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Quand suspecter une maladie auto-inflammatoire monogénique devant des symptômes digestifs ?

Dernière mise à jour : il y a 6 jours

Premier auteur : Rim Bourguiba

Pays de réalisation : France et Tunisie

Auteur(s) CEREMAIA Tenon : Marion Delplanque, Catherine Grandpeix-Guyodo, Léa Savey, Sophie Georgin-Lavialle

Journal : Clinics and Research in Hepatology and Gastroenterology

Référence : Bourguiba R, Delplanque M, Grandpeix-Guyodo C, Boursier G, Savey L, Cuisset L, Georgin-Lavialle S. When to suspect monogenic autoinflammatory diseases in patients with digestive symptoms? Clinics and Research in Hepatology and Gastroenterology. 2026;50:102820.

DOI : https://doi.org/10.1016/j.clinre.2026.102820


Quand suspecter une maladie auto-inflammatoire monogénique devant des symptômes digestifs ?

5 points clés

  • Certaines maladies auto-inflammatoires rares peuvent provoquer des douleurs abdominales, des diarrhées, une inflammation digestive ou mimer une maladie inflammatoire chronique de l’intestin.

  • La fièvre méditerranéenne familiale est la maladie auto-inflammatoire monogénique la plus fréquente et doit être évoquée en cas de douleurs abdominales inflammatoires répétées, surtout chez les personnes d’origine méditerranéenne.

  • Des signes associés comme fièvre récurrente, aphtes, éruptions cutanées, douleurs articulaires, anémie macrocytaire ou antécédents familiaux doivent faire rechercher une cause auto-inflammatoire.

  • Le diagnostic repose sur l’analyse clinique, les marqueurs d’inflammation, parfois le dosage de l’IL-18, et les tests génétiques adaptés.

  • Un diagnostic plus précoce permet d’éviter les errances diagnostiques, d’adapter les traitements et de prévenir certaines complications comme l’amylose AA.


Introduction:

Les maladies auto-inflammatoires systémiques sont des maladies rares liées à un dérèglement de l’immunité innée, c’est-à-dire la première ligne de défense de l’organisme. Elles peuvent provoquer des poussées d’inflammation avec fièvre, douleurs, atteintes de la peau, des articulations ou du tube digestif. Chez certains patients, les symptômes digestifs sont au premier plan et peuvent faire penser à une maladie inflammatoire chronique de l’intestin, comme la maladie de Crohn.


Méthodes:

Cet article est une revue narrative de la littérature. Les auteurs présentent les principales maladies auto-inflammatoires monogéniques pouvant donner des symptômes digestifs et proposent des situations dans lesquelles les gastroentérologues doivent y penser.


Résultats:

Plusieurs maladies peuvent entraîner des douleurs abdominales, de la diarrhée, une colite, des ulcérations digestives ou une inflammation ressemblant à une maladie de Crohn. La fièvre méditerranéenne familiale est la plus fréquente, notamment chez les personnes d’origine méditerranéenne. D’autres maladies sont décrites, comme TRAPS, le déficit en mévalonate kinase, les cryopyrinopathies, le syndrome VEXAS, l’haploinsuffisance de A20, les maladies liées à RIPK1, RELA, NFKB1, JAK1, STAT, PSTPIP1, ADA2, LACC1, XIAP ou PLCG2. Certains signes doivent alerter : fièvre répétée, inflammation biologique inexpliquée, aphtes, éruptions cutanées, douleurs articulaires, antécédents familiaux, origine méditerranéenne, anémie macrocytaire ou résistance aux traitements habituels des maladies digestives inflammatoires.


Discussion

L’article insiste sur l’importance de ne pas attribuer trop vite tous les symptômes à une maladie digestive classique. Une maladie auto-inflammatoire peut mimer une maladie inflammatoire de l’intestin, y être associée, ou être révélée par des signes digestifs inhabituels. Les examens utiles peuvent inclure les marqueurs d’inflammation, l’endoscopie, certains biomarqueurs comme l’IL-18, et surtout des analyses génétiques adaptées, discutées avec des centres experts.


