Premier auteur : Djouher Ait-IdirRevue : Molecular Genetics and Genomics
Reference : https://doi.org/10.1007/s00438-024-02133-6
Lien vers l’article : https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38451362/
Résumé de l'article
Introduction :
L'amylose rénale associée à l'amyloïde (AA) est une complication sévère de la fièvre méditerranéenne familiale (FMF). Son apparition est rapportée comme associée à des polymorphismes dans le gène de la protéine serum amyloïde A1 (SAA1) et de variants dans le gène MEFV, associé à la FMF respectivement.
En Algérie, l'association entre les variants SAA1 et l'amylose liée à la FMF n'avait pas été étudiée, d'où l'objectif de cette étude cas-témoins.
Méthodes : 120 sujets ont été inclus dont 60 témoins sains et 60 patients FMF non apparentés (39 avec amylose et 21 sans amylose). Tous ont été génotypés pour les allèles SAA1 (SAA1.1, SAA1.5 et SAA1.3), et un sous-ensemble d'entre eux pour le polymorphisme - 13 C/T en utilisant la réaction en chaîne de la polymérase - polymorphisme de longueur de fragment de restriction (PCR-RFLP). Les comparaisons entre les fréquences des génotypes et des allèles ont été effectuées à l'aide des tests du chi carré et de Fisher.
Résultats :
Parmi les 39 patients FMF avec amylose AA, il y avait 18 hommes pour 21 femmes ; l’âge moyen était de 39,5 ans avec un âge moyen de 11,5 ans au début de la FMF et un nombre moyen d’évolution de la FMF de 24,5 ans ; Dans 36% des cas il y avait de la consanguinité et une histoire familiale. 77% étaient traités par colchicine. IL n’y avait pas de différence significative pour ces éléments par rapport aux patients FMF sans amylose.
Le génotype SAA1.1/1.1 était prédominant chez les patients atteints de FMF compliquée d’amylose AA, par rapport aux patients atteints de FMF sans amylos (p = 0,001) et aux témoins (p < 0,0001).
Le génotype SAA1.1/1.5 était plus élevé chez les patients sans amylose (p = 0,0069) et chez les témoins (p = 0,0082) que chez les patients atteints d'amylose.
La régression logistique bivariée a révélé un risque accru d'amylose AA avec trois génotypes, SAA1.1/1.1 [odds ratio 7,589 (OR) ; intervalle de confiance à 95 % (IC) : 2,130-27,041] (p = 0,0018), SAA1.1/1.3 [OR 5,700 ; 95 % CI : 1,435-22,644] (p = 0,0134), et M694I/M694I [OR 4,6 ; 95 % CI : 1,400-15,117] (p = 0,0119).
Le groupe SAA1.1/1.5 Le génotype - 13 C/C [OR 0,152 ; 95% CI : 0,040-0,587] (p = 0,0062) était protecteur contre l'amylose.
Dans tous les groupes, le génotype - 13 C/C prédominait et n'était pas lié aux complications rénales [OR 0,88 ; IC 95% : 0,07-10,43] (p = 0,915).
Discussion et conclusion :
En conclusion, contrairement au polymorphisme - 13 C/T, les génotypes SAA1.1/1.1, SAA1.1/1.3 et M694I/M694I peuvent augmenter le risque de développer une amylose AA rénale dans la population algérienne avec fièvre Méditerranéenne familiale.