Mieux comprendre et regrouper les maladies auto-inflammatoires systémiques indifférenciées
Titre de l’article : Unsupervised clustering of undifferentiated systemic autoinflammatory diseases (USAID)
Premier auteur : Jeanne Chauffier
Revue : European Journal of Internal Medicine
Lien vers l’article : https://doi.org/10.1016/j.ejim.2026.107224
Auteur du résumé : Jeanne Chauffier.
Le résumé:
Contexte :
Les maladies auto-inflammatoires systémiques indifférenciées (USAID) constituent un groupe hétérogène de pathologies caractérisées par une inflammation systémique récurrente, sans cause monogénique identifiable.
Objectif :
Décrire les caractéristiques phénotypiques et thérapeutiques des patients adultes atteints d’USAID et identifier des groupes phénotypiques distincts.
Méthodes :
Nous avons mené une étude rétrospective monocentrique au Centre de référence français des maladies auto-inflammatoires entre 2010 et 2025. Les patients avec USAID étaient définis par la survenue récurrente de poussées inflammatoires systémiques, avec au moins trois élévations documentées de la protéine C-réactive (CRP) et l’absence de variant pathogène identifié. La réponse thérapeutique était classée comme complète (RC) ou partielle (RP). Une analyse de classification hiérarchique non supervisée a été réalisée intégrant des variables cliniques et biologiques a été réalisée.
Résultats :
Parmi les 150 patients inclus (65,3 % de femmes ; âge médian au début des symptômes de 14 ans [0–64]), 87,3 % présentaient une évolution par poussées récurrentes. Les manifestations les plus fréquentes étaient cutanées (87,3 %), fébriles (84 %), une asthénie (80 %), des atteintes musculosquelettiques (79,3 %) et abdominales (63,3 %).
La colchicine avait été prescrite chez 56,7 % des patients (RC : 8,2 % ; RP : 44,7 %). Les biothérapies utilisées comprenaient les anti-TNFα (n = 32 ; RC : 21,9 % ; RP : 31,3 %), les anti-IL-1 (n = 24 ; RC : 25 % ; RP : 16,7 %), les anti-IL-6 (n = 22 ; RC : 31,8 % ; RP : 31,8 %) et les inhibiteurs de JAK (n = 16 ; RC : 18,8 % ; RP : 37,5 %).
Quatre groupes phénotypiques ont été identifiés :
Groupe 1 (15,3 %) : fièvre, aphtose, pharyngite, douleurs abdominales et adénopathies.
Groupe 2 (27,3 %) : poussées de courte durée, urticaire fréquente et douleurs abdominales.
Groupe 3 (18,7 %) : poussées prolongées, avec une prédominance d’arthralgies, d’arthrites et de myalgies.
Groupe 4 (38 %) : prédominance masculine, âge plus élevé au début de la maladie et fréquence importante des dermatoses neutrophiliques.
Les réponses thérapeutiques ne différaient pas significativement entre les groupes.
Conclusion :
Les patients adultes atteints de maladies auto-inflammatoires systémiques indifférenciées peuvent être répartis en quatre groupes phénotypiques distincts. Cette stratification phénotypique pourrait contribuer à structurer la démarche diagnostique et à orienter les futures recherches thérapeutiques.
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