Conclusion

Devant des symptômes digestifs inflammatoires inexpliqués, récidivants ou résistants aux traitements habituels, il faut penser aux maladies auto-inflammatoires rares. Un diagnostic précoce permet une prise en charge plus adaptée, souvent avec des traitements ciblant l’inflammation, et peut prévenir des complications comme l’amylose AA.


 
 
 

Protocole national de diagnostic et de soins — Péricardites récidivantes


Journal : La Revue de médecine interne

Premier auteur : Yvan Jamilloux

Pays de réalisation : France

Auteur(s) CEREMAIA Tenon : Sophie Georgin-Lavialle

Référence : Jamilloux Y, André M, Maillard H, Baudet M, Beauvais F, Boursier G, Buschiazzo A, Donal E, Flecher E, Georgin-Lavialle S, Gerfaud-Valentin M, Kone-Paut I, Labombarda F, Piriou N, Saadoun D, Aouba A, et collaborateurs. French protocol for the diagnosis and management of recurrent pericarditis / Protocole national de diagnostic et de soins – Péricardites récidivantes. La Revue de médecine interne. 2026;47:127–146.

DOI : https://doi.org/10.1016/j.revmed.2026.02.002


Protocole national de diagnostic et de soins — Péricardites récidivantes

5 points clés

  • La péricardite récidivante correspond à des épisodes répétés d’inflammation du péricarde, séparés par une période sans symptôme d’au moins 4 à 6 semaines.

  • Le diagnostic repose sur les symptômes, l’examen clinique, l’électrocardiogramme, l’échographie cardiaque, parfois l’IRM, et les marqueurs d’inflammation comme la CRP.

  • La colchicine est le traitement de base pour réduire le risque de récidive, souvent associée aux anti-inflammatoires lors des poussées.

  • Les corticoïdes doivent être évités autant que possible, sauf situations particulières, car ils peuvent favoriser la dépendance au traitement et les récidives.

  • Dans les formes sévères ou résistantes, les traitements ciblant l’interleukine-1, comme l’anakinra, peuvent être discutés avec des centres experts.


Introduction

La péricardite est une inflammation du péricarde, l’enveloppe qui entoure le cœur. Lorsqu’elle revient plusieurs fois après un premier épisode, on parle de péricardite récidivante. Cette maladie peut provoquer des douleurs thoraciques importantes, de l’anxiété, des passages aux urgences et une gêne dans la vie familiale, sociale ou professionnelle.


Méthodes

Cet article est un Protocole national de diagnostic et de soins français. Il rassemble les recommandations d’experts pour aider les médecins à diagnostiquer, traiter et suivre les personnes atteintes de péricardite récidivante, chez l’adulte, l’enfant et dans des situations particulières comme la grossesse.


Résultats

Le diagnostic repose sur plusieurs éléments : douleur thoracique typique, frottement péricardique à l’auscultation, anomalies de l’électrocardiogramme, épanchement visible à l’échographie, signes d’inflammation dans le sang, en particulier la CRP. L’IRM cardiaque peut aider dans les situations difficiles. La plupart des formes sont dites idiopathiques, souvent présumées post-virales, mais certaines peuvent être liées à une maladie auto-immune, auto-inflammatoire, infectieuse ou à une atteinte après chirurgie ou geste cardiaque. Les complications graves, comme la tamponnade ou la péricardite constrictive, sont rares mais doivent être reconnues rapidement.


Discussion

Le traitement vise à calmer l’inflammation, soulager la douleur et surtout éviter les récidives. La colchicine est centrale et doit souvent être poursuivie plusieurs mois. Lors des poussées, les anti-inflammatoires ou l’aspirine peuvent être utilisés avec la colchicine. Les corticoïdes ne sont plus recommandés sauf cas particuliers. Dans les formes sévères, résistantes ou dépendantes aux corticoïdes, les inhibiteurs de l’interleukine-1, notamment l’anakinra, peuvent améliorer les symptômes et la qualité de vie. Le suivi doit aussi prendre en compte le repos, la reprise progressive de l’activité physique, l’éducation thérapeutique et le retentissement psychologique.


Conclusion

La péricardite récidivante nécessite une prise en charge coordonnée entre cardiologues, internistes, médecins traitants et centres experts. Un diagnostic précis, un traitement adapté et un arrêt très progressif des médicaments permettent de réduire les rechutes et d’améliorer la qualité de vie.


