- CEREMAIA
- 15 juin
- 2 min de lecture
Journal : Nature Reviews Disease Primers
Premier auteur : David B. Beck
Pays de réalisation : article international — États-Unis, France, Japon et Italie
Auteur CEREMAIA Tenon : Sophie Georgin-Lavialle
Référence : Beck DB, Georgin-Lavialle S, Kirino Y, Patel BA, Ferrari S. VEXAS syndrome. Nature Reviews Disease Primers. 2026;12:19.
DOI : https://doi.org/10.1038/s41572-026-00695-w
5 points clés:
Le syndrome VEXAS est une maladie inflammatoire rare de l’adulte, découverte en 2020, liée à une mutation acquise du gène UBA1 dans les cellules du sang.
Il touche surtout les hommes de plus de 50 ans, mais peut aussi concerner des femmes, notamment en cas d’anomalie du chromosome X.
Les signes fréquents sont une inflammation dépendante des corticoïdes, des lésions cutanées, une atteinte des cartilages, des poumons, des anomalies du sang et parfois un syndrome myélodysplasique.
Le diagnostic repose sur l’association des symptômes, des anomalies biologiques — notamment anémie macrocytaire et inflammation — et la confirmation par la recherche d’une mutation UBA1.
Les traitements visent à contrôler l’inflammation et/ou le clone sanguin anormal, mais la prise en charge reste complexe et individualisée.
Introduction:
Le syndrome VEXAS est une maladie auto-inflammatoire récemment identifiée. Son nom signifie : vacuoles, enzyme E1, lié à l’X, auto-inflammatoire, somatique. Elle est due à une mutation acquise du gène UBA1, présente dans certaines cellules souches du sang. Cette mutation perturbe le fonctionnement normal des cellules immunitaires et entraîne une inflammation chronique importante.
Méthodes:
Cet article est une revue générale, appelée Primer, qui rassemble les connaissances récentes sur le VEXAS : fréquence, mécanismes biologiques, signes cliniques, diagnostic, complications, traitements et qualité de vie.
Résultats:
Le VEXAS touche principalement les hommes âgés de plus de 50 ans. Les symptômes peuvent inclure fièvre, fatigue, perte de poids, atteintes de la peau, inflammation des cartilages — par exemple des oreilles — atteinte pulmonaire, douleurs articulaires, anomalies du sang et risque de thromboses. Beaucoup de patients présentent une anémie avec globules rouges de grande taille, parfois une baisse des plaquettes, et des anomalies de la moelle osseuse. Le diagnostic est confirmé par un test génétique recherchant une mutation de UBA1.
Discussion:
La maladie est souvent difficile à reconnaître car elle ressemble à d’autres maladies inflammatoires, dermatologiques, rhumatologiques ou hématologiques. Les corticoïdes améliorent souvent rapidement les symptômes, mais la dépendance aux corticoïdes est fréquente. D’autres traitements peuvent être utilisés, comme les inhibiteurs de JAK, les traitements ciblant certaines cytokines, l’azacitidine ou, dans certains cas sélectionnés, la greffe de cellules souches.
Conclusion:
Le VEXAS a transformé la compréhension de certaines maladies inflammatoires de l’adulte en montrant le lien entre inflammation, génétique acquise et maladies du sang. Un diagnostic plus précoce et des études prospectives sont nécessaires pour améliorer la prise en charge et la qualité de vie des patients.
