Septième séance de bibliographie sur l’amylose AA

Cette septième séance de bibliographie sur l’amylose AA résume deux articles parus récemment sur des causes originales /rares d’inflammation chronique pouvant conduire à l’amylose AA :

Le premier article issu d’une équipe américaine rapporte le cas d’une femme drépanocytaire de 43 ans qui développe une amylose AA.

Le deuxième article issu d’une équipe néerlandaise, rapporte le cas de 2 patients (un père et sa fille) chez qui une amylose AA a fait découvrir une maladie autoinflammatoire génétique rare, le syndrome PAMI associé à une mutation du gène PSTPiP1. 

Amylose AA rénale au cours de la drépanocytose : un cas clinique et revue de la littérature.	Amylose AA chez un père et sa fille comme complication du syndrome PAMI associé aux mutations de PSTPIP1
Premier auteur : Tsering Dolkar Revue : CureusReference. DOI : 10.7759/cureus.36608. Lien vers l’article : https://www.cureus.com/articles/140702-renal-amyloid-associated-aa-amyloidosis-in-a-sickle-cell-patient-a-case-report-and-literature-review	Premier auteur : Brunger A Revue: AmyloidReference:  Amyloid. 2023 Oct 23:1-3. Online ahead of print  Lien vers l’article: https://doi.org/10.1080/13506129.2023.2272556
Cette étude rapporte un cas rare d’amylose AA rénale chez une patiente de 42 ans atteinte de drépanocytose mal contrôlée. Elle a présenté un syndrome néphrotique sévère, et la biopsie rénale a confirmé une amylose AA. Malgré une prise en charge, la patiente a refusé les traitements et est décédée d’une infection à COVID-19. Conclusion : Bien que très rare, l’amylose AA doit être évoquée devant un syndrome néphrotique chez un patient drépanocytaire, en particulier en cas d’inflammation chronique mal contrôlée. La prise en charge repose sur le contrôle de la drépanocytose et de la protéinurie.	Cette étude rapporte les deux premiers cas d’amylose AA compliquant un syndrome PAMI chez un père et sa fille porteurs d'une mutation E250K du gène PSTPIP1. Les deux patients présentaient une inflammation chronique sévère, une neutropénie et ont développé une amylose AA responsable d’une insuffisance rénale. Le diagnostic génétique a été posé par séquençage de l’exome. Chez la fille, l’anakinra a permis de normaliser la CRP, contrairement au canakinumab. Conclusion : Devant une amylose AA familiale associée à une inflammation chronique et une neutropénie, une recherche de mutation du gène PSTPIP1 doit être réalisée afin de diagnostiquer un syndrome PAMI.
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