 
 
 

Protocole national de diagnostic et de soins pour l’arthrite juvénile idiopathique, incluant la maladie de Still à début pédiatrique

Journal : La Revue de médecine interne

Premier auteur : Pierre Quartier

Pays de réalisation : France

Auteur(s) CEREMAIA Tenon : Sophie Georgin-Lavialle

Référence : Quartier P, Belot A, Breton S, Carbasse A, Devauchelle V, Fautrel B, Georgin-Lavialle S, Jurquet A-L, Koné-Paut I, Lemelle I, Meinzer U, Melki I, Pillet P, Reumaux H, Rossi-Semerano L, Uettwiller F, et collaborateurs. French protocol for the diagnosis and management of juvenile idiopathic arthritis including pediatric-onset Still’s disease / Protocole national de diagnostic et de soins pour l’arthrite juvénile. La Revue de médecine interne. 2025;46:449–481.

DOI : https://doi.org/10.1016/j.revmed.2025.06.001


Protocole national de diagnostic et de soins pour l’arthrite juvénile idiopathique, incluant la maladie de Still à début pédiatrique

5 points clés:

  • L’arthrite juvénile idiopathique débute avant 16 ans et provoque une inflammation articulaire durant au moins 6 semaines sans autre cause identifiée.

  • Un diagnostic rapide par un rhumatologue pédiatre est essentiel pour limiter les douleurs, les complications articulaires et les examens inutiles.

  • Certaines formes nécessitent un dépistage régulier de l’uvéite, une inflammation de l’œil parfois silencieuse mais potentiellement grave.

  • La stratégie de prise en charge vise une maladie inactive ou une rémission grâce à des traitements adaptés et réévalués régulièrement.

  • La forme systémique, appelée aussi maladie de Still à début pédiatrique, peut être sévère et nécessite une prise en charge rapide en centre expert.


Introduction:

L’arthrite juvénile idiopathique, ou AJI, est la principale maladie rhumatismale inflammatoire chronique de l’enfant. Elle apparaît avant l’âge de 16 ans et se manifeste par une ou plusieurs articulations gonflées, douloureuses ou raides, surtout le matin ou la nuit. En France, environ 5 000 enfants de moins de 16 ans seraient concernés.


Méthodes:

Cet article est un Protocole national de diagnostic et de soins. Il rassemble les recommandations françaises actualisées pour aider les professionnels de santé à diagnostiquer, traiter et suivre les enfants atteints d’AJI, y compris la forme systémique appelée maladie de Still à début pédiatrique.


Résultats:

L’AJI regroupe plusieurs formes : oligoarthrite, polyarthrite, formes avec enthésite, formes associées au psoriasis, formes indifférenciées et forme systémique. Le diagnostic repose sur l’examen clinique, l’évolution des symptômes, les analyses de sang, l’imagerie si nécessaire et l’élimination d’autres causes comme une infection. Les enfants doivent aussi bénéficier d’un suivi ophtalmologique, car certaines formes peuvent provoquer une uvéite, inflammation de l’œil qui peut être silencieuse. Les traitements incluent les anti-inflammatoires, les infiltrations articulaires, le méthotrexate, les biothérapies et, dans certains cas, les inhibiteurs de JAK. Pour la maladie de Still pédiatrique, les traitements ciblant l’interleukine-1 ou l’interleukine-6 peuvent être utilisés tôt.


Discussion:

L’article insiste sur une stratégie dite « treat-to-target », c’est-à-dire traiter avec un objectif précis : contrôler rapidement l’inflammation, éviter les séquelles et obtenir si possible une maladie inactive ou une rémission. La prise en charge doit être multidisciplinaire : rhumatologue pédiatre, médecin traitant, ophtalmologue, kinésithérapeute, ergothérapeute, psychologue, infirmier, école et famille. L’éducation thérapeutique aide l’enfant et ses parents à comprendre la maladie, reconnaître les poussées, gérer les traitements et maintenir une vie aussi normale que possible.


Conclusion:

L’AJI nécessite un diagnostic précoce, un suivi régulier et une coordination entre les familles et les équipes expertes. Les progrès des traitements permettent aujourd’hui de mieux contrôler l’inflammation, de réduire les complications et d’améliorer la qualité de vie des enfants.

 
 
 
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