction thyroïdienne était normale.

 

L’amylose AA est une complication rare des spondyloarthropathies dont la fréquence a été rapportée entre 1,1 % et 2,15 %.(1)


Le goitre amyloïde est une complication tardive de l’amylose AA principalement observée après une amylose rénale et peut provoquer un goitre à développement rapide, ce qui peut conduire à des symptômes cliniques de type dyspnée nécessitant parfois de la chirurgie de décompression.

 

Un travail réalisé  sur les goitres amyloïdes dans l'amylose AA secondaire à la fièvre méditerranéenne familiale a montré que les patients sont pour la plupart (75 %) euthyroïdiens, mais que l'on peut observer une modification des taux sériques d'hormones thyroïdiennes(2).


En conclusions : il s'agit du premier cas montrant la fixation en scintigraphie 99m Tc PYP SPECT/CT d’un goitre amyloïde chez un patient présentant une amylose AA secondaire à une spondylarthrite. Cet examen pourrait constituer un outil non invasif pour confirmer la nature amyloïde d’un goitre chez un patient avec une amylose AA déjà prouvée.

La figure de l'article


Références:

1. Papa R, Lachmann HJ. Secondary, AA, Amyloidosis. Rheumatic Disease Clinics of North America [Internet]. nov 2018 [cité 8 sept 2024];44(4):585‑603. Disponible sur: https://linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/S0889857X18300577

2. Vergneault H, Terré A, Buob D, Buffet C, Dumont A, Ardois S, et al. Amyloid Goiter in Familial Mediterranean Fever: Description of 42 Cases from a French Cohort and from Literature Review. JCM [Internet]. 5 mai 2021 [cité 8 sept 2024];10(9):1983. Disponible sur: https://www.mdpi.com/2077-0383/10/9/1983








 
 
 

Dernière mise à jour : 11 juin 2024

Qu’appelle-t-on Fièvre Méditerranéenne Familiale ?

Merci à Rare à l'écoute de mettre en lumière l’une des pathologies du CEREMAIA, la Fièvre Méditerranéenne Familiale (FMF) #FMF.


  • Au micro de cet épisode 1 le Docteur Savey médecin interniste à l’Hôpital Tenon (Paris), centre de référence des maladies autoinflammatoires et de l’amylose inflammatoire (CEREMAIA) de la filière FAI2R, vous explique ce que l'on appelle la FMF.




  • Au micro de cet épisode 2 le Pr Sophie Georgin-Lavialle, médecin interniste à l’Hôpital Tenon (Paris) et responsable du centre constitutif adulte du CEREMAIA Tenon, centre de référence des maladies autoinflammatoires et de l’amylose inflammatoire (CEREMAIA) de la filière FAI2R, aborde le diagnostic de la FMF.




  • Au micro de cet épisode 3 le Pr Koné-Paut, pédiatre et chef du service de rhumatologie pédiatrique de l'hôpital Bicêtre au Kremlin-Bicêtre et coordonnateur du centre de référence CEREMAIA, vous explique comment accompagner les patients atteints de fièvre méditerranéenne familiale.



  • Au micro de cet épisode 4 le Dr Véronique Hentgen, pédiatre au centre hospitalier de Versailles et coordinatrice du CEREMAIA, le centre de référence des maladies auto inflammatoires et de l’amylose, de la filière FAI2R. vous explique comment prendre en charge une Fièvre Méditerranéenne Familiale.



  • Au micro de cet épisode 5 Mr Belamich, président de l’AFFMF, Association Française de la Fièvre Méditerranéenne Familiale et des autres Fièvres Récurrentes Héréditaires, vous parle de comment vivre avec une fièvre méditerranéenne familiale.



 
 
 

100 Questions pour mieux gérer la maladie


le livre "La Fièvre Méditerranéenne Familiale, 100 Questions pour mieux gérer la maladie" est disponible auprès de votre médecin du centre de référence CEREMAIA Tenon ou de l'association de patients AFFMF.


 Le livre en 100 Questions /réponses

 
 
 
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