Journal : Arthritis & Rheumatology
Premier auteur : Arsène Mekinian
Pays de réalisation : recommandations internationales — groupe d’experts de 18 pays
Auteur(s) CEREMAIA Tenon : Sophie Georgin-Lavialle
Référence : Mekinian A, Georgin-Lavialle S, Ferrada MA, Savic S, Koster MJ, Kosmider O, Comont T, Heiblig M, et al. American College of Rheumatology Guidance Statement for Diagnosis and Management of VEXAS Developed by the International VEXAS Working Group Expert Panel. Arthritis & Rheumatology. 2026;78(3):509–522.
5 points clés
Le syndrome VEXAS est une maladie rare liée à une mutation acquise du gène UBA1, responsable d’une inflammation chronique et d’anomalies hématologiques.
Il touche surtout les hommes de plus de 50 ans, mais peut aussi concerner certaines femmes, notamment en cas d’anomalie du chromosome X.
Une inflammation persistante associée à des atteintes de la peau, des yeux, des poumons, des cartilages ou à une baisse des cellules sanguines doit faire évoquer VEXAS.
Le diagnostic repose sur un test génétique recherchant une mutation somatique de UBA1, le plus souvent dans le sang ou la moelle osseuse.
La prise en charge doit être multidisciplinaire et peut associer corticoïdes, traitements ciblés, traitements hématologiques ou, dans certains cas sélectionnés, greffe de cellules souches.
Introduction
Le syndrome VEXAS est une maladie rare récemment décrite. Son nom signifie : vacuoles, enzyme E1, lié à l’X, auto-inflammatoire, somatique. Il est dû à une mutation acquise du gène UBA1 dans certaines cellules du sang. Cette mutation n’est pas héritée des parents et n’est pas transmissible comme une maladie génétique familiale. La maladie associe souvent une inflammation importante et des anomalies du sang.
Méthodes
Cet article présente les premières recommandations internationales de l’American College of Rheumatology pour le diagnostic et la prise en charge du VEXAS. Elles ont été élaborées par un groupe multidisciplinaire de 57 experts internationaux, à partir des données disponibles et d’un processus de consensus.
Résultats
Les experts décrivent les situations dans lesquelles il faut penser au VEXAS : fièvre inexpliquée, inflammation persistante, atteintes de la peau, des yeux, des poumons ou des cartilages, thromboses, anémie avec globules rouges de grande taille, baisse des plaquettes ou autres anomalies sanguines. Le diagnostic doit être confirmé par la recherche d’une mutation de UBA1, généralement dans le sang ou la moelle osseuse. Un examen de la moelle osseuse est recommandé en cas de cytopénie pour rechercher une maladie hématologique associée, comme un syndrome myélodysplasique.
Discussion
L’article insiste sur la nécessité d’une prise en charge coordonnée entre internistes, rhumatologues, hématologues, dermatologues, pneumologues, infectiologues et centres experts. Les corticoïdes sont souvent efficaces mais nécessitent une diminution lente. Certains traitements ciblant l’inflammation, comme les inhibiteurs de JAK ou de l’interleukine-6, peuvent être utiles. Chez certains patients, des traitements agissant sur le clone sanguin, comme l’azacitidine, ou une greffe de cellules souches peuvent être discutés.
Conclusion
Ces recommandations constituent une étape importante pour mieux diagnostiquer le VEXAS et homogénéiser sa prise en charge. Un diagnostic précoce, une surveillance hématologique et une approche multidisciplinaire sont essentiels pour réduire les complications et améliorer la qualité de vie.