Mésothéliome péritonéal malin compliquant une Fièvre Méditerranéenne Familiale sur la TEP/CT au 18F-FDG

Antoine Fayand, MD,* Khaldoun Kerrou, MD,† Dominique Wendum, MD, PhD,‡

Gilles Grateau, MD, PhD,* and Sophie Georgin-Lavialle, MD, PhD*

Résumé :

Un homme de 77 ans ayant des antécédents personnels de fièvre méditerranéenne familiale s'est présenté avec une tuméfaction de la paroi abdominale gauche augmentant lentement de volume et un syndrome inflammatoire persistant malgré une bonne observance de la colchicine. La TEP/TDM au 18F-FDG a montré une masse musculaire hypermétabolique de la paroi abdominale ainsi que d'autres lésions hypermétaboliques, dont une masse péritonéale et plusieurs nodules sous-cutanés des tissus mous.

Une biopsie à l'aiguille a permis de diagnostiquer une localisation musculaire d'un mésothéliome péritonéal malin, complication extrêmement rare de la fièvre méditerranéenne familiale. Six cures de chimiothérapie à base de carboplatine et de pemetrexed ont permis d'obtenir une réponse presque complète.

Mots clés : mésothéliome péritonéal malin, fièvre méditerranéenne familiale, troubles auto-inflammatoires, 18F-FDG PET/CT.

malignant_peritoneal_mesothelioma_complicating.901

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Vacuoles dans les progéniteurs de la moelle osseuse : Le syndrome VEXAS et au-delà.

Valentin Lacombe, Jérome Hadjadj, Sophie Georgin-Lavialle, Christian Lavigne, Franck Geneviève, Olivier Kosmider

Résumé:

La présence de vacuoles dans les cellules progénitrices myéloïdes et érythroïdes dans les aspirats de moelle osseuse est une caractéristique clé du syndrome VEXAS (Vacuoles, E1 enzyme, X-linked, autoinflammatory, somatic). La simple observation de cellules progénitrices vacuolisées n'est pas spécifique au syndrome VEXAS ; dans ce Point de vue, nous soulignons les causes à prendre en compte dans cette situation. Les vacuoles, en particulier, peuvent être observées chez les personnes ayant un UBA1 de type sauvage et présentant des caractéristiques inflammatoires persistantes ou une myélodysplasie.

inflammatoires persistantes ou des syndromes myélodysplasiques. Cependant, plusieurs indices plaident en faveur du diagnostic du syndrome VEXAS en présence de progéniteurs de moelle osseuse vacuolisés : un nombre élevé de progéniteurs vacuolisés et de vacuoles par cellule, la prédominance des vacuoles dans les progéniteurs précoces plutôt que dans les progéniteurs tardifs, et la vacuolisation des progéniteurs myéloïdes et érythroïdes, avec une prédominance des progéniteurs myéloïdes. Certains critères dérivés de ces observations ont été proposés avec de grandes performances diagnostiques. Cependant, l'absence ou une faible proportion de cellules vacuolisées ne doit pas empêcher le séquençage du gène UBA1.

Vacuoles in bone marrow progenitors VEXAS syndrome

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A20 haploinsuffisance : Une revue systématique de 177 cas

Inès Elhani, Quentin Riller, Guilaine Boursier, Véronique Hentgen, Frédéric Rieux Laucat, Sophie Georgin-Lavialle.

PII: S0022-202X(23)03194-9

DOI: https://doi.org/10.1016/j.jid.2023.12.007

Reference: JID 4099

Résumé:

L'haploinsuffisance A20 (HA20) est une maladie autoinflammatoire causée par une inactivation défectueuse de la voie NF-κB. Nous avons effectué une revue systématique de la littérature des articles rapportant des patients avec des mutations TNFAIP3 entre 2016 et août 2023 en suivant les directives PRISMA. Les données de 177 patients provenant de 65 articles ont été récupérées (108 femmes). Les principales caractéristiques étaient : ulcères des muqueuses (n=129), fièvre (n=93) suivie de caractéristiques gastro-intestinales (n=81), cutanées (n=76), auto-immunité (n=61) dont thyroïdite (n=25) et lupus (n=16), et atteintes articulaires (n=54). Cinq patients étaient décédés au moment de la publication. Chez 54/63 patients, la protéine réactive C9 était significativement élevée pendant les poussées, avec une médiane de 51mg/L. Les traitements les plus couramment utilisés étaient les corticostéroïdes et les anti-inflammatoires non stéroïdiens (n=32), les bloqueurs du TNF (n=29), la colchicine (n=28) et le méthotrexate (n=14). Les variants de TNFAIP3 ont touché le domaine OTU dans 92 cas et un domaine à doigt de zinc dans 68 cas. L'origine géographique, le sexe et le type de variante ont eu un impact significatif sur le phénotype. Une meilleure compréhension du large phénotype HA20 pourrait faciliter le processus de diagnostic. Il reste encore beaucoup à faire pour élucider la pathogenèse et le traitement afin d'améliorer l'issue des patients atteints de HA